Onderzoek identificeert gen dat de kans op het ontwikkelen van alcoholische cirrose kan verminderen

Onderzoekers van de Indiana University School of Medicine leren meer over hoe de genen van een persoon een rol spelen bij de mogelijkheid dat ze aan alcoholische cirrose lijden met de ontdekking van een gen dat de ziekte minder waarschijnlijk zou kunnen maken.

Alcoholische cirrose kan optreden na jarenlang te veel alcohol te hebben gedronken. Volgens de onderzoekers is meer ontdekken over deze ziekte kon niet op een belangrijker moment komen.

"Op basis van Amerikaanse gegevens, alcoholgerelateerde leverziekte neemt toe in termen van prevalentie en incidenten en komt vaker voor bij jongere patiënten, " zei Suthat Liangpunsakul, MD, hoogleraar geneeskunde, decaan in medisch onderzoek voor de afdeling Geneeskunde van de afdeling Gastro-enterologie en Hepatologie, en een van de hoofdonderzoekers van het onderzoek. "Er is een echt probleem voor de volksgezondheid met betrekking tot de consumptie van alcohol en mensen die op jongere leeftijd beginnen te drinken."

Het team beschrijft hun bevindingen in een nieuw artikel gepubliceerd in Hepatologie . Het GenomALC Consortium werd gefinancierd door de National Institutes on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA), onderdeel van het National Institute of Health (NIH). Deze genoombrede associatiestudie begon enkele jaren geleden en is een van de grootste studies die ooit zijn uitgevoerd met betrekking tot alcoholische cirrose. Er zijn DNA-monsters genomen van meer dan 1, 700 patiënten van locaties in de Verenigde Staten, verschillende landen in Europa en Australië en naar de IU School of Medicine gestuurd, waar het team de DNA-isolatie voor genoomanalyse uitvoerde. De patiënten werden in twee groepen verdeeld:een die bestond uit zware drinkers die nooit een voorgeschiedenis hadden van door alcohol veroorzaakte leverbeschadiging of leverziekte en een tweede groep zware drinkers die wel alcoholische cirrose had.

Onze belangrijkste bevinding is een gen genaamd Fas Associated Factor Family Member 2, of FAF2. Er is nu een convergentie van bevindingen die wijzen op de genen die betrokken zijn bij de organisatie van lipidedruppels, en dat lijkt een van de biologische redenen te zijn waarom bepaalde mensen een leverziekte krijgen en waarom bepaalde mensen niet."

Tae-Hwi Schwantes-An, doctoraat, assistent-onderzoeksprofessor medische en moleculaire genetica en de hoofdauteur van de studie

De onderzoekers verwachten dit gen nader te bestuderen en te kijken naar de relatie met andere, eerder ontdekte genen die een persoon meer kans kunnen geven op het ontwikkelen van alcoholische cirrose.

"We weten zeker dat die genen aan elkaar zijn gekoppeld in een biologisch proces, dus de logische volgende stap is om te bestuderen hoe de veranderingen in deze genen de functie van dat proces veranderen, of het minder efficiënt is in één groep mensen, of misschien wordt het op de een of andere manier geremd, " Schwantes-An zei. "We weten niet precies wat de biologische onderbouwing daarvan is, maar nu hebben we een vrij goed gedefinieerd doel waar we naar deze varianten kunnen kijken en zien hoe ze zich verhouden tot alcoholische cirrose."

Terwijl hun onderzoek voortduurt, het team hoopt uiteindelijk een manier te vinden om deze genetische factor bij patiënten te identificeren met als doel hen te helpen alcoholische cirrose in de toekomst te voorkomen of gerichte therapieën te ontwikkelen die individuen op een meer persoonlijke manier kunnen helpen.

• Onderzoek toont gebrek aan kennis over colonoscopie bij hoogrisicopatiënten
• Een opneembare capsule voor het nemen van monsters van darmmicrobiota en biomarkers