Bild på en frisk njure och flera cystor på en njure. *Fakta om polycystisk njursjukdom medicinskt redigerad av:Charles Patrick Davis, MD, PhD
Symtom på autosomal dominant polycystisk njursjukdom inkluderar smärta i ryggen och sidorna, mellan höfterna och revbenen. Huvudvärk är också ett vanligt symptom. I form av tillståndet som ärvs på ett autosomalt dominant sätt kan symtom inte visa sig förrän senare i livet när cystor utvecklas i njuren. I andra fall kan symtom på denna form av tillståndet utvecklas i barndomen. Andra symtom inkluderar
Polycystisk njursjukdom (PKD) är en genetisk störning som gör att många vätskefyllda cystor växer i dina njurar. Till skillnad från de vanligtvis ofarliga enkla njurcystor som kan bildas i njurarna senare i livet, kan PKD-cystor ändra formen på dina njurar, inklusive göra dem mycket större.
PKD är en form av kronisk njursjukdom (CKD) som minskar njurfunktionen och kan leda till njursvikt. PKD kan också orsaka andra komplikationer eller problem, såsom högt blodtryck, cystor i levern och problem med blodkärl i hjärnan och hjärtat.
En genmutation, eller defekt, orsakar PKD. I de flesta PKD-fall fick ett barn genmutationen från en förälder. I ett litet antal PKD-fall utvecklades genmutationen av sig själv, utan att någon av föräldrarna bar en kopia av den muterade genen. Denna typ av mutation kallas "spontan". Läs mer om gener och genetiska tillstånd.
Två av de vanligaste typerna av PDK är autosomal dominant PDK (ADPKD) och autosomal recessiv PK (ARPKD)
De flesta personer med ADPKD har smärta, högt blodtryck och njursvikt någon gång i livet. Vanliga och andra komplikationer av ADPKD inkluderar:
Smärta: Smärta är en vanlig komplikation av ADPKD och beror vanligtvis på njur- eller levercystor. Smärta kan också orsakas av
Högt blodtryck: Nästan alla personer med ADPKD som har njursvikt har högt blodtryck. Högt blodtryck ökar dina chanser för hjärtsjukdomar och stroke. Högt blodtryck kan också skada dina njurar ännu mer. Håll ditt blodtryck under kontroll för att fördröja njurskador.
Njursvikt: Njursvikt innebär att dina njurar inte längre fungerar tillräckligt bra för att hålla sig friska. Obehandlad njursvikt kan leda till koma och död. Mer än hälften av personer med ADPKD utvecklas till njursvikt vid 70 års ålder.
Njurcancer: ADPKD-komplikationer, eller problem, kan påverka många system i din kropp förutom dina njurar. Forskare har inte hittat ett samband mellan PKD och njurcancer.
Onormala hjärtklaffar: Onormala hjärtklaffar kan förekomma hos vissa personer med ADPKD. Onormala hjärtklaffar kan göra att för lite blod rinner in i aortan, den stora artären som transporterar blod från hjärtat till resten av din kropp. Onormala hjärtklaffar hos personer med ADPKD behöver sällan bytas ut. Du kan dock behöva fler tester om din vårdgivare upptäcker blåsljud.
Hjärnaneurysm: Ett aneurysm är en utbuktning i väggen av ett blodkärl. Aneurysm i hjärnan kan orsaka huvudvärk som är svår eller känns annorlunda än annan huvudvärk. Uppsök en vårdgivare redan innan du tar receptfria smärtstillande läkemedel mot svår huvudvärk eller huvudvärk som inte försvinner.
Hjärnaneurysm kan bryta upp och orsaka blödning inuti skallen. Stora hjärnaneurysm är livshotande och behöver omedelbar medicinsk behandling. Om du har ett aneurysm, sluta röka och kontrollera ditt blodtryck och dina lipider.
Levercystor: Levercystor, som är vätskefyllda cystor på levern, är den vanligaste icke-njurkomplikationen av ADPKD. Levercystor orsakar vanligtvis inte symtom hos personer under 30 år, eftersom levercystor normalt är små och få till antalet i de tidiga stadierna av ADPKD. I sällsynta fall kan levercystor så småningom minska leverfunktionen. I de svåraste fallen kan du behöva en levertransplantation.
Eftersom hormonet östrogen kan påverka tillväxten av levercystor, är kvinnor mer benägna att ha levercystor än män. Ju fler graviditeter en kvinna med ADPKD har haft, desto mer sannolikt kommer hon att ha levercystor.
Bukspottkörtelcystor: PKD kan också orsaka cystor i din bukspottkörtel. Bukspottkörtelcystor orsakar sällan pankreatit, vilket är inflammation eller svullnad i bukspottkörteln.
