Polycystisk nyresykdom (PKD), ARPKD og ADPKD

Fakta om polycystisk nyresykdom (PKD)

Bilde av en sunn nyre og flere cyster på en nyre.

*Fakta om polycystisk nyresykdom medisinsk redigert av:Charles Patrick Davis, MD, PhD

• Polycystisk nyresykdom (PKD) er en genetisk lidelse preget av vekst av mange cyster i nyrene.
• Autosomal dominant PKD er den vanligste arvelige formen mens autosomal recessiv PKD er sjelden; PKD er imidlertid en av de vanligste genetiske sykdommene.
• En genmutasjon hovedsakelig fra en forelder forårsaker PKD; et lite antall pasienter utvikler PKD etter en spontan genetisk mutasjon.
• Vanlige symptomer på autosomal dominant PKD er smerter i ryggen og sidene -- mellom ribbeina og hoftene -- og hodepine.
• Smerten kan være forbigående eller vedvarende og variere i intensitet (mild til alvorlig).
• PKD-symptomer utvikles vanligvis hos voksne.
• Autosomale recessive PKD-symptomer utvikles hos barn og inkluderer
  • høyt blodtrykk,
  • UVI,
  • urinfrekvens,
  • hemmet vekst,
  • lave blodverdier, og
  • åreknuter.
• Forskere har ikke funnet en måte å forhindre PKD på, men du kan redusere PKD-symptomer ved
  • kontrollere høyt blodtrykk med medisiner,
  • å være aktiv,
  • redusere stress,
  • røyker ikke,
  • vedta en aktiv livsstil, og
  • sjekke med en ernæringsfysiolog om hvilke matvarer som er best for å bevare nyrefunksjonen.
• Autosomal dominant PKD (ADPKD) er vanlig; det påvirker omtrent 1 av hver 400 til 1000 personer og krever bare én forelder med det muterte genet (PKD1- eller PKD2-genet).
• Vanlige komplikasjoner av ADPKD inkluderer
  • smerte,
  • høyt blodtrykk, og
  • nyresvikt.
• Andre komplikasjoner kan omfatte
  • unormale hjerteklaffer,
  • hjerneaneurismer,
  • lever og bukspyttkjertelcyster,
  • diverticula,
  • urinveisinfeksjoner,
  • nyrestein og
  • reproduktive problemer.
• Tidlige symptomer er smerter i ryggen og sidene.
• Diagnose av ADPKD gjøres ved familiehistorie og tester som ultralyd, CT- og/eller MR-skanninger og genetisk testing.
• Genetisk rådgivning kan hjelpe enkelte individer med å ta avgjørelser om hva de bestemmer for seg selv og familiens fremtid.
• Vanlige komplikasjoner behandles; det er ingen kur, så ADPKD behandles med smertebehandling, blodtrykksmedisin, dialyse og nyretransplantasjon.
• ADPKD vil sannsynligvis kreve livsstilsendringer som aktivitet, kosthold, og ofte å se dine medisinske teammedlemmer.
• Autosomal recessiv PKD (ARPKD) er sjelden og rammer rundt 1 av 20 000 barn; fordi det er en genetisk recessiv sykdom, må begge foreldrene ha mutasjonen og begge må overføre den til barnet. Omtrent 30 % av spedbarn med ARPKD dør innen en uke etter fødselen.
• Tidlige tegn på ARPKD kan til og med oppdages hos fosteret, for eksempel en forstørret nyre som kan forstyrre lungene, lave nivåer av fostervann og vekstsvikt.
• Hvis ARPKD-pasienten overlever fødselen, kan spedbarnet utvikle pusteproblemer og kan dø. Komplikasjoner som nyresvikt, leverproblemer og høyt blodtrykk er vanlige hos spedbarn som overlever.
• ARPKD diagnostiseres vanligvis ved ultralyd og familiehistorie.
• Komplikasjoner av ARPKD behandles med nyrefjerning, dialyse og/eller transplantasjon, levertransplantasjon og høyt blodtrykksmedisin sammen med en spesialisert diett. Vekstsvikt behandles med ernæringsterapi, og pusteproblemer behandles med ventilator.
• PKD er en av de vanligste genetiske lidelsene.
• PKD påvirker rundt 500 000 mennesker i USA.
• ADPKD rammer 1 av hver 400 til 1000 mennesker i verden, og ARPKD påvirker 1 av 20 000 barn.
• PKD påvirker mennesker i alle aldre, raser og etnisiteter over hele verden.
• Forstyrrelsen forekommer likt hos kvinner og menn.

