Študija sledi mejnikom v zgodovini genetike človeških bolezni

Genetska odkritja v zadnjih 25 letih so bistveno izboljšala razumevanje redkih in pogostih bolezni, spodbujanje razvoja zdravljenja in preprečevanja bolezni, od vnetnih črevesnih bolezni do sladkorne bolezni, glede na študijo, objavljeno leta Narava Raziskave v januarju.

Papir, z naslovom "Kratka zgodovina genetike človeških bolezni, "pregleduje dosežke v povezavi posebnih genov s posebnimi motnjami, napredek, ki ga večinoma poganja napredek tehnologije in analitičnih pristopov. Študija ponuja tudi okvir za medicinske inovacije za izboljšanje klinične oskrbe na tem področju.

Prihodnost medicine se bo vse bolj osredotočala na oskrbo, ki je prilagojena posameznikovi genetski sestavi in ​​vzorcem. Uporaba tega znanja nam bo pomagala izboljšati osebno zdravje in medicino za bolnike v bolnišnici Mount Sinai zdaj in v prihodnjih letih. "

Judy H. Cho, MD, Dekan translacijske genetike na medicinski šoli Icahn na gori Sinaj, Direktor inštituta Charles Bronfman za osebno medicino, in soavtor poročila

Študija spremlja napredek genomike v zadnjih dveh desetletjih z boljšo tehnologijo, razširjen dostop do obsežnih in raznolikih podatkov, ter razvoj drugih temeljnih virov in orodij. Raziskovalci ugotavljajo tudi evolucijo odkrivanja in prepoznavanja bolezni.

Drug pomemben napredek je vse večja razpoložljivost velikih potencialnih populacijskih skupin, znane kot biobanke. Te biobanke pogosto vključujejo vzorce tkiv posameznikov iz različnih etničnih okolij in omogočajo dostop do številnih demografskih klinično, in podatki o življenjskem slogu. Študija ugotavlja, da sistematični pristopi k izmenjavi podatkov, kot so globalna sodelovalna omrežja, so ključnega pomena pri označevanju novih motenj.

Danes, genetsko testiranje za posameznike s simptomi in za ogrožene sorodnike poteka rutinsko; sega od presejanj raka do neinvazivnih prenatalnih testov. A izzivi ostajajo, vključno s pomanjkanjem smernic, ki temeljijo na dokazih v podporo priporočilom o zdravstvenem varstvu, razlike v testiranju v družbi, in pomanjkanje izkušenj z genomiko pri nekaterih zdravstvenih delavcih.

Raziskovalci pravijo, da bo največja naloga v naslednjem desetletju optimizacija in širše izvajanje strategij, ki uporabljajo človeško genetiko za boljše razumevanje zdravja in bolezni, in povečati koristi zdravljenja. To bo zahtevalo skupna prizadevanja industrije in akademske skupnosti za vzpostavitev:

• celovit popis odnosov genotip-fenotip v populacijah in okoljih;
• proaktivni ukrepi za odpravo uveljavljenih razlik v znanstvenih zmogljivostih in kliničnih priložnostih, ki koristijo posameznikom in družbam po vsem svetu;
• sistematično ocenjevanje variante in funkcije genov na različnih vrstah celic, države, in izpostavljenosti;
• izboljšane strategije za pretvorbo osnovnega znanja iz ocenjevanja v popolnoma razvito molekularno, celični, in fiziološki modeli razvoja bolezni; in
• uporabo teh bioloških spoznanj za spodbujanje novih možnosti zdravljenja in preprečevanja.

Poročilo je bil soavtor Eimear Kenny, Doktor znanosti, Direktorica Inštituta za genomsko zdravje in izredna profesorica medicine, in genetika in genomske znanosti, na medicinski šoli Icahn na gori Sinaj.

• Raziskava:71% Američanov ocenjuje svoje splošno zdravje in dobro počutje kot dobro ali odlično
• Alge izboljšajo prebavne težave pri ljudeh,