Image d'un rein sain et de plusieurs kystes sur un rein. * Faits sur la polykystose rénale médicalement édités par :Charles Patrick Davis, MD, PhD
Les symptômes de la polykystose rénale autosomique dominante comprennent des douleurs dans le dos et les côtés, entre les hanches et les côtes. Le mal de tête est également un symptôme courant. Sous la forme de la maladie qui est héritée de manière autosomique dominante, les symptômes peuvent ne se manifester que plus tard dans la vie lorsque les kystes se développent dans le rein. Dans d'autres cas, les symptômes de cette forme de la maladie peuvent se développer pendant l'enfance. D'autres symptômes incluent
La polykystose rénale (PKD) est une maladie génétique qui provoque la croissance de nombreux kystes remplis de liquide dans vos reins. Contrairement aux kystes rénaux simples, généralement inoffensifs, qui peuvent se former dans les reins plus tard dans la vie, les kystes PKD peuvent modifier la forme de vos reins, notamment en les rendant beaucoup plus gros.
La PKD est une forme de maladie rénale chronique (MRC) qui réduit la fonction rénale et peut entraîner une insuffisance rénale. La PKD peut également entraîner d'autres complications ou problèmes, tels que l'hypertension artérielle, des kystes dans le foie et des problèmes de vaisseaux sanguins dans le cerveau et le cœur.
Une mutation génétique, ou un défaut, provoque la PKD. Dans la plupart des cas de PKD, un enfant a obtenu la mutation génétique d'un parent. Dans un petit nombre de cas de PKD, la mutation génétique s'est développée d'elle-même, sans qu'aucun des parents ne porte une copie du gène muté. Ce type de mutation est appelé "spontané". En savoir plus sur les gènes et les maladies génétiques.
Deux des types courants de PDK sont la PDK autosomique dominante (ADPKD) et la PK autosomique récessive (ARPKD)
La plupart des personnes atteintes de PKRAD souffrent de douleur, d'hypertension artérielle et d'insuffisance rénale à un moment donné de leur vie. Les complications courantes et autres de la PKRAD incluent :
Douleur : La douleur est une complication courante de la PKRAD et est généralement due à des kystes rénaux ou hépatiques. La douleur peut aussi être causée par
Hypertension artérielle : Presque toutes les personnes atteintes d'ADPKD qui souffrent d'insuffisance rénale ont une pression artérielle élevée. L'hypertension artérielle augmente vos risques de maladie cardiaque et d'accident vasculaire cérébral. L'hypertension artérielle peut également endommager encore plus vos reins. Gardez votre tension artérielle sous contrôle pour aider à retarder les dommages aux reins.
Insuffisance rénale : L'insuffisance rénale signifie que vos reins ne fonctionnent plus assez bien pour rester en bonne santé. Une insuffisance rénale non traitée peut entraîner le coma et la mort. Plus de la moitié des personnes atteintes de PKRAD évoluent vers une insuffisance rénale à l'âge de 70 ans.
Cancer du rein : Les complications ou les problèmes de la PKRAD peuvent affecter de nombreux systèmes de votre corps en plus de vos reins. Les chercheurs n'ont pas trouvé de lien entre la PKD et le cancer du rein.
Valvules cardiaques anormales : Des valves cardiaques anormales peuvent survenir chez certaines personnes atteintes de PKRAD. Des valvules cardiaques anormales peuvent faire en sorte que trop peu de sang coule dans l'aorte, la grande artère qui transporte le sang du cœur vers le reste de votre corps. Les valves cardiaques anormales chez les personnes atteintes de PKRAD doivent rarement être remplacées. Cependant, vous devrez peut-être effectuer d'autres tests si votre fournisseur de soins de santé détecte un souffle cardiaque.
Anévrismes cérébraux : Un anévrisme est un renflement dans la paroi d'un vaisseau sanguin. Les anévrismes cérébraux peuvent provoquer des maux de tête sévères ou différents des autres maux de tête. Consultez un fournisseur de soins de santé avant même de prendre des analgésiques en vente libre pour les maux de tête graves ou les maux de tête persistants.