Polycystisk nyresykdom (PKD):Symptomer og tegn

Symptomer på autosomal dominant polycystisk nyresykdom inkluderer smerter i ryggen og sidene, mellom hoftene og ribbeina. Hodepine er også et vanlig symptom. I form av tilstanden som arves på en autosomal dominant måte, kan det hende at symptomene ikke viser seg før senere i livet når cystene utvikler seg i nyren. I andre tilfeller kan symptomer på denne formen for tilstanden utvikle seg i barndommen. Andre symptomer inkluderer

• høyt blodtrykk,
• nyrestein og
• blod i urinen.

Les mer om PKD-symptomer og tegn »

Hva er PKD?

Polycystisk nyresykdom (PKD) er en genetisk lidelse som får mange væskefylte cyster til å vokse i nyrene dine. I motsetning til de vanligvis harmløse enkle nyrecystene som kan dannes i nyrene senere i livet, kan PKD-cyster endre formen på nyrene dine, inkludert gjøre dem mye større.

PKD er en form for kronisk nyresykdom (CKD) som reduserer nyrefunksjonen og kan føre til nyresvikt. PKD kan også forårsake andre komplikasjoner eller problemer, som høyt blodtrykk, cyster i leveren og problemer med blodårer i hjernen og hjertet.

Hva er årsakene, symptomene og typene av PKD?

PKD genetiske årsaker

En genmutasjon, eller defekt, forårsaker PKD. I de fleste PKD-tilfeller fikk et barn genmutasjonen fra en forelder. I et lite antall PKD-tilfeller utviklet genmutasjonen seg av seg selv, uten at noen av foreldrene hadde en kopi av det muterte genet. Denne typen mutasjoner kalles "spontan". Les mer om gener og genetiske forhold.

PDK-symptomer og tegn

• Tegnene og symptomene på og komplikasjoner av ADPKD inkluderer
  • smerte,
  • høyt blodtrykk, og
  • nyresvikt,
• PKD forårsaker ikke tegn eller symptomer før nyrecystene dine er en halv tomme eller større.
• Tidlige tegn på ARPKD i livmoren er større nyrer enn normalt og en baby som er mindre enn gjennomsnittet, en tilstand som kalles vekstsvikt.
• De tidlige tegnene på ARPKD er også komplikasjoner.
• Noen mennesker med ARPKD utvikler ikke tegn eller symptomer før senere i barndommen eller til og med i voksen alder.

Vanlige typer PKD

To av de vanlige typene PDK er autosomal dominant PDK (ADPKD) og autosomal recessiv PK (ARPKD)

1. autosomal dominant PKD (ADPKD), som vanligvis diagnostiseres i voksen alder
2. autosomal recessiv PKD (ARPKD), som kan diagnostiseres i livmoren eller kort tid etter at en baby er født

Hva er autosomal dominant PKD og dens symptomer og tegn?

