Lo studio fornisce nuove informazioni sull'ereditarietà della malattia coronarica

Una collaborazione che coinvolge la Icahn School of Medicine del Monte Sinai, il Centro cardiaco tedesco di Monaco, AstraZeneca, e il Karolinska Institutet in Svezia hanno dimostrato che oltre il 30% del rischio di malattie cardiache deriva da fattori genetici, molto più di quanto si capisse in precedenza. I risultati dello studio, pubblicato oggi su Giornale dell'American College of Cardiology , introdurre la biologia delle reti di geni come mezzo per comprendere meglio l'ereditarietà e le basi genetiche delle malattie cardiache.

Malattia coronarica (CAD), il tipo più comune di malattie cardiache e una delle principali cause di morte in tutto il mondo, forma la placca nelle pareti delle arterie che forniscono sangue al cuore. Un blocco completo di queste arterie può portare a un infarto o ictus.

Prima di questo studio, più di un decennio di studi sull'associazione dell'intero genoma (GWAS):l'analisi dei codici di rischio genetico riscontrati più frequentemente nelle persone con un particolare tratto, come le malattie cardiache - aveva indicato che meno di un quarto di CAD era considerato ereditabile. Nel frattempo, il contributo all'ereditarietà (se presente) delle varianti genetiche nelle reti di regolazione genica (GRN), un insieme di geni che interagiscono tra loro per controllare una particolare funzione cellulare, era sconosciuto. Alla luce di questo, i ricercatori hanno utilizzato i dati sui tessuti di due studi separati su individui con CAD per determinare se le varianti genetiche che regolano gli RGN danno contributi indipendenti al rischio di malattie cardiache.

Attraverso i dati sui tessuti vascolari e metabolici, i ricercatori hanno identificato e replicato 28 RGN indipendenti attivi nella CAD e hanno determinato che la variazione genetica in queste reti ha contribuito al rischio ereditato di malattie cardiache di un ulteriore 11%, aggiungendosi al 22% di rischio attribuibile precedentemente identificato da GWAS. Questo nuovo contributo aumenta l'ereditarietà del CAD a circa il 32 percento, mettendo in luce l'importante ruolo svolto dalle interazioni tra ambienti interni e varianti genetiche, mediate da reti regolatorie, nello sviluppo delle malattie cardiache.

I risultati di questo studio dimostrano che il rischio di malattie cardiache è un risultato concordato delle interazioni tra varianti genetiche e ambienti biologici. Comprendendo la complessa relazione tra i due, abbiamo creato un quadro per identificare nuovi geni di rischio nei tessuti rilevanti per la malattia che portano a malattie cardiache, che a sua volta consentirà una previsione del rischio più efficace, intervento clinico, ed eventualmente, opportunità per terapie nuove e più efficaci".

Johan LM Björkegren, Professore di Medicina (Cardiologia), e genetica, alla Icahn School of Medicine al Monte Sinai

Un altro ricercatore coinvolto nello studio, Heribert Schunkert, dottore, Professore di Cardiologia presso il German Heart Center di Monaco di Baviera, aggiunto, "Un mistero della ricerca recente è stato il fatto che molti geni che contribuiscono alla genetica della malattia coronarica influenzano meccanismi che non erano previsti in questo contesto. Il presente studio porta a una comprensione molto migliore di come questi geni lavorano insieme nel precipitare o prevenire il malattia."

Li-Ming Gan, Vicepresidente dello sviluppo clinico precoce, Cardiovascolare, Renale e Metabolismo, R&S Biofarmaceutica, AstraZeneca, ha commentato:

Questo studio fornisce nuove informazioni sull'ereditarietà della malattia coronarica, aggiungendo un numero sostanziale di varianti genetiche che contribuiscono alla sua ereditabilità. Ulteriori analisi possono aiutare a spiegare l'eziologia della malattia e fornire nuovi spunti su come prevenirne lo sviluppo".

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