Les anévrismes cérébraux peuvent éclater et provoquer des saignements à l'intérieur du crâne. Les gros anévrismes cérébraux mettent la vie en danger et nécessitent un traitement médical immédiat. Si vous avez un anévrisme, arrêtez de fumer et contrôlez votre tension artérielle et vos lipides.
kystes hépatiques : Les kystes hépatiques, qui sont des kystes remplis de liquide sur le foie, sont la complication non rénale la plus courante de la PKRAD. Les kystes hépatiques ne provoquent généralement pas de symptômes chez les personnes de moins de 30 ans, car les kystes hépatiques sont normalement petits et peu nombreux aux premiers stades de la PKRAD. Dans de rares cas, les kystes hépatiques peuvent éventuellement réduire la fonction hépatique. Dans les cas les plus graves, vous pourriez avoir besoin d'une greffe de foie.
Étant donné que l'hormone œstrogène peut affecter la croissance des kystes hépatiques, les femmes sont plus susceptibles d'avoir des kystes hépatiques que les hommes. Plus une femme atteinte de PKRAD a eu de grossesses, plus elle risque d'avoir des kystes au foie.
Kystes pancréatiques : La PKD peut également provoquer des kystes dans votre pancréas. Les kystes pancréatiques provoquent rarement une pancréatite, qui est une inflammation ou un gonflement du pancréas.
Diverticule : Les diverticules sont de petites poches ou sacs qui traversent les points faibles de la paroi du côlon. Les diverticules peuvent provoquer une diverticulose. La diverticulose peut entraîner des changements dans vos habitudes de selles ou des douleurs abdominales.
Infections des voies urinaires (IVU) : Les kystes rénaux peuvent bloquer le flux d'urine dans les reins, de sorte que l'urine reste trop longtemps dans les voies urinaires. Lorsque l'urine reste trop longtemps dans vos voies urinaires, les bactéries présentes dans votre urine peuvent provoquer une infection de la vessie ou une infection des reins. Une infection rénale peut endommager davantage vos reins en provoquant l'infection des kystes.
Calculs rénaux : Les personnes atteintes de PKRAD ont parfois des calculs rénaux. Les calculs rénaux peuvent bloquer le flux d'urine et provoquer des infections et des douleurs.
Bien que la plupart des femmes atteintes de PKD aient des grossesses normales, les femmes atteintes de PKD qui ont une pression artérielle élevée et une fonction rénale diminuée sont plus susceptibles d'avoir une prééclampsie ou une pression artérielle élevée pendant la grossesse.
Avec la prééclampsie, le fœtus reçoit moins d'oxygène et moins de nutriments. Les femmes atteintes de prééclampsie doivent être suivies de près par leur fournisseur de soins de santé pendant et après la grossesse. Après l'accouchement, la prééclampsie disparaît.
De nombreux hommes atteints de PKRAD ont des kystes sur leurs vésicules séminales, qui sont des glandes du système reproducteur masculin qui aident à produire du sperme. Les kystes des vésicules séminales causent rarement l'infertilité.
Les personnes atteintes de PKD qui envisagent d'avoir des enfants peuvent souhaiter discuter des problèmes de planification familiale avec un conseiller en génétique.
Les fournisseurs de soins de santé diagnostiquent la PKRAD à l'aide de tests d'imagerie et de tests génétiques. Un fournisseur de soins de santé peut poser un diagnostic en fonction de ces tests et de votre âge, de vos antécédents familiaux de PKD et du nombre de kystes que vous avez. Plus tôt un fournisseur de soins de santé peut diagnostiquer la PKRAD, meilleures sont vos chances de retarder les complications.
