Una guía breve de cáncer gástrico difuso hereditario
Resumen
cáncer gástrico difuso hereditario (CGDH) es el único síndrome de predisposición conocida dominado por carcinoma del estómago y con una causa genética reconocida. Germinal mutaciones en el gen de la E-cadherina (CDH1
) co-segregan con la enfermedad en aproximadamente la mitad de las familias con cáncer gástrico difuso múltiple. En estas familias, la identificación de la mutación CDH1
permite que se tomen medidas clínicas. Es importante destacar que la intervención clínica es probable que sea terapéutico y asociada con morbilidad tolerable. Esta opinión está por lo tanto por objeto proporcionar una visión actual de la gestión clínica y la biología subyacente de CGDH.
Palabras clave
difuso hereditario el cáncer gástrico CDH1
mutación germinal gestión clínica temprana de desarrollo Introducción Estar entre las formas familiares de carcinoma gástrico, cáncer gástrico difuso hereditario (CGDH) es el síndrome de predisposición al cáncer sólo conocido en el que se ha definido una causa genética subyacente. Basada en la vinculación y el análisis mutacional, las mutaciones en la línea germinal que afectan al gen que codifica la muestra en 1998 fueron molécula de adhesión célula-célula E-cadherina (CDH1
) sean responsables de la alta incidencia de cáncer gástrico difuso multigeneracional (DGC) en una gran familia de Nueva Zelanda maorí [1]. Posteriormente, CDH1
mutaciones de la línea germinal se han encontrado en más de 90 familias de etnia diversa pero que comparten una historia de la DGC (Tabla 1) .Tabla 1 Identificado CDH1
mutaciones germinales
cáncer TypeA
Otros casos con cáncer gástrico
Otros casos con DGC
edad de diagnóstico del cáncer de mama
no confirmada
Confirmado LBC
no gástricas cancersb
CDH1
mutación
Positionc
Typed
referencia
1
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