A kihívások megtalálása felelős gén egy ritka, autoszomális domináns gyomorrák hajlamosító szindróma katalógusa gyomor adenokarcinóma és proximális Polyposis A gyomor (GAPPS) egy újonnan leírt, autoszomális domináns szindróma jellemzi fundus mirigy polyposis alkalmi hyperplasticus és adenomatózus polipok. Mi diagnosztizáltak GAPPS egy nagy ausztrál (Family 1) és két kisebb észak-amerikai család (Family 2 és 3). Mutációi APC katalógusa, MUTYH katalógusa, Cdh1 katalógusa, Smad4 katalógusa, BMPR1A katalógusa, STK11 katalógusa és PTEN katalógusa kizárták minden családban szekvencia analízise exon és a szegélyező régiókat, valamint esszék törlésre vagy párhuzamos exon. Feltérképeztük a GAPPS gén Family 1 kapcsoltsági analízis (LOD score 4.21) egy 20Mb régió, amely mintegy 60 gént. Rövid tandem repeat genotipizálás azt mutatta, hogy az érintett tagok Család 2 részesedés haplotípus ebben 20Mb régióban, de elemzés Affymetrix SNP 6,0 adatokat három érintett tagja Család 2 kimutatta, hogy azok is megosztott néhány más régióiban a genomban. Azonban mind a Family 2. és 3. túl kicsi végleges kapcsoltsági analízis. Katalógusa végeztünk teljes exome szekvenálás három érintett egyének Család 1 (és