Что нужно знать о нарушении обмена веществ у младенцев

Нарушения обмена веществ у младенцы влияют на то, как младенцы переваривают пищу и превращают ее в топливо для организма. Этим младенцам может не хватать определенных пищеварительных ферментов, которые позволяют людям использовать определенные питательные вещества.

В результате дети могут стать слабыми, вялыми и испытывать проблемы с пищеварением. Однако симптомы сильно различаются в зависимости от конкретного расстройства.

Эти редкие состояния часто являются генетическими. Врачи обследуют младенцев на ряд этих состояний в первые 2 дня после рождения.

В этой статье рассматриваются нарушения обмена веществ у детей, а также их причины, симптомы и диагностика.

Нарушения обмена веществ у младенцев

Поделиться в Pinterest

Метаболические нарушения у младенцев — это состояния, которые влияют на то, как организм использует пищу и превращает ее в энергию. Некоторые из этих расстройств могут быть серьезными. Если не лечить метаболические нарушения, они могут повлиять на здоровье и развитие ребенка, а в некоторых случаях даже угрожать жизни.

У здорового младенца ферменты в пищеварительном тракте расщепляют или метаболизируют грудное молоко или смесь на сахара, жиры и аминокислоты. Организм использует эти соединения немедленно или сохраняет их для использования позже.

У детей раннего возраста с нарушением обмена веществ этот процесс протекает не так, как должен. Вместо этого в организме слишком много или слишком мало таких веществ, как аминокислоты и глюкоза (сахар). Этот дисбаланс питания может привести к проблемам со здоровьем.

Есть более 700 нарушения обмена веществ, которые могут повлиять на младенцев и младенцев. Врачи также могут относиться к ним как к врожденным нарушениям обмена веществ или наследственным нарушениям обмена веществ.

В Соединенных Штатах Управление ресурсов и услуг здравоохранения рекомендует проводить скрининг на наличие 35 генетических и метаболических нарушений, а также есть еще 26 вторичных заболеваний, которые врачи могут выявить.

Примеры этих нарушений обмена веществ включают:

• фенилкетонурия (ФКУ)
• врожденная гиперплазия надпочечников
• галактоземия
• дефицит биотинидазы

Причины

Метаболические нарушения могут возникнуть, если у младенцев нет пищеварительных ферментов, необходимых им для правильного переваривания пищи.

Являются ли они генетическими?

Да, нарушения обмена веществ у младенцев обычно носят генетический характер. Эти сложные условия являются редкая и унаследованы, что означает, что они бегут в семьях.

Ошибка в генах ребенка означает, что он не вырабатывает определенные необходимые пищеварительные ферменты.

Большинство этих метаболических нарушений являются аутосомно-рецессивными, а это означает, что ребенку требуется две копии аномального гена для развития метаболического расстройства.

Симптомы

Младенцы и младенцы с нарушениями обмена веществ могут иметь широкий диапазон симптомов в зависимости от конкретного расстройства.

Младенцы с нарушением обмена веществ могут казаться здоровыми при рождении, а затем в последующие дни, недели или месяцы у них начинают проявляться симптомы. У них также могут быть неспецифические симптомы.

Симптомы могут включать:

• вялость или крайняя усталость
• беспокойство
• слабость
• плохое питание
• учащенное дыхание или короткие периоды отсутствия дыхания
• рвота
• плохая прибавка в весе
• судороги
• отсутствие волос или алопеция
• ихтиоз, или сухая, утолщенная, шелушащаяся кожа
• увеличение печени, селезенки и почек
• желтуха (пожелтение кожи или глаз)
• неровности лица
• специфические запахи изо рта или мочи

Если люди заметят какой-либо из этих симптомов у ребенка, им следует обратиться за медицинской помощью.

Диагностика

Врачи могут выявить многие нарушения обмена веществ с помощью программ скрининга новорожденных (NBS). Эти программы скрининга проверяют, может ли ребенок иметь определенное заболевание. Это отличается от диагностического тестирования, которое окончательно определяет, есть ли у младенца заболевание.

Все дети, рожденные в США, должны пройти NBS, чтобы проверить наличие проблем с обменом веществ, поскольку врачи не всегда могут определить, есть ли у них эти проблемы, посредством медицинского осмотра.

NBS помогает выявить серьезные заболевания и обеспечить получение ребенком рекомендованного ухода и лечения как можно раньше. Он состоит из трех частей:

• скрининг пятна крови, чтобы определить, есть ли у детей метаболические или другие серьезные заболевания
• пульсоксиметрия для проверки сердечно-сосудистых заболеваний
• проверка слуха, чтобы определить, является ли новорожденный глухим или имеет проблемы со слухом

Скрининг пятен крови

Врачи также могут называть этот тест пяточной палкой или 24-часовым тестом. Он включает в себя забор крови у ребенка в период от 24 до 48 часов после рождения.

Это простой процесс, в ходе которого медицинский работник делает быстрый укол в пятку ребенка и собирает кровь специальной бумагой.

После высыхания медицинский работник отправляет бумагу в лабораторию, где сотрудники проводят тесты для выявления конкретных условий. Опекуны обычно получают результаты через 5–7 дней.

У каждого штата есть список конкретных тестов на панели NBS. Правительство США рекомендует пройти 35 обследований на основные заболевания и 26 обследований на вторичные расстройства, но не во всех штатах требуется проведение всех этих обследований.

Лечение

Врачи могут успешно лечить многие нарушения обмена веществ, а раннее начало лечения помогает предотвратить серьезные риски для здоровья.

В некоторых случаях дети с нарушением обмена веществ могут избежать осложнений и остаться здоровыми, если будут соблюдать специальную диету и избегать определенных продуктов.

Например, если у ребенка фенилкетонурия, лечение обычно включает ограничение продуктов, содержащих фенилаланин. Для младенцев это может означать употребление специальной смеси, не содержащей фенилаланина, и соблюдение диеты с низким содержанием белка.

Если у ребенка галактоземия, врачи могут порекомендовать исключить из рациона молочные продукты, содержащие лактозу. Вместо этого ребенку может потребоваться пить смесь на основе сои или другую безлактозную смесь.

Дети с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи не могут преобразовывать определенные жиры в энергию. В результате для них может потребоваться специальная формула.

Другие методы лечения метаболических нарушений может включать прием лекарств или пищевых добавок.

Перспективы

Перспективы для младенцев с наследственными нарушениями обмена веществ различается в зависимости от конкретных условий.

Некоторые нарушения обмена веществ могут вызывать серьезные проблемы со здоровьем или быть опасными для жизни. Кроме того, у некоторых младенцев с такими метаболическими нарушениями повышен риск развития неврологических проблем и нарушений обучаемости.

Однако во многих случаях врачи могут помочь справиться с этим заболеванием.

Обзор

Метаболические нарушения у младенцев влияют на то, как младенцы переваривают пищу. Часто эти расстройства передаются по наследству.

Новорожденные дети могут не иметь симптомов этих заболеваний и постепенно в течение следующих дней или месяцев становятся вялыми, не набирают вес и имеют проблемы с пищеварением.

В США новорожденным детям проводят скрининговые тесты, которые помогают выявить нарушения обмена веществ как можно раньше. Это позволяет начать лечение и ведение на ранней стадии и ограничивает последствия этих состояний.

• Что вызывает твердый стул и как его лечить?
• ГЭРБ (стойкий кислотный рефлюкс):симптомы, лечение и причины