Divertikel: Divertikler är små påsar, eller säckar, som trycker igenom svaga punkter i din kolonvägg. Divertikula kan orsaka divertikulos. Divertikulos kan orsaka förändringar i dina tarmrörelsemönster eller smärta i buken.
Urinvägsinfektioner (UVI): Njurcystor kan blockera urinflödet genom njurarna så att urinen stannar i urinvägarna för länge. När urinen stannar i urinvägarna för länge kan bakterier i urinen orsaka en blåsinfektion eller en njurinfektion. En njurinfektion kan orsaka ytterligare skador på dina njurar genom att få cystor att bli infekterade.
Njursten: Personer med ADPKD har ibland njursten. Njursten kan blockera urinflödet och orsaka infektion och smärta.
Även om de flesta kvinnor med PKD har normala graviditeter, är kvinnor med PKD som har högt blodtryck och nedsatt njurfunktion mer benägna att få havandeskapsförgiftning eller högt blodtryck under graviditeten.
Vid havandeskapsförgiftning får fostret mindre syre och färre näring. Kvinnor med havandeskapsförgiftning bör följas noga av sin läkare under och efter graviditeten. Efter förlossningen försvinner havandeskapsförgiftningen.
Många män med ADPKD har cystor på sina sädesblåsor, som är körtlar i det manliga reproduktionssystemet som hjälper till att producera sperma. Seminal vesikelcystor orsakar sällan infertilitet.
Personer med PKD som överväger att skaffa barn kanske vill diskutera familjeplaneringsproblem med en genetisk rådgivare.
Vårdgivare diagnostiserar ADPKD med hjälp av avbildningstester och genetiska tester. En vårdgivare kan ställa en diagnos baserat på dessa tester och din ålder, familjehistoria av PKD och hur många cystor du har. Ju tidigare en vårdgivare kan diagnostisera ADPKD, desto bättre är dina chanser att fördröja komplikationer.
En specialutbildad tekniker utför avbildningstester på en vårdgivares kontor, en öppenvårdscentral eller ett sjukhus. En radiolog läser bilderna. Vuxna behöver vanligtvis inte narkos för dessa tester. En vårdgivare kan dock ge spädbarn eller barn lugnande medel för att hjälpa dem att somna under testet.
Ultraljud. Ultraljud använder en enhet som kallas en givare som studsar säkra, smärtfria ljudvågor från dina organ för att skapa en bild av deras struktur. En buken ultraljud kan skapa bilder av hela urinvägarna eller fokusera specifikt på njurarna. Bilderna kan visa cystor i njurarna.
Datortomografi (CT) skanningar. CT-skanningar använder en kombination av röntgenstrålar och datorteknik för att skapa bilder av dina urinvägar. För en datortomografi av dina urinvägar kan en vårdgivare ge dig en injektion med kontrastmedel. Kontrastmedium är ett färgämne eller annat ämne som gör strukturer inuti din kropp lättare att se under avbildningstester. Du ligger på ett bord som glider in i en tunnelformad apparat som tar röntgenbilderna. Datortomografi kan visa mer detaljerade bilder av njurcystor än ultraljud.
Magnetisk resonanstomografi (MRT). MRT-maskiner använder radiovågor och magneter för att producera detaljerade bilder av kroppens inre organ och mjuka vävnader utan att använda röntgenstrålar. En MRT kan innefatta en injektion av kontrastmedel. Med de flesta MR-apparater ligger man på ett bord som glider in i en tunnelformad maskin som kan vara öppen i varje ände eller stängd i ena änden. Vissa nyare maskiner låter dig ligga på ett mer öppet utrymme. Vårdgivare använder MRI för att mäta njur- och cystorstorlek och övervaka njur- och cystortillväxt. Mätning av njur- och cystorstorlek och tillväxt kan hjälpa till att spåra utvecklingen av PKD.
Även om det ännu inte finns något botemedel mot ADPKD, kan behandling hjälpa till att minska dina komplikationer, vilket kan hjälpa dig att leva längre.
En vårdgivare måste hitta källan till din smärta innan han eller hon kan behandla den. Till exempel, om växande cystor orsakar smärta, kan vårdgivaren först föreslå receptfria smärtstillande läkemedel som acetylsalicylsyra eller paracetamol.
Prata alltid med en vårdgivare innan du tar några receptfria läkemedel eftersom vissa kan vara skadliga för dina njurar. Personer med ADPKD har en högre risk för akut njurskada (AKI), vilket är en plötslig och tillfällig förlust av njurfunktionen. Ibland orsakas AKI av användning av OTC-värktabletter under lång tid.