Un technicien spécialement formé effectue des tests d'imagerie dans le bureau d'un fournisseur de soins de santé, un centre de soins ambulatoires ou un hôpital. Un radiologue lit les images. Les adultes n'ont généralement pas besoin d'anesthésie pour ces tests. Cependant, un fournisseur de soins de santé peut donner aux nourrissons ou aux enfants un sédatif pour les aider à s'endormir pendant le test.
Échographie. L'échographie utilise un appareil appelé transducteur qui fait rebondir des ondes sonores sûres et indolores sur vos organes pour créer une image de leur structure. Une échographie abdominale peut créer des images de l'ensemble de vos voies urinaires ou se concentrer spécifiquement sur les reins. Les images peuvent montrer des kystes dans les reins.
Tomodensitométrie (TDM). Les tomodensitogrammes utilisent une combinaison de rayons X et de technologie informatique pour créer des images de vos voies urinaires. Pour une tomodensitométrie de vos voies urinaires, un fournisseur de soins de santé peut vous administrer une injection de produit de contraste. Le produit de contraste est un colorant ou une autre substance qui rend les structures à l'intérieur de votre corps plus faciles à voir lors des tests d'imagerie. Vous êtes allongé sur une table qui se glisse dans un appareil en forme de tunnel qui prend les radiographies. Les tomodensitogrammes peuvent montrer des images plus détaillées des kystes rénaux que l'échographie.
Imagerie par résonance magnétique (IRM). Les appareils d'IRM utilisent des ondes radio et des aimants pour produire des images détaillées des organes internes et des tissus mous de votre corps sans utiliser de rayons X. Une IRM peut inclure une injection de produit de contraste. Avec la plupart des appareils d'IRM, vous vous allongez sur une table qui se glisse dans une machine en forme de tunnel qui peut être ouverte à chaque extrémité ou fermée à une extrémité. Certaines machines plus récentes vous permettent de vous allonger dans un espace plus ouvert. Les fournisseurs de soins de santé utilisent des IRM pour mesurer la taille des reins et des kystes et surveiller la croissance des reins et des kystes. Mesurer la taille et la croissance des reins et des kystes peut aider à suivre l'évolution de la PKD.
Bien qu'il n'existe pas encore de remède pour la PKRAD, le traitement peut aider à réduire vos complications, ce qui peut vous aider à vivre plus longtemps.
Un fournisseur de soins de santé doit trouver la source de votre douleur avant de pouvoir la traiter. Par exemple, si des kystes en croissance causent de la douleur, le fournisseur de soins de santé peut d'abord suggérer des analgésiques en vente libre tels que l'aspirine ou l'acétaminophène.
Consultez toujours un fournisseur de soins de santé avant de prendre des médicaments en vente libre, car certains peuvent être nocifs pour vos reins. Les personnes atteintes de PKRAD ont un risque plus élevé de lésion rénale aiguë (IRA), qui est la perte soudaine et temporaire de la fonction rénale. Parfois, l'IRA est causée par l'utilisation prolongée d'analgésiques en vente libre.
Selon la taille et le nombre de kystes et si les médicaments soulagent votre douleur, un fournisseur de soins de santé peut suggérer une intervention chirurgicale. La chirurgie pour réduire les kystes peut soulager la douleur dans le dos et les côtés pendant un certain temps. Cependant, la chirurgie ne ralentit pas la progression de la PKD vers l'insuffisance rénale.
Le contrôle de votre tension artérielle peut ralentir les effets de la PKRAD. Les changements de mode de vie et les médicaments peuvent réduire l'hypertension artérielle. Parfois, vous pouvez contrôler votre tension artérielle uniquement avec une alimentation saine et une activité physique régulière.
Certains fournisseurs de soins de santé recommanderont des médicaments contre l'hypertension appelés inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA) ou antagonistes des récepteurs de l'angiotensine (ARA).
ADPKD peut éventuellement provoquer une défaillance de vos reins. Les personnes souffrant d'insuffisance rénale doivent subir une dialyse ou une greffe de rein pour remplacer leur fonction rénale.
