Einfach geneteschen Test kann d'Reaktiounsquote bei Kanner mat eosinophilen Ösophagitis erhéijen

Personaliséiert Medizin - wou déi richteg Medizin an déi richteg Dosis fir den eenzelne Patient benotzt ginn - ass e Schrëtt méi no bei der Realitéit geplënnert fir Kanner déi un eosinophilen Esophagitis (EoE) leiden, eng Entzündung vum Iesspipe dacks duerch eng allergesch Reaktioun op bestëmmte Liewensmëttel verursaacht. D'Léier, gefouert vu Fuerscher vum Nemours Children's Health System a verëffentlecht haut am Journal of Pediatric Gastroenterology &Nutrition , suggeréiert datt en einfachen geneteschen Test aus enger Spautprobe kann d'Reaktiounsquote bei Kanner mat eosinophilen Ösophagitis staark erhéijen, déi mat enger Klass vu Medikamenter behandelt ginn, genannt Protonpumpehemmer (PPIs), déi allgemeng verschriwwen gi fir sauerbedéngte Bedéngungen ze behandelen.

De Moment nëmmen 30 bis 60 Prozent vun de Kanner äntweren wa se mat Protonpumpehemmere behandelt gi fir Entzündung vun eosinophilen Esophagitis ze reduzéieren. Eis Studie huet festgestallt datt d'Behandlungsreaktioun staark beaflosst gëtt duerch allgemeng genetesch Varianten déi beaflossen wéi de Kierper metaboliséiert oder op PPI reagéiert. Dës Erkenntnisser kënnen zu individualiséierter Therapie féieren op Basis vun enger Genetik vun enger Persoun. "

Senior Auteur James P. Franciosi, MD, Chef vun der Gastroenterologie, Hepatologie an Ernärung fir Nemours Kanner Spidol

Eosinophilesch Ösophagitis (EoE) ass e chroneschen Immunzoustand deen zu Entzündung vun der Speiseröh féiert. Symptomer enthalen Schwieregkeeten beim Schlucken, Bauchwéi, Iwwelzegkeet, an iwelzeg. EoE gëllt als rar, awer nei Diagnosen ginn erop, zesumme mat der Gesamtzuel vu Patienten. PPIs, déi dacks fir e méi allgemengen Zoustand verschriwwen sinn-gastroesophageal Reflux Krankheet, oder GERD-sinn eng Behandlung fir EoE.

D'Fuerschungsteam analyséiert DNA aus Ösophageal Tissu Biopsien vun 92 Patienten, vun 2 bis 16 Joer. Bei Kanner déi PPI Therapie fir EoE kruten, d'Studie huet fonnt datt Patienten mat enger Kombinatioun vu bestëmmte gemeinsame Genvarianten bal néng Mol méi wahrscheinlech net op d'PPI Behandlung reagéieren. Si hunn och fonnt datt baséiert op der genetescher Analyse, e puer Patiente ware manner wahrscheinlech op bestëmmte Dosisniveauen z'äntwerten, a Genotyping kann eng méi präzis Personnalisatioun vun Dosen erlaben.

Ouni Informatioun iwwer d'Genetik vum Patient ze berécksiichtegen, Kliniker kënne eng méi niddreg oder méi héich PPI Dosis verschreiwen wéi néideg, wat zu Behandlungsausfall oder PPI-assoziéierten Nebenwirkungen féiere kann, dorënner iewescht Atmung a GI Trakt Infektiounen. Déi allgemeng Strategie vun der Dosisanpassung fir genetesch Varianten vun Drogen-metaboliséierenden Enzyme kompenséiert vun engem Individuum ze kompenséieren ass den Ecksteen vun der Präzisiounsmedizin. "

Lead Auteur Edward B. Mougey, Dokteraarbecht, Nemours 'Center for Pharmacogenomics and Translational Research

Den Dr Franciosi bemierkt datt den nächste Schrëtt fir dës Fuerschung klinesch Studien fir EoE a sauerbedéngte Stéierunge wéi GERD ze maachen fir genau ze bestëmmen wéi d'PPI Dosis upassen op Basis vun enger Genetik vun engem Individuum. Hie sot, "Genetik benotzen fir d'PPI Drogentherapie fir den individuellen Patient ze personaliséieren kann schlussendlech d'Effizienz verbesseren an d'Nebenwirkungen reduzéieren, féiert zu bedeitende Virdeeler fir vill Kanner. "

Dës Aarbecht gouf méiglech gemaach duerch generéis Spende fir Nemours Children's Hospital vun Orlando.

• Fuerscher verëffentlechen mikrobielle Profil fir wuessend Feld vun der Darmfuerschung z'ënnerstëtzen
• Neit Tool fir den Darmmikrobiom ze entschlësselen