Hva er forventet levealder for en person med Wilsons sykdom?

Personer med ubehandlet Wilsons sykdom kan ha en forventet levetid på 40 år; tidlig diagnose og behandling kan imidlertid øke levetiden.

Wilsons sykdom er en svært sjelden genetisk lidelse arvet i et autosomalt recessivt mønster som kan overføres til neste generasjon fra foreldre som bærer en eller begge kopier av det berørte genet. Det er anslått at 1 av 40 000 mennesker over hele verden er rammet av Wilsons sykdom.

For å utvikle Wilsons sykdom må du arve to kopier av det defekte genet, en fra hver forelder. Hvis du bare arver én kopi av det defekte genet, vil du være bærer og gi genet videre til neste generasjon, men du vil ikke utvikle sykdommen.

Vanligvis utvikler symptomer på Wilsons sykdom mellom 12 og 23 år, og ubehandlede personer kan ha en forventet levealder på 40 år . Imidlertid kan tidlig diagnose, etterfulgt av riktig behandling, øke levetiden.

Hva er Wilsons sykdom?

Wilsons sykdom er forårsaket av en defekt i ATP7B genet, som forhindrer metabolisering og eliminering av kobber fra kroppen, og kan potensielt utvikle seg til en livstruende tilstand.

Selv om kroppen din trenger en liten mengde kobber for visse kroppsfunksjoner, er en overflødig mengde av dette mineralet giftig og kan føre til komplikasjoner. Leveren spiller en viktig rolle i metabolismen av kobber med overflødig kobber overført til gallen, som senere elimineres gjennom avføring.

• Personer med Wilsons sykdom bygger opp kobberavleiringer i leveren uten å eliminere det og utvikler komplikasjoner som leversvikt og skrumplever.
• Når kobber kommer inn i sirkulasjonssystemet, fordeles det blant andre organer, og til slutt avsettes kobber i organene i hele kroppen.
• Selv om akkumulering av bødkeravleiringer skjer fra fødselen, oppstår symptomer relatert til tilstanden etter flere års alder.

Hva er symptomene på Wilsons sykdom?

Wilsons sykdom påvirker ulike organer, noe som resulterer i ulike symptomer som kan omfatte:

• Kobber avleires rundt iris i øyet og danner en ringlignende struktur kjent som Kayser-Fleischer-ringer (et første merkbare symptom på Wilsons sykdom)
• Tretthet
• Lavt blodtrykk
• Map av matlyst
• Vekttap
• Makesmerter
• Enkel blåmerke
• Anemi
• Redusert antall blodplater og hvite blodlegemer
• Forstørrelse av lever og milt
• Gulsott (gulfarging av hud og øyne)
• Væskeansamling i magen og bena
• Nyrestein
• Redusert bentetthet og osteoporose
• Artritt
• Vanskeligheter med å svelge
• Sløret tale
• Langsomme og ukontrollerbare bevegelser som er repeterende
• Muskelstivhet
• Tap av muskeltonus
• Dårlig koordinering
• Menstruasjonsuregelmessigheter
• Psykiske problemer som psykose eller selvmordstanker

Hvordan diagnostisere Wilsons sykdom

Diagnosen av Wilsons sykdom gjøres ikke lett i de innledende stadiene fordi symptomene som forårsakes er korrelert med mange andre medisinske tilstander, spesielt med tilstander som involverer lever og nerver.

Leger diagnostiserer Wilsons sykdom ved følgende:

Fysisk undersøkelse:

• Oulær undersøkelse for å finne Kayser–Fleischer-ringer rundt iris
• Bukeundersøkelse for å se etter følgende:
  • Væskeopphopning
  • Forstørrelse av lever og milt
• Testing for nervesykdommer

Blodarbeid:

• Genetisk testing for å oppdage defekt gen
• Unormale leverenzymer
• Kobbernivåer i blodet
• Blodsukkernivåer

Bildetester:

Leger utfører magnetisk resonansavbildning og datatomografi for å oppdage eventuelle hjerneabnormiteter. Selv om disse funnene ikke hjelper med den første diagnosen av sykdommen, vil de bidra til å bekrefte den og bestemme det nåværende stadiet.

Leverbiopsi:

Leger kan utføre en leverbiopsi for å bestemme omfanget av kobberavsetning og mulig leverskade.

Leger gjennomfører en prosedyre der de trekker ut en liten del av levervevet ved å bruke en nål. Denne prosedyren utføres under påvirkning av anestesi. Leger studerer det ekstraherte levervevet under et mikroskop for å se etter kobberavleiringer.

Hva er behandlingsalternativene for Wilsons sykdom?

Wilsons sykdom kan ikke forebygges fordi den overføres gjennom gener fra foreldre uten kjent kur. Du kan imidlertid bremse utviklingen av sykdommen ved tidlig diagnose og behandling av symptomene.

Behandlingsalternativer for Wilsons sykdom inkluderer:

Chelation

• Leger kan gi deg chelaterende midler som penicillamin og trientin for å fjerne overflødig kobber fra kroppen. Disse midlene skal imidlertid gis med forsiktighet, og overvåking er nødvendig fordi de kan forårsake bivirkninger som feber, utslett og nyreproblemer og kan forsinke sårheling.
• Personer med Wilsons sykdom kan få vitamin B6-tilskudd sammen med penicillamin, som kan redusere aktiviteten til vitamin B6 i kroppen.
• Kelteringsmidlene kan forverre symptomene hos personer med nevrologiske symptomer.

Sink

• Sink forhindrer absorpsjon av kobber i tarmen, så dette gis vanligvis som en vedlikeholdsbehandling for å forhindre avleiring av kobber i kroppen etter å ha behandlet personer med chelateringsmidler.
• I tillegg gis sink til personer med Wilsons sykdom som ikke utviklet noen symptomer.

• Nyresmerte:Symptomer, behandling og årsaker
• Hva er forventet levealder for noen med Crohns sykdom?