Beroende på storleken och antalet cystor och om medicin hjälper din smärta, kan en vårdgivare föreslå operation. Kirurgi för att krympa cystor kan hjälpa smärta i ryggen och sidorna ett tag. Operation bromsar dock inte PKD:s framsteg mot njursvikt.
Att kontrollera ditt blodtryck kan bromsa effekterna av ADPKD. Livsstilsförändringar och mediciner kan sänka högt blodtryck. Ibland kan du kontrollera blodtrycket med enbart hälsosam kost och regelbunden fysisk aktivitet.
Vissa vårdgivare kommer att rekommendera blodtrycksmediciner som kallas angiotensinomvandlande enzym (ACE)-hämmare eller angiotensinreceptorblockerare (ARB).
ADPKD kan så småningom få dina njurar att misslyckas. Personer med njursvikt måste genomgå dialys eller en njurtransplantation för att ersätta sin njurfunktion.
De två formerna av dialys är hemodialys och peritonealdialys. Hemodialys använder en maskin för att cirkulera ditt blod genom ett filter utanför kroppen. Peritonealdialys använder slemhinnan i buken för att filtrera blodet inuti kroppen.
En njurtransplantation är operation för att placera en frisk njure från en donator i din kropp.
Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD) är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar 1 av 20 000 barn. Ett foster eller ett barn med ARPKD har vätskefyllda njurcystor som kan göra njurarna för stora eller förstorade. ARPKD kan göra att ett barn får dålig njurfunktion, även i livmodern. ARPKD kallas ibland "infantil PKD" eftersom vårdgivare kan diagnostisera det så tidigt i livet.
Dålig njurfunktion kan orsaka andningsproblem som kan hota livet för ett foster eller ett barn. Cirka 30 procent av nyfödda med ARPKD dör inom sin första levnadsvecka. En bebis med ARPKD som överlever födseln och de första levnadsveckorna har goda chanser att överleva in i vuxen ålder. Men barn eller unga vuxna med ARPKD kommer sannolikt att behöva medicinsk behandling hela livet.
"Autosomal recessiv" betyder att för att ett barn ska ha denna störning måste båda föräldrarna ha och vidarebefordra genmutationen. Om bara en förälder bär på den muterade genen, kommer barnet inte att få sjukdomen, även om barnet kan få genmutationen. Barnet är en "bärare" av sjukdomen och kan överföra genmutationen till nästa generation.
Hur snabbt ARPKD utvecklas till njursvikt är olika för varje barn. Ju tidigare ett foster diagnostiseras i livmodern, desto bättre är barnets syn. Att få bra mödravård är viktigt för att öka ett barns överlevnad. Att arbeta med ett hälsovårdsteam så snart som möjligt kan hjälpa föräldrar att hantera sitt barns PKD.
De tidiga tecknen på ARPKD uppträder ofta under de första månaderna av livet och i livmodern. Tidiga tecken på ARPKD i livmodern kan orsaka allvarliga hälsoproblem. Av denna anledning är det viktigt för en kvinna som riskerar att överföra PKD till sina barn att få mödravård så snart hon får veta att hon är gravid.
Förstorad njure: Ett tidigt tecken på ARPKD är en förstorad njure. Förstorade njurar sätter press på ett fosters eller barns lungor, vilket kan göra lungtillväxt och andning svårare. En vårdgivare kan se förstorade njurar hos ett foster eller ett spädbarn med hjälp av ultraljudsundersökning, även kallad sonogram.
Tillväxtfel: På grund av nedsatt njur- och lungfunktion är barn med ARPKD vanligtvis mindre än genomsnittet, ett tillstånd som kallas tillväxtsvikt.
Låga nivåer av fostervatten: Nedsatt njurfunktion kan orsaka låga nivåer av fostervatten i en mammas livmoder. Låga halter av fostervatten kan orsaka andningsproblem hos fostret.
Vissa personer med ARPKD utvecklar inte tecken eller symtom förrän senare i barndomen, eller till och med vuxen ålder.
Vårdgivare diagnostiserar ARPKD med ultraljudsundersökning. Testet kan visa förstorade njurar och ärrbildning i levern.
Att arbeta med ett hälsovårdsteam så snart som möjligt kan hjälpa till att hantera dessa komplikationer.
Andningsproblem hos spädbarn
Leverproblem
Högt blodtryck hos barn
Vårdgivare diagnostiserar ARPKD med ultraljudsundersökning. Testet kan visa förstorade njurar och ärrbildning i levern.
