Jednoduché genetické testy môžu zvýšiť mieru odozvy u detí s eozinofilnou ezofagitídou

Personalizovaná medicína - kde sa u každého pacienta používa správny liek a správna dávka - sa posunula o krok bližšie k realite pre deti trpiace eozinofilnou ezofagitídou (EoE), zápal potravinovej trubice často spôsobený alergickou reakciou na niektoré potraviny. Štúdium, pod vedením vedcov z Nemours Children's Health System a publikované dnes v Časopis pediatrickej gastroenterológie a výživy , naznačuje, že jednoduchý genetický test zo vzorky slín môže výrazne zvýšiť mieru odozvy u detí s eozinofilnou ezofagitídou, ktoré sú liečené triedou liekov nazývaných inhibítory protónovej pumpy (PPI), ktoré sa bežne predpisujú na liečbu stavov súvisiacich s kyselinou.

V súčasnosti iba 30 až 60 percent detí reaguje na liečbu inhibítormi protónovej pumpy na zníženie zápalu z eozinofilnej ezofagitídy. Naša štúdia zistila, že odpoveď na liečbu je silne ovplyvnená bežnými genetickými variantmi, ktoré ovplyvňujú to, ako telo metabolizuje alebo reaguje na PPI. Tieto zistenia by mohli viesť k individualizovanej terapii založenej na genetike človeka. “

Hlavný autor James P. Franciosi, MD, Vedúci gastroenterológie, Hepatológia a výživa pre detskú nemocnicu Nemours

Eozinofilná ezofagitída (EoE) je chronický imunitný stav, ktorý vedie k zápalu pažeráka. Príznaky zahŕňajú ťažkosti s prehĺtaním, bolesť brucha, nevoľnosť, a vracanie. EoE je považovaný za vzácny, ale nových diagnóz pribúda, spolu s celkovým počtom pacientov. PPI, ktoré sú často predpisované pre bežnejší stav-gastroezofageálny reflux, alebo GERD-sú jedným z ošetrení EoE.

Výskumný tím analyzoval DNA z biopsií pažerákového tkaniva 92 pacientov, od 2 do 16 rokov. U detí, ktoré dostávali PPI terapiu pre EoE, štúdia zistila, že u pacientov s kombináciou určitých bežných génových variantov je takmer deväťkrát väčšia pravdepodobnosť, že nebudú reagovať na liečbu PPI. Tiež zistili, že na základe genetickej analýzy niektorí pacienti menej pravdepodobne reagovali na určité úrovne dávok, a genotypizácia môže umožniť presnejšie prispôsobenie dávok.

Bez ohľadu na informácie o genetike pacienta, klinickí lekári môžu predpisovať nižšiu alebo vyššiu dávku PPI, ako je potrebné, čo môže viesť k zlyhaniu liečby alebo k vedľajším účinkom spojeným s PPI vrátane infekcií horných dýchacích ciest a GI traktu. Všeobecná stratégia úpravy dávky na kompenzáciu genetických variantov enzýmov metabolizujúcich lieky prenášaných jednotlivcom je základným kameňom presnej medicíny. "

Hlavný autor Edward B. Mougey, PhD., Nemoursovo centrum pre farmakogenomiku a translačný výskum

Doktor Franciosi poznamenáva, že ďalším krokom tohto výskumu je uskutočnenie klinických štúdií s EoE a poruchami súvisiacimi s kyselinami, ako je GERD, s cieľom presne určiť, ako upraviť dávku PPI na základe genetiky jednotlivca. Povedal, „Použitie genetiky na prispôsobenie liekovej terapie PPI jednotlivému pacientovi môže v konečnom dôsledku zlepšiť účinnosť a znížiť vedľajšie účinky, čo má pre mnohé deti značný prínos. “

Túto prácu umožnili štedré dary Detskej nemocnici Nemours v Orlande.

• Vedci zverejňujú mikrobiálny profil na podporu rastúcej oblasti výskumu čriev
• Nový nástroj na dešifrovanie črevného mikrobiómu