Lo studio identifica il gene che potrebbe ridurre le possibilità di sviluppare la cirrosi alcolica

I ricercatori della School of Medicine dell'Università dell'Indiana stanno imparando di più su come i geni di una persona giocano un ruolo nella possibilità che soffra di cirrosi alcolica con la scoperta di un gene che potrebbe rendere meno probabile la malattia.

La cirrosi alcolica può verificarsi dopo anni di consumo eccessivo di alcol. Secondo i ricercatori, scoprire di più su questa malattia non potrebbe arrivare in un momento più importante.

"Sulla base dei dati statunitensi, la malattia epatica associata all'alcol è in aumento in termini di prevalenza e incidenti e si verifica più spesso nei pazienti più giovani, " disse Suthat Liangpunsakul, dottore, professore di medicina, borsista decano in ricerca medica per il Dipartimento di Medicina Divisione di Gastroenterologia ed Epatologia, e uno dei principali ricercatori dello studio. "C'è un vero problema di salute pubblica che coinvolge il consumo di alcol e le persone che iniziano a bere in giovane età".

Il team descrive le loro scoperte in un nuovo articolo pubblicato su Epatologia . Il Consorzio GenomALC è stato finanziato dai National Institutes on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA), parte dell'Istituto Superiore di Sanità (NIH). Questo studio di associazione sull'intero genoma è iniziato diversi anni fa ed è uno dei più grandi studi relativi alla cirrosi alcolica mai eseguiti. I campioni di DNA sono stati prelevati da oltre 1, 700 pazienti da siti negli Stati Uniti, diversi paesi in Europa e Australia e inviato alla IU School of Medicine dove il team ha eseguito l'isolamento del DNA per l'analisi del genoma. I pazienti sono stati divisi in due gruppi:uno composto da forti bevitori che non hanno mai avuto una storia di danno epatico o malattie epatiche indotte dall'alcol e un secondo gruppo di forti bevitori che hanno avuto cirrosi alcolica.

La nostra scoperta chiave è un gene chiamato Fas Associated Factor Family Member 2, o FAF2. C'è questa convergenza di scoperte ora che puntano ai geni coinvolti nel percorso di organizzazione delle goccioline lipidiche, e questo sembra essere uno dei ragionamenti biologici del motivo per cui alcune persone hanno malattie del fegato e alcune no".

Tae-Hwi Schwantes-An, dottorato di ricerca, professore assistente di ricerca di genetica medica e molecolare e autore principale dello studio

I ricercatori si aspettano di studiare questo gene più da vicino e di esaminare la sua relazione con altri, geni precedentemente scoperti che possono rendere una persona più incline a sviluppare la cirrosi alcolica.

"Sappiamo per certo che quei geni sono collegati tra loro in un processo biologico, quindi il prossimo passo logico è studiare come i cambiamenti in questi geni alterano la funzione di quel processo, se è meno efficiente in un gruppo di persone, o forse è inibito in qualche modo, " ha detto Schwantes-An. "Non sappiamo esattamente quale sia la base biologica di ciò, ma ora abbiamo un obiettivo abbastanza ben definito in cui possiamo esaminare queste varianti e vedere come si relazionano alla cirrosi alcolica".

Mentre la loro ricerca continua, il team spera di trovare un modo per identificare questo fattore genetico nei pazienti con l'obiettivo di aiutarli a prevenire la cirrosi alcolica in futuro o di sviluppare terapie mirate che possano aiutare le persone in modo più personalizzato.

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