Les deux formes de dialyse sont l'hémodialyse et la dialyse péritonéale. L'hémodialyse utilise une machine pour faire circuler votre sang à travers un filtre à l'extérieur du corps. La dialyse péritonéale utilise la muqueuse de votre abdomen pour filtrer le sang à l'intérieur du corps.
Une greffe de rein est une intervention chirurgicale visant à placer un rein sain d'un donneur dans votre corps.
La maladie polykystique des reins autosomique récessive (ARPKD) est une maladie génétique rare qui touche 1 enfant sur 20 000. Un fœtus ou un bébé atteint d'ARPKD a des kystes rénaux remplis de liquide qui peuvent rendre les reins trop gros ou hypertrophiés. L'ARPKD peut entraîner une mauvaise fonction rénale chez l'enfant, même dans l'utérus. L'ARPKD est parfois appelée « PKD infantile » car les prestataires de soins de santé peuvent la diagnostiquer très tôt dans la vie.
Une mauvaise fonction rénale peut causer des problèmes respiratoires qui peuvent menacer la vie d'un fœtus ou d'un bébé. Environ 30 % des nouveau-nés atteints d'ARPKD meurent au cours de leur première semaine de vie. Un bébé atteint d'ARPKD qui survit à la naissance et aux premières semaines de vie a de bonnes chances de survivre jusqu'à l'âge adulte. Cependant, les enfants ou les jeunes adultes atteints d'ARPKD auront probablement besoin d'un traitement médical toute leur vie.
"Autosomique récessif" signifie que pour qu'un enfant ait ce trouble, les deux parents doivent avoir et transmettre la mutation génétique. Si un seul parent est porteur du gène muté, l'enfant n'aura pas la maladie, bien qu'il puisse avoir la mutation du gène. L'enfant est un « porteur » de la maladie et peut transmettre la mutation génétique à la génération suivante.
La rapidité avec laquelle ARPKD progresse vers l'insuffisance rénale est différente pour chaque enfant. Plus tôt un fœtus est diagnostiqué dans l'utérus, meilleures sont les perspectives de l'enfant. Obtenir de bons soins prénatals est important pour augmenter le taux de survie d'un enfant. Travailler avec une équipe de soins de santé dès que possible peut aider les parents à gérer la PKD de leur enfant.
Les premiers signes d'ARPKD apparaissent souvent au cours des premiers mois de la vie et dans l'utérus. Les premiers signes d'ARPKD dans l'utérus peuvent causer de graves problèmes de santé. Pour cette raison, il est important qu'une femme qui risque de transmettre la PKD à ses enfants reçoive des soins prénataux dès qu'elle apprend qu'elle est enceinte.
Rein hypertrophié : Un signe précoce d'ARPKD est un rein hypertrophié. Les reins hypertrophiés exercent une pression sur les poumons d'un fœtus ou d'un enfant, ce qui peut rendre la croissance pulmonaire et la respiration plus difficiles. Un fournisseur de soins de santé peut voir des reins hypertrophiés chez un fœtus ou un nourrisson à l'aide d'une imagerie par ultrasons, également appelée échographie.
Échec de la croissance : En raison de la diminution de la fonction rénale et pulmonaire, les enfants atteints d'ARPKD sont généralement plus petits que la taille moyenne, une condition appelée retard de croissance.
Faibles niveaux de liquide amniotique : Une diminution de la fonction rénale peut entraîner de faibles niveaux de liquide amniotique dans le ventre de la mère. De faibles niveaux de liquide amniotique peuvent causer des problèmes respiratoires chez le fœtus.
Certaines personnes atteintes d'ARPKD ne développent des signes ou des symptômes que plus tard dans l'enfance, voire à l'âge adulte.
Les fournisseurs de soins de santé diagnostiquent l'ARPKD avec l'imagerie par ultrasons. Le test peut montrer des reins hypertrophiés et des cicatrices hépatiques.
Travailler avec une équipe de soins de santé dès que possible peut aider à gérer ces complications.
