Hemokromatoza je dedno stanje, pri katerem telo absorbira preveč železa iz hrane, kar vodi v kopičenje železa. Preobremenitev z železom lahko povzroči poškodbe različnih organov v telesu, vendar lahko zgodnje odkrivanje in zdravljenje hemokromatoze preprečita zaplete.
Za hemokromatozo ni zdravila, vendar jo je mogoče zdraviti z odstranitvijo krvi iz krvnega obtoka. Veliko ljudi s hemokromatozo lahko daruje to kri v krvno banko.
V mnogih primerih ni simptomov, zlasti pri otrocih in mladih odraslih. Ko se simptomi pojavijo (običajno v starosti od 30 do 60 let), so pogosto zelo nejasni in so lahko podobni simptomom številnih drugih stanj.
Najpogostejši simptomi hemokromatoze so:
Moški s hemokromatozo imajo lahko težave z erekcijo, ženske pa imajo lahko neredne ali odsotne menstruacije.
Brez zdravljenja lahko počasno kopičenje železa v različnih delih telesa, vključno z jetri, srcem in trebušno slinavko, sčasoma povzroči trajne poškodbe.
Zapleti, ki so posledica učinkov presežka železa, ki se več let odlaga v različnih telesnih tkivih, vključujejo:
Ženske običajno razvijejo simptome pozneje kot moški, ker vsak mesec izgubijo nekaj železa med menstruacijo (ob menstruaciji), kar pomeni, da se železo ne kopiči tako hitro.
Železo je v majhnih količinah nujno za normalno delovanje našega telesa. Običajna prehrana vsebuje veliko več železa, kot ga potrebujemo, in večina nas iz hrane absorbira le toliko, kot potrebuje. Toda pri ljudeh s hemokromatozo genetske mutacije vplivajo na njihovo sposobnost uravnavanja količine železa, ki se absorbira iz hrane. To pomeni, da se absorbira preveč železa, kar vodi do kopičenja železa v telesu. To se dogaja počasi, več let.
Hemokromatoza je pogosta dedna bolezen. Približno 1 od 10 ljudi severnoevropskega porekla je nosilec genetske mutacije, ki povzroča hemokromatozo, in približno eden od 300 belcev Avstralcev ima to bolezen.
Zdravnik vas bo vprašal o vaših simptomih in družinski anamnezi ter opravil fizični pregled.
Če sumite na hemokromatozo, vam bo zdravnik priporočil, da opravite krvne preiskave za merjenje ravni železa v vašem telesu (kot je nasičenost transferina in ravni feritina ).
Če so te študije železa nenormalne, genetsko testiranje se lahko opravi za postavitev diagnoze. Gen, ki je običajno prizadet pri hemokromatozi, se imenuje gen HFE. Genetski testi bodo vključevali analizo vzorca krvi za pogoste mutacije, ki povzročajo bolezni (testiranje mutacije HFE).
Skeniranje na podlagi MRI (FerriScan) se lahko uporabi za odkrivanje količine železa v jetrih. Zdravnik vam lahko priporoči tudi krvni test za oceno delovanja jeter. Redko majhen vzorec (biopsija ) jeter priporočamo za potrditev diagnoze in ugotavljanje, ali je preobremenitev z železom povzročila poškodbe jeter.
Zdravljenje vključuje odvzem krvi iz telesa , tako kot krvodajalec. Ko je to storjeno, je odziv telesa, da proizvede dodatno kri, pri čemer porabi nekaj shranjenega železa. To zdravljenje je znano kot venesekcija ali flebotomijo .
Zdravljenje z venesekcijo lahko pomaga izboljšati simptome in ustaviti morebitne nadaljnje poškodbe organov. Če se zdravljenje začne zgodaj, je mogoče preprečiti poškodbe organov.
Ob prvi diagnozi bo morda treba odvzeti približno pol litra krvi vsak teden do 2 leti. Vsem ljudem ne bo treba tako pogosto izvajati venesekcije – zdravnik vam bo priporočil urnik venesekcije glede na vaše simptome, splošno zdravje in stopnjo preobremenitve z železom.
Ko odvečno železo izgine, se kri odstrani 3 ali 4-krat na leto, da se železo ohrani na normalni ravni.
Zdravljenje z venesekcijami je na voljo brezplačno prek avstralske krvne službe Rdečega križa. Zdravnik vas lahko napoti na to storitev za zdravljenje. Vendar nekateri ljudje niso upravičeni do darovanja krvi – v tem primeru lahko vaš zdravnik organizira venesecijo.
Trenutno ni zdravila za hemokromatozo, zato sta zdravljenje in spremljanje za ljudi s to motnjo vseživljenjsko.
Priporočila za samooskrbo lahko vključujejo:
Ljudje, ki imajo okvaro jeter ali cirozo jeter, naj se v celoti izogibajo pitju alkohola.
Ker je hemokromatoza podedovana (genetska) bolezen, bi moral vsak, ki ima bližnje sorodnike, ki je prizadet, opraviti genetsko testiranje. To je zelo pomembno, saj lahko zgodnja diagnoza in zdravljenje preprečita trajne poškodbe organov.
Sorodniki prve stopnje, kar pomeni starši, otroci ali bratje in sestre (bratje ali sestre) ljudi s hemokromatozo, morajo opraviti krvne preiskave, vključno s študijami železa in genetskimi testi (testiranje mutacije HFE). Ti testi pomagajo ugotoviti, ali obstaja možnost, da ste nosilec mutacije gena za hemokromatozo, ali če obstaja tveganje za razvoj hemokromatoze.
Obstajajo podporne skupine za ljudi s hemokromatozo (in njihove družine), kjer se lahko o svojem stanju pogovorite z drugimi prizadetimi ljudmi. Za več informacij o skupinah za podporo se posvetujte s svojim zdravnikom ali obiščite spletno mesto Haemochromatosis Australia.
Kako najti zaupanja vrednega zdravnika funkcionalne medicine
Ko sem prvič odpustil svojega zdravnika, se mi je zdelo tako čudno. Popolnoma sem jim zaupal svoje zdravje... Konec koncev delajo ZA NAS. Zakaj se je torej zdelo tako narobe? V vsem razen mojem zdra
Kaj pomeni normalno gibanje črevesja
Kaj je normalno gibanje črevesja? Težko je vedeti, ali je vaše črevesje normalno. Verjetno se o tem ne pogovarjate z ljudmi, vključno s svojim zdravstvenim delavcem. Resnica je, da ni ene definicije a
Disbioza ustne mikrobiote povzroča črevesne in zdravstvene težave
V vaših ustih živi več kot 700 različnih mikrobov, ki sestavljajo ustno mikrobioto. Vendar pa lahko vplivajo na vaše črevesje in širše zdravje. Mikrobi v vaših ustih so pomemben del naravnega ekosist
