Akut májporfíria

Mi az akut hepatikus porfíria?

Az akut hepatikus porfíria (AHP) olyan ritka genetikai állapotok csoportja, amelyek súlyos, hirtelen (akut) tüneteket okozhatnak. Ezek a tünetek a test különböző részein jelentkezhetnek, és gyakran kórházi látogatást igényelnek. Négy típusú AHP létezik, amelyek a következők:

• akut intermittáló porfíria,
• tarka porfíria,
• örökletes koproporfíria és
• ALAD-hiányos porfíria.

Becslések szerint 100 000 emberből 5-nek van AHP-je. A legtöbb AHP-s embernél felnőtt korukban kezdenek kialakulni a tünetek. Bár az AHP bárkit érinthet, gyakoribb a nők és a kaukázusiak körében. Az AHP-ben szenvedőknek egy hibás génjük van, ami a hemoglobin fontos részét képező hem előállításához vezet. A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amely oxigént szállít az egész szervezetben. Ez a hiba mérgező vegyi anyagok felhalmozódásához vezet a szervezetben, amelyek károsíthatják az idegsejteket és súlyos tüneteket okozhatnak. Néha az AHP-támadások életveszélyesek lehetnek.

Az akut hepatikus porfíria leggyakoribb tünetei

Az AHP-s betegek gyomor-bélrendszeri, neurológiai, pszichiátriai, szív- és érrendszeri vagy bőrtüneteket tapasztalhatnak. A leggyakoribb tünet a hasi fájdalom, amely súlyos lehet és több órán át is tarthat.

Az AHP-ben szenvedők krónikus tüneteket is tapasztalhatnak. Ezek olyan tünetek, amelyek hosszú ideig tartanak, és a következők lehetnek:

• szorongás
• depresszió
• fáradtság – túlzott fáradtság vagy alacsony energiafogyasztás
• hányinger – hányinger a hasban, a gyomorban, a mellkasban vagy a fejben, hányingerrel együtt
• fájdalom – fizikai kényelmetlenség és/vagy szenvedés a testben

Az AHP gyomor-bélrendszeri tünetei

Az AHP gyakran érinti a gyomor-bél traktust, és a következőket okozhatja:

• Fájdalom és/vagy kellemetlen érzés a hasban (gyomorban és belekben)
• Hányinger
• hányás
• Székrekedés
• Hasmenés

Az AHP neurológiai tünetei

Az AHP gyakran neurológiai és pszichiátriai tünetekhez is vezet. A tünetek az idegrendszerhez kapcsolódnak, beleértve az agyat, a gerincvelőt és a test idegeit. Az idegrendszerre ható tünetek a következők:

• Fájdalom a karokban, lábakban, mellkasban, hátban, nyakban vagy fejben
• Izomgyengeség
• Pszichés tünetek, például izgatottság, zavartság, depresszió és/vagy hallucinációk
• Rohamok

A betegek többek között gyors pulzusszámot, magas vérnyomást, sötét vagy vöröses vizeletet és bőrhólyagokat is tapasztalhatnak a napsugárzásnak kitett területeken.

Tudjon meg többet az akut hepatikus porfiria diagnosztizálásáról és kezeléséről

• Volvulus
• Anális sipolyok