Problèmes respiratoires chez les nourrissons
Problèmes de foie
L'hypertension artérielle chez les enfants
Les fournisseurs de soins de santé diagnostiquent l'ARPKD avec l'imagerie par ultrasons. Le test peut montrer des reins hypertrophiés et des cicatrices hépatiques.
Rein hypertrophié : L'élargissement du rein ne peut être empêché ou inversé. Un ou les deux reins peuvent devoir être retirés si leur taille rend la respiration impossible. Les enfants dont les reins ne fonctionnent pas auront besoin d'une dialyse ou d'une greffe de rein.
Échec de la croissance : Un fournisseur de soins de santé peut traiter le retard de croissance avec une thérapie nutritionnelle. Dans les cas graves de retard de croissance, un fournisseur de soins de santé et les parents d'un enfant peuvent envisager un traitement avec l'hormone de croissance humaine. L'hormone de croissance humaine est une hormone artificielle prescrite qui peut aider les enfants à grandir.
Problèmes respiratoires : Les prestataires de soins de santé traitent les nourrissons ayant des problèmes respiratoires avec une ventilation artificielle, qui leur permet de respirer à l'aide d'une machine.
Insuffisance rénale : La dialyse péritonéale est la méthode préférée de traitement des enfants souffrant d'insuffisance rénale, bien que les prestataires de soins de santé utilisent également l'hémodialyse. Les greffes de rein peuvent être une option limitée pour les nourrissons en raison de leur taille.
Problèmes de foie : Si la maladie hépatique grave se développe, certains enfants peuvent avoir besoin d'une greffe combinée de foie et de rein.
Hypertension artérielle : Un fournisseur de soins de santé peut aider à contrôler la tension artérielle avec des médicaments. Le traitement de l'hypertension artérielle peut aider à retarder l'insuffisance rénale.
Votre fournisseur de soins de santé utilisera des tests de laboratoire pour surveiller vos niveaux de ces minéraux.
If lifestyle and diet changes don’t help control your blood pressure, a health care provider may prescribe one or more blood pressure medicines. Two types of blood pressure medicines, angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors and angiotensin receptor blockers (ARBs), may slow kidney disease and delay kidney failure. The names of these medicines end in –pril or –sartan.
If you have any kind of chronic kidney disease, including polycystic kidney disease (PKD), talk with a dietitian about which foods to include in your diet and which foods might be harmful. Find a dietitian who specializes in helping people with kidney disease to help you choose the right foods and plan healthy meals.
Managing PKD successfully will probably include several lifestyle changes, such as changes in your physical activity level and what you eat. Visiting with a health care team on a regular basis is an important part of your routine as you work to limit your kidney problems.
PKD is a costly disease to manage and treat, especially if health insurance doesn’t cover some or any of your costs. Financial help may be available from the Federal Government and other sources. Visit the Centers for Medicare &Medicaid Services website or talk with your health care team for more information.
Many people with PKD may find it hard, but not impossible, to get life insurance. Contact an insurance company that specializes in “impaired risk life insurance.”
Researchers have not yet found a way to prevent PKD. However, you may be able to slow PKD problems caused by high blood pressure, such as kidney damage. Aim for a blood pressure goal of less than 120/80. Work with a health care team to help manage your or your child’s PKD. The health care team will probably include a general practitioner and a nephrologist, a health care provider specializing in kidney health.
Your healthcare provider may refer you to a geneticist if you are at risk for ADPKD. A geneticist is an expert in genes and diseases that are passed down through families. You will provide the geneticist with a blood or saliva sample, which will be tested in a special lab for the gene mutations that cause ADPKD. The genetic testing may take many days or weeks to complete.
A healthcare provider may also use genetic testing results to find out whether someone with a family history of PKD is likely to develop PKD in the future.
If you are considering genetic testing, you and your family may want to talk with a genetics counselor as part of your health care team. Genetic counseling may be useful when you’re deciding whether to have genetic testing and again later when test results are available. Genetic counseling can help you and your family understand how test results may affect your lives.
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