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD)

• Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD) er den vanligste formen for PKD. ADPKD rammer 1 av hver 400 til 1000 personer og er den vanligste nyresykdommen som overføres gjennom familiemedlemmer.
• Helsepersonell diagnostiserer vanligvis ADPKD mellom 30 og 50 år, når tegn og symptomer begynner å vises, og det er derfor det noen ganger kalles "voksen PKD."
• «Autosomal dominant» betyr at du kan få PKD-genmutasjonen, eller defekten, fra bare én forelder.
• Forskere har funnet to forskjellige genmutasjoner som forårsaker ADPKD.
• De fleste med ADPKD har defekter i PKD1-genet, og 1 av 6 eller 1 av 7 personer med ADPKD har et defekt PKD2-gen.
• Helsepersonell kan diagnostisere personer med PKD1 tidligere fordi symptomene deres viser seg raskere.
• Personer med PKD1 utvikler seg vanligvis raskere til nyresvikt enn personer med PKD2.
• Hvor raskt ADPKD utvikler seg varierer også fra person til person.
• I mange tilfeller forårsaker ikke ADPKD tegn eller symptomer før cystene er en halv tomme eller større. Av denne grunn bør du møte en helsepersonell hvis du er i fare for PKD før symptomene starter.
• Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD)
• De vanligste symptomene er smerter i ryggen og sidene, mellom ribbeina og hoftene, og hodepine.
• Smerten kan være kortvarig eller pågående, mild eller alvorlig.
• Hematuri, eller blod i urinen, kan være et tegn på ADPKD.
• Hvis du har symptomer eller tegn på hematuri, kontakt en helsepersonell med en gang.

Symptomer og tegn på ADPKD

• I mange tilfeller forårsaker ikke ADPKD tegn eller symptomer før cystene er en halv tomme eller større. Av denne grunn bør du møte en helsepersonell hvis du er i faresonen for PKD før symptomene starter.
• De vanligste symptomene er smerter i ryggen og sidene, mellom ribbeina og hoftene og hodepine. Smerten kan være kortvarig eller pågående, mild eller alvorlig.
• Hematuri, eller blod i urinen, kan være et tegn på ADPKD. Hvis du har hematuri, kontakt en helsepersonell med en gang.

Hva er vanlige komplikasjoner av ADPKD?

De fleste med ADPKD har smerter, høyt blodtrykk og nyresvikt på et tidspunkt i livet. Vanlige og andre komplikasjoner av ADPKD inkluderer:

Smerte: Smerter er en vanlig komplikasjon av ADPKD og skyldes vanligvis nyre- eller levercyster. Smerte kan også være forårsaket av

• nyrecysteinfeksjon,
• blødning eller sprengte nyrecyster,
• urinveisinfeksjon,
• nyrestein,
• vev som strekker seg rundt nyren på grunn av cystevekst, og
• høyt blodtrykk.

Høyt blodtrykk: Nesten alle personer med ADPKD som har nyresvikt har høyt blodtrykk. Høyt blodtrykk øker sjansene for hjertesykdom og hjerneslag. Høyt blodtrykk kan også skade nyrene dine enda mer. Hold blodtrykket under kontroll for å hjelpe med å forsinke nyreskade.

Nyresvikt: Nyresvikt betyr at nyrene dine ikke lenger fungerer godt nok til å holde seg friske. Ubehandlet nyresvikt kan føre til koma og død. Mer enn halvparten av personer med ADPKD utvikler seg til nyresvikt ved fylte 70 år.

Nyrekreft: ADPKD-komplikasjoner, eller problemer, kan påvirke mange systemer i kroppen din i tillegg til nyrene. Forskere har ikke funnet en sammenheng mellom PKD og nyrekreft.

Andre komplikasjoner av ADPKD

• Du kan se noen ADPKD-komplikasjoner med en gang.
• Andre komplikasjoner kan ikke vises før om mange år, avhengig av om du har PKD1- eller PKD2-genet.
• ADPKD-komplikasjoner kan variere fra person til person, så du har kanskje ikke alle disse problemene.

Problemer med karsystemet

Unormale hjerteklaffer: Unormale hjerteklaffer kan forekomme hos noen personer med ADPKD. Unormale hjerteklaffer kan føre til at for lite blod strømmer inn i aorta, den store arterien som frakter blod fra hjertet til resten av kroppen din. Unormale hjerteklaffer hos personer med ADPKD trenger sjelden å bli erstattet. Du kan imidlertid trenge flere tester hvis helsepersonell oppdager en bilyd.