Förstorad njure: Njurförstoring kan inte förhindras eller vändas. En eller båda njurarna kan behöva tas bort om deras storlek gör andning omöjlig. Barn som inte har fungerande njurar kommer att behöva dialys eller en njurtransplantation.
Tillväxtfel: En vårdgivare kan behandla tillväxtsvikt med näringsterapi. I allvarliga fall av tillväxtsvikt kan en vårdgivare och ett barns föräldrar överväga behandling med humant tillväxthormon. Humant tillväxthormon är ett föreskrivet, konstgjort hormon som kan hjälpa barn att växa.
Andningsproblem: Vårdgivare behandlar spädbarn med andningsproblem med konstgjord ventilation, vilket gör att de kan andas med hjälp av en maskin.
Njursvikt: Peritonealdialys är den föredragna metoden för att behandla barn med njursvikt, även om vårdgivare också använder hemodialys. Njurtransplantationer kan vara ett begränsat alternativ för spädbarn på grund av deras storlek.
Leverproblem: Om den allvarliga leversjukdomen utvecklas kan vissa barn behöva genomgå en kombinerad lever- och njurtransplantation.
Högt blodtryck: En vårdgivare kan hjälpa till att kontrollera blodtrycket med mediciner. Behandling av högt blodtryck kan hjälpa till att fördröja njursvikt.
Din vårdgivare kommer att använda labbtester för att se dina nivåer av dessa mineraler.
If lifestyle and diet changes don’t help control your blood pressure, a health care provider may prescribe one or more blood pressure medicines. Two types of blood pressure medicines, angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors and angiotensin receptor blockers (ARBs), may slow kidney disease and delay kidney failure. The names of these medicines end in –pril or –sartan.
If you have any kind of chronic kidney disease, including polycystic kidney disease (PKD), talk with a dietitian about which foods to include in your diet and which foods might be harmful. Find a dietitian who specializes in helping people with kidney disease to help you choose the right foods and plan healthy meals.
Managing PKD successfully will probably include several lifestyle changes, such as changes in your physical activity level and what you eat. Visiting with a health care team on a regular basis is an important part of your routine as you work to limit your kidney problems.
PKD is a costly disease to manage and treat, especially if health insurance doesn’t cover some or any of your costs. Financial help may be available from the Federal Government and other sources. Visit the Centers for Medicare &Medicaid Services website or talk with your health care team for more information.
Many people with PKD may find it hard, but not impossible, to get life insurance. Contact an insurance company that specializes in “impaired risk life insurance.”
Researchers have not yet found a way to prevent PKD. However, you may be able to slow PKD problems caused by high blood pressure, such as kidney damage. Aim for a blood pressure goal of less than 120/80. Work with a health care team to help manage your or your child’s PKD. The health care team will probably include a general practitioner and a nephrologist, a health care provider specializing in kidney health.
Your healthcare provider may refer you to a geneticist if you are at risk for ADPKD. A geneticist is an expert in genes and diseases that are passed down through families. You will provide the geneticist with a blood or saliva sample, which will be tested in a special lab for the gene mutations that cause ADPKD. The genetic testing may take many days or weeks to complete.
A healthcare provider may also use genetic testing results to find out whether someone with a family history of PKD is likely to develop PKD in the future.
If you are considering genetic testing, you and your family may want to talk with a genetics counselor as part of your health care team. Genetic counseling may be useful when you’re deciding whether to have genetic testing and again later when test results are available. Genetic counseling can help you and your family understand how test results may affect your lives.
Vad är återhämtningstiden för laparoskopisk appendektomi?
Vad är den kirurgiska proceduren för pyroplastik?
Vilka är symptomen på GERD hos vuxna?
Växtfoder kan överföra antibiotikaresistenta superbugs till människor
Forskare utvecklar peptider som återställer balansen i tarmbakterier och vänder åderförkalkning
Sju livsmedel som är bra för tarmhälsa
Är det mer sannolikt att kvinnor utvecklar lång COVID?
Forskare fann att olika grupper av symptom kvarstår efter coronavirus-sjukdomen 2019 (COVID-19), med trötthet och högre IL-6-nivåer som är vanliga hos kvinnor. Omkring 75% av patienterna de behandlade
Forskning säger i SARS-CoV-2 hundinfektion,
överföring osannolikt En ny studie publicerad på förtrycksservern bioRxiv* i september 2020 visar att hundar har blivit sjuka och dör av en mystisk luftvägsinfektion, visar ofta närvaron av antisvår
Allt du behöver veta om FibroScan®-testning
Sammanfattning:Om du har tecken på leverproblem kan FibroScan-testning rekommenderas för att bedöma graden av fibros och fettförändringar i levern. FibroScan är ett icke-invasivt test utfört av läk