L'emocromatosi è una condizione ereditaria in cui il corpo assorbe troppo ferro dal cibo, portando a un accumulo di ferro. Il sovraccarico di ferro può causare danni a vari organi del corpo, ma la diagnosi precoce e il trattamento dell'emocromatosi possono prevenire complicazioni.
Non esiste una cura per l'emocromatosi, ma può essere trattata rimuovendo il sangue dalla circolazione. Molte persone con emocromatosi sono in grado di donare questo sangue alla banca del sangue.
In molti casi, non ci sono sintomi, specialmente nei bambini e nei giovani adulti. Quando i sintomi si manifestano (di solito tra i 30 ei 60 anni di età) sono spesso molto vaghi e possono essere simili ai sintomi di molte altre condizioni.
I sintomi più comuni dell'emocromatosi includono:
Gli uomini con emocromatosi possono avere problemi a ottenere un'erezione e le donne possono avere periodi irregolari o assenti.
Senza trattamento, il lento accumulo di ferro in varie parti del corpo, inclusi fegato, cuore e pancreas, può eventualmente causare danni permanenti.
Le complicazioni risultanti dagli effetti dell'eccesso di ferro depositato in vari tessuti del corpo per molti anni includono:
Le donne di solito sviluppano i sintomi più tardi degli uomini perché perdono un po' di ferro ogni mese durante le mestruazioni (che hanno il ciclo), il che significa che il ferro non si accumula così rapidamente.
In piccole quantità, il ferro è essenziale per il normale funzionamento del nostro corpo. Una dieta normale contiene molto più ferro di quello di cui abbiamo bisogno e la maggior parte di noi assorbe solo quanto necessario dal cibo. Ma nelle persone con emocromatosi, le mutazioni genetiche influenzano la loro capacità di regolare la quantità di ferro assorbita dal cibo. Ciò significa che viene assorbito troppo ferro, portando a un accumulo di ferro nel corpo. Questo avviene lentamente, nel corso di molti anni.
L'emocromatosi è una malattia ereditaria comune. Circa 1 persona su 10 di origine nord europea è portatrice di una mutazione genetica che causa l'emocromatosi e circa uno su 300 australiani caucasici ha la malattia.
Il medico chiederà informazioni sui sintomi e sulla storia familiare ed eseguirà un esame fisico.
Quando si sospetta l'emocromatosi, il medico le consiglierà di sottoporsi a esami del sangue per misurare i livelli di ferro nel tuo corpo (come saturazione di transferrina e livelli di ferritina ).
Se questi studi sul ferro sono anormali, test genetici può essere fatto per fare la diagnosi. Il gene che di solito è interessato dall'emocromatosi è chiamato gene HFE. I test genetici comporteranno l'analisi di un campione di sangue per le mutazioni che causano malattie comuni (test di mutazione HFE).
Una scansione basata su risonanza magnetica (FerriScan) può essere utilizzato per rilevare la quantità di ferro nel fegato. Il medico può anche raccomandare un esame del sangue per valutare la funzionalità epatica. Raramente, un piccolo campione (biopsia ) del fegato è raccomandato per confermare la diagnosi e determinare se il sovraccarico di ferro ha causato danni al fegato.
Il trattamento prevede il sangue prelevato dal corpo , proprio come essere un donatore di sangue. Quando questo è fatto, la risposta del corpo è quella di produrre sangue extra, consumando parte del ferro immagazzinato. Questo trattamento è noto come venesation o flebotomia .
Il trattamento con venesezione può aiutare a migliorare i sintomi e fermare qualsiasi ulteriore danno d'organo. Quando il trattamento viene iniziato precocemente, è possibile prevenire il danno d'organo.
Alla prima diagnosi, potrebbe essere necessario rimuovere circa mezzo litro di sangue ogni settimana per un massimo di 2 anni. Non tutte le persone dovranno sottoporsi a venesezione così frequentemente:il medico consiglierà un programma di venesezione a seconda dei sintomi, della salute generale e del grado di sovraccarico di ferro.
Una volta che il ferro in eccesso è sparito, il sangue viene rimosso 3 o 4 volte l'anno per mantenere il ferro a livelli normali.
Il trattamento di venesection è disponibile gratuitamente tramite l'Australian Red Cross Blood Service. Il medico può indirizzarti a questo servizio per il trattamento. Tuttavia, alcune persone non sono idonee a donare il sangue:in tal caso, il medico può organizzare la venesezione.
Al momento non esiste una cura per l'emocromatosi, quindi il trattamento e il monitoraggio durano tutta la vita per le persone con questo disturbo.
I consigli per la cura di sé possono includere:
Le persone che hanno danni al fegato o cirrosi epatica dovrebbero evitare del tutto di bere alcolici.
Poiché l'emocromatosi è una malattia ereditaria (genetica), chiunque abbia un parente stretto che ne sia affetto dovrebbe sottoporsi a test genetici. Questo è molto importante perché la diagnosi e il trattamento precoci possono prevenire danni permanenti agli organi.
I parenti di primo grado, vale a dire genitori, figli o fratelli (fratelli o sorelle), di persone con emocromatosi dovrebbero sottoporsi a esami del sangue, inclusi studi sul ferro e test genetici (test di mutazione HFE). Questi test aiutano a capire se esiste la possibilità che tu sia portatore di una mutazione del gene dell'emocromatosi o se sei a rischio di sviluppare l'emocromatosi.
Ci sono gruppi di supporto per le persone con emocromatosi (e le loro famiglie) dove puoi parlare della tua condizione con altre persone che ne sono affette. Chiedi al tuo medico o visita il sito web di Haemochromatosis Australia per ulteriori informazioni sui gruppi di supporto.
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