Hjerneaneurismer: En aneurisme er en bule i veggen til en blodåre. Aneurismer i hjernen kan forårsake hodepine som er alvorlig eller føles annerledes enn annen hodepine. Oppsøk en helsepersonell selv før du tar reseptfrie smertestillende medisiner for alvorlig hodepine eller hodepine som ikke vil forsvinne.

Hjerneaneurismer kan bryte opp og forårsake blødning inne i skallen. Store hjerneaneurismer er livstruende og trenger øyeblikkelig medisinsk behandling. Hvis du har en aneurisme, slutte å røyke og kontroller blodtrykket og lipidene.

Problemer med fordøyelsessystemet

Levercyster: Levercyster, som er væskefylte cyster på leveren, er den vanligste ikke-nyrekomplikasjonen av ADPKD. Levercyster forårsaker vanligvis ikke symptomer hos personer under 30 år, fordi levercyster vanligvis er små og få i antall i de tidlige stadiene av ADPKD. I sjeldne tilfeller kan levercyster til slutt redusere leverfunksjonen. I de mest alvorlige tilfellene kan du trenge en levertransplantasjon.

Fordi hormonet østrogen kan påvirke levercysteveksten, er det mer sannsynlig at kvinner har levercyster enn menn. Jo flere graviditeter en kvinne med ADPKD har hatt, jo mer sannsynlig vil hun ha levercyster.

Bukspyttkjertelcyster: PKD kan også forårsake cyster i bukspyttkjertelen. Bukspyttkjertelcyster forårsaker sjelden pankreatitt, som er betennelse eller hevelse i bukspyttkjertelen.

Divertikler: Divertikler er små poser, eller poser, som presser gjennom svake punkter i tykktarmsveggen. Divertikula kan forårsake divertikulose. Divertikulose kan forårsake endringer i avføringsmønsteret eller smerter i magen.

Urinveisproblemer

Urinveisinfeksjoner (UVI): Nyrecyster kan blokkere urinstrømmen gjennom nyrene slik at urinen blir for lenge i urinveiene. Når urinen forblir i urinveiene for lenge, kan bakterier i urinen forårsake en blæreinfeksjon eller en nyreinfeksjon. En nyreinfeksjon kan forårsake ytterligere skade på nyrene dine ved å få cyster til å bli infisert.

Nyrestein: Personer med ADPKD har noen ganger nyrestein. Nyrestein kan blokkere urinstrømmen og forårsake infeksjon og smerte.

Reproduktive problemer

Selv om de fleste kvinner med PKD har normale graviditeter, er det mer sannsynlig at kvinner med PKD som har høyt blodtrykk og nedsatt nyrefunksjon får svangerskapsforgiftning eller høyt blodtrykk under svangerskapet.

Ved svangerskapsforgiftning får fosteret mindre oksygen og færre næringsstoffer. Kvinner med svangerskapsforgiftning bør følges nøye av helsepersonell under og etter graviditet. Etter fødselen går svangerskapsforgiftning bort.

Mange menn med ADPKD har cyster på sædblærene, som er kjertler i det mannlige reproduktive systemet som hjelper til med å produsere sæd. Sædblærcyster forårsaker sjelden infertilitet.

Personer med PKD som vurderer å få barn vil kanskje diskutere familieplanleggingsproblemer med en genetikkrådgiver.

Hvilke prosedyrer og tester diagnostiserer PDK?

Helsepersonell diagnostiserer ADPKD ved hjelp av bildediagnostikk og genetisk testing. En helsepersonell kan stille en diagnose basert på disse testene og din alder, familiehistorie med PKD og hvor mange cyster du har. Jo raskere en helsepersonell kan diagnostisere ADPKD, jo større er sjansene dine for å utsette komplikasjoner.

En spesialutdannet tekniker utfører bildebehandlingstester på et helsepersonells kontor, et poliklinisk senter eller et sykehus. En radiolog leser bildene. Voksne trenger vanligvis ikke anestesi for disse testene. En helsepersonell kan imidlertid gi spedbarn eller barn et beroligende middel for å hjelpe dem med å sovne under testen.

Ultralyd. Ultralyd bruker en enhet som kalles en transduser som spretter trygge, smertefrie lydbølger fra organene dine for å lage et bilde av strukturen deres. En abdominal ultralyd kan lage bilder av hele urinveiene eller fokusere spesifikt på nyrene. Bildene kan vise cyster i nyrene.

Datatomografi (CT) skanner. CT-skanninger bruker en kombinasjon av røntgenstråler og datateknologi for å lage bilder av urinveiene dine. For en CT-skanning av urinveiene dine, kan en helsepersonell gi deg en injeksjon av kontrastmiddel. Kontrastmedium er et fargestoff eller annet stoff som gjør strukturer inne i kroppen din lettere å se under avbildningstester. Du ligger på et bord som glir inn i en tunnelformet enhet som tar røntgenbildene. CT-skanninger kan vise mer detaljerte bilder av nyrecyster enn ultralyd.

Magnetisk resonansavbildning (MR). MR-maskiner bruker radiobølger og magneter for å produsere detaljerte bilder av kroppens indre organer og bløtvev uten å bruke røntgenstråler. En MR kan inkludere en injeksjon av kontrastmiddel. Med de fleste MR-maskiner ligger du på et bord som glir inn i en tunnelformet maskin som kan være åpen i hver ende eller lukket i den ene enden. Noen nyere maskiner lar deg ligge på en mer åpen plass. Helsepersonell bruker MR-er for å måle nyre- og cystestørrelse og overvåke nyre- og cystevekst. Måling av nyre- og cystestørrelse og vekst kan bidra til å spore fremdriften av PKD.

Hvordan behandles de vanligste komplikasjonene ved ADPKD?

Selv om det ikke finnes en kur for ADPKD ennå, kan behandling bidra til å redusere komplikasjonene dine, noe som kan hjelpe deg å leve lenger.

Behandle smerte

En helsepersonell må finne kilden til smerten din før han eller hun kan behandle den. For eksempel, hvis voksende cyster forårsaker smerte, kan helsepersonell først foreslå over-the-counter (OTC) smertestillende medisiner som aspirin eller acetaminophen.

Snakk alltid med en helsepersonell før du tar noen OTC-medisiner fordi noen kan være skadelige for nyrene dine. Personer med ADPKD har høyere risiko for akutt nyreskade (AKI), som er plutselig og midlertidig tap av nyrefunksjon. Noen ganger er AKI forårsaket av bruk av OTC smertestillende midler i lang tid.

Avhengig av størrelsen og antall cyster og om medisin hjelper smertene dine, kan en helsepersonell foreslå kirurgi. Kirurgi for å krympe cyster kan hjelpe på smerter i ryggen og sidene en stund. Imidlertid bremser ikke kirurgi PKDs fremgang mot nyresvikt.

Kontroller blodtrykket ditt

Kontroll av blodtrykket kan bremse effekten av ADPKD. Livsstilsendringer og medisiner kan senke høyt blodtrykk. Noen ganger kan du kontrollere blodtrykket med sunt kosthold og regelmessig fysisk aktivitet alene.

Noen helsepersonell vil anbefale blodtrykksmedisiner kalt angiotensin-konverterende enzym (ACE)-hemmere eller angiotensinreseptorblokkere (ARB).

Behandle nyresvikt

ADPKD kan til slutt føre til at nyrene dine svikter. Personer med nyresvikt må ha dialyse eller en nyretransplantasjon for å erstatte nyrefunksjonen.

De to formene for dialyse er hemodialyse og peritonealdialyse. Hemodialyse bruker en maskin for å sirkulere blodet ditt gjennom et filter utenfor kroppen. Peritonealdialyse bruker slimhinnen i magen til å filtrere blodet inne i kroppen.

En nyretransplantasjon er kirurgi for å plassere en sunn nyre fra en donor inn i kroppen din.

Hva er autosomal recessiv ARPKD?

Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD) er en sjelden genetisk lidelse som rammer 1 av 20 000 barn. Et foster eller en baby med ARPKD har væskefylte nyrecyster som kan gjøre nyrene for store eller forstørrede. ARPKD kan føre til at et barn har dårlig nyrefunksjon, selv i livmoren. ARPKD kalles noen ganger "infantil PKD" fordi helsepersonell kan diagnostisere det så tidlig i livet.

Dårlig nyrefunksjon kan forårsake pusteproblemer som kan true livet til et foster eller en baby. Omtrent 30 prosent av nyfødte med ARPKD dør i løpet av sin første leveuke. En baby med ARPKD som overlever fødselen og de første ukene av livet har en god sjanse til å overleve inn i voksen alder. Imidlertid vil barn eller unge voksne med ARPKD sannsynligvis trenge medisinsk behandling hele livet.

"Autosomal recessiv" betyr at for at et barn skal ha denne lidelsen, må begge foreldrene ha og overføre genmutasjonen. Hvis bare én forelder bærer det muterte genet, vil ikke barnet få lidelsen, selv om barnet kan få genmutasjonen. Barnet er en "bærer" av lidelsen og kan overføre genmutasjonen til neste generasjon.

Hvor raskt ARPKD utvikler seg til nyresvikt er forskjellig for hvert barn. Jo raskere et foster blir diagnostisert i livmoren, jo bedre er barnets syn. Å få god svangerskapsomsorg er viktig for å øke barnets overlevelse. Å jobbe med et helseteam så snart som mulig kan hjelpe foreldre med å håndtere barnets PKD.

Hva er de tidlige tegnene og symptomene på ARPKD?

De tidlige tegnene på ARPKD vises ofte i løpet av de første månedene av livet og i livmoren. Tidlige tegn på ARPKD i livmoren kan forårsake alvorlige helseproblemer. Av denne grunn er det viktig for en kvinne som står i fare for å overføre PKD til barna sine å få svangerskapsomsorg så snart hun får vite at hun er gravid.

Forstørret nyre: Et tidlig tegn på ARPKD er en forstørret nyre. Forstørrede nyrer legger press på fosterets eller barnets lunger, noe som kan gjøre lungevekst og puste vanskeligere. En helsepersonell kan se forstørrede nyrer hos et foster eller et spedbarn ved hjelp av ultralyd, også kalt sonogram.

Vekstsvikt: På grunn av nedsatt nyre- og lungefunksjon er barn med ARPKD vanligvis mindre enn gjennomsnittlig størrelse, en tilstand som kalles vekstsvikt.

Lave nivåer av fostervann: Nedsatt nyrefunksjon kan forårsake lave nivåer av fostervann i mors liv. Lave nivåer av fostervann kan forårsake pusteproblemer hos fosteret.

Noen mennesker med ARPKD utvikler ikke tegn eller symptomer før senere i barndommen, eller til og med i voksen alder.

Hvordan blir de vanlige komplikasjonene ved ARPKD diagnostisert og behandlet?

Helsepersonell diagnostiserer ARPKD med ultralyd. Testen kan vise forstørrede nyrer og arrdannelse i leveren.

Smerte

• De fleste med ADPKD har smerter, høyt blodtrykk og nyresvikt på et tidspunkt i livet.
• Smerte er en vanlig komplikasjon av ADPKD og skyldes vanligvis nyre- eller levercyster. Smerte kan også være forårsaket av
  • nyrecysteinfeksjon,
  • blødning eller sprengte nyrecyster,
  • urinveisinfeksjon,
  • nyrestein,
  • vev som strekker seg rundt nyren på grunn av cystevekst, og
  • høyt blodtrykk.
• Nesten alle personer med ADPKD som har nyresvikt har høyt blodtrykk.
• Høyt blodtrykk øker sjansene for hjertesykdom og hjerneslag. Høyt blodtrykk kan også skade nyrene dine enda mer. Hold blodtrykket ditt under kontroll for å hjelpe med å forsinke nyreskade.

Nyresvikt

• Nyresvikt betyr at nyrene dine ikke lenger fungerer godt nok til å holde seg friske.
• Ubehandlet nyresvikt kan føre til koma og død.
• Mer enn halvparten av personer med ADPKD utvikler seg til nyresvikt ved fylte 70 år.
• Barn med ARPKD som overlever fødselen har ofte nyre- og leverproblemer som kan påvirke pusten deres.
• Barn født med ARPKD utvikler ofte nyresvikt før de når voksen alder.

Å jobbe med et helseteam så snart som mulig kan bidra til å håndtere disse komplikasjonene.

Pusteproblemer hos spedbarn

• Babyer med de alvorligste tilfellene av ARPKD dør ofte timer eller dager etter fødselen fordi de ikke kan puste godt nok til å leve. Lungene deres utvikler seg ikke som de skal i livmoren.

Leverproblemer

• Arrdannelse i leveren forekommer i alle tilfeller av ARPKD og er vanligvis tilstede ved fødselen.
• Arrdannelse i leveren kan føre til nedsatt leverfunksjon og andre leverproblemer. Imidlertid har leverproblemer fra ARPKD en tendens til å bli mer til bekymring over tid.

Høyt blodtrykk hos barn

• De fleste barn med ARPKD har høyt blodtrykk.
• Høyt blodtrykk øker et barns sjanser for hjertesykdom og hjerneslag.
• Høyt blodtrykk kan også skade et barns nyrer ytterligere.

Hvordan blir andre komplikasjoner av ARPKD diagnostisert og behandlet?

Helsepersonell diagnostiserer ARPKD med ultralyd. Testen kan vise forstørrede nyrer og arrdannelse i leveren.

Forstørret nyre: Nyreforstørrelse kan ikke forhindres eller reverseres. En eller begge nyrene må kanskje fjernes hvis størrelsen gjør det umulig å puste. Barn som ikke har fungerende nyrer vil trenge dialyse eller en nyretransplantasjon.

Vekstsvikt: En helsepersonell kan behandle vekstsvikt med ernæringsterapi. I alvorlige tilfeller av vekstsvikt kan en helsepersonell og et barns foreldre vurdere behandling med humant veksthormon. Humant veksthormon er et foreskrevet, menneskeskapt hormon som kan hjelpe barn å vokse.

Pusteproblemer: Helsepersonell behandler spedbarn med pusteproblemer med kunstig ventilasjon, som lar dem puste ved hjelp av en maskin.

Nyresvikt: Peritonealdialyse er den foretrukne metoden for å behandle barn med nyresvikt, selv om helsepersonell også bruker hemodialyse. Nyretransplantasjoner kan være et begrenset alternativ for spedbarn på grunn av størrelsen deres.

Leverproblemer: Hvis den alvorlige leversykdommen utvikler seg, kan noen barn trenge en kombinert lever- og nyretransplantasjon.

Høyt blodtrykk: En helsepersonell kan hjelpe med å kontrollere blodtrykket med medisiner. Behandling av høyt blodtrykk kan bidra til å forsinke nyresvikt.

Kan kosthold og livsstilsendringer bremse utviklingen av PKD?

Diettendringer for PKD

• Jo før du vet at du eller barnet ditt har PKD, jo raskere kan du forhindre at tilstanden blir verre. Å bli testet hvis du eller barnet ditt er i faresonen for PKD kan hjelpe deg å ta tidlige tiltak.
• PKD kan kreve kostholdsendringer for å redusere blodtrykket ved å begrense hvor mye natrium (salt) du spiser.
• Å holde seg hydrert ved å drikke riktig mengde væske kan bidra til å bremse PKDs fremgang mot nyresvikt.
• Å spise proteiner av høy kvalitet og mindre porsjoner protein kan også bidra til å beskytte nyrene.
• Når nyrene dine blir mer skadet, kan det hende du må spise mat med lavt innhold av fosfor og kalium.

Helsepersonell vil bruke laboratorietester for å se nivåene dine av disse mineralene.

• You may need to change what you eat and drink to help control your blood pressure and protect your kidneys.
• People with any kind of kidney disease, including PKD, should talk with a dietitian about which foods and drinks to include in their healthy eating plan and which may be harmful.
• Staying hydrated by drinking the right amount of fluid may help slow PKD’s progress toward kidney failure.

Lifestyle changes

• Be active for 30 minutes or more on most days. Regular physical activity can help you reduce stress, manage your weight, and control your blood pressure. If you are not active now, ask your health care provider about how much and what type of physical activity is right for you.
• If you play contact sports , such as football or hockey, a healthcare provider should do a magnetic resonance imaging (MRI) test to see whether these sports are safe for you. Trauma to your body, especially to your back and sides, may cause kidney cysts to burst.
• Lose weight. Being overweight makes your kidneys work harder. Losing weight helps protect your kidneys.
• Aim for 7 to 8 hours of sleep each night. Getting enough sleep is important to your overall physical and mental health and can help you manage your blood pressure and blood glucose, or blood sugar.
• Reduce stress. Long-term stress can raise your blood pressure and even lead to depression. Some of the steps you take to manage your PKD are also healthy ways to cope with stress. For example, getting enough physical activity and sleep helps reduce stress.
• Quit smoking. Cigarette smoking can raise your blood pressure, making your kidney damage worse. Quitting smoking may help you meet your blood pressure goals, which is good for your kidneys and can lower your chances of having a heart attack or stroke. Quitting smoking is even more important for people with PKD who have aneurysms. An aneurysm is a bulge in the wall of a blood vessel.
• Take blood pressure medications.

If lifestyle and diet changes don’t help control your blood pressure, a health care provider may prescribe one or more blood pressure medicines. Two types of blood pressure medicines, angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors and angiotensin receptor blockers (ARBs), may slow kidney disease and delay kidney failure. The names of these medicines end in –pril or –sartan.

If you have any kind of chronic kidney disease, including polycystic kidney disease (PKD), talk with a dietitian about which foods to include in your diet and which foods might be harmful. Find a dietitian who specializes in helping people with kidney disease to help you choose the right foods and plan healthy meals.

How does ADPKD affect your day-to-day life?

Managing PKD successfully will probably include several lifestyle changes, such as changes in your physical activity level and what you eat. Visiting with a health care team on a regular basis is an important part of your routine as you work to limit your kidney problems.

PKD is a costly disease to manage and treat, especially if health insurance doesn’t cover some or any of your costs. Financial help may be available from the Federal Government and other sources. Visit the Centers for Medicare &Medicaid Services website or talk with your health care team for more information.

Many people with PKD may find it hard, but not impossible, to get life insurance. Contact an insurance company that specializes in “impaired risk life insurance.”

Can you prevent PKD?

Researchers have not yet found a way to prevent PKD. However, you may be able to slow PKD problems caused by high blood pressure, such as kidney damage. Aim for a blood pressure goal of less than 120/80. Work with a health care team to help manage your or your child’s PKD. The health care team will probably include a general practitioner and a nephrologist, a health care provider specializing in kidney health.

What is genetic testing?

Your healthcare provider may refer you to a geneticist if you are at risk for ADPKD. A geneticist is an expert in genes and diseases that are passed down through families. You will provide the geneticist with a blood or saliva sample, which will be tested in a special lab for the gene mutations that cause ADPKD. The genetic testing may take many days or weeks to complete.

A healthcare provider may also use genetic testing results to find out whether someone with a family history of PKD is likely to develop PKD in the future.

When should you consider genetic counseling?

If you are considering genetic testing, you and your family may want to talk with a genetics counselor as part of your health care team. Genetic counseling may be useful when you’re deciding whether to have genetic testing and again later when test results are available. Genetic counseling can help you and your family understand how test results may affect your lives.

• Pinworm-infeksjon
• Prebiotika vs. probiotika vs. postbiotika - Hva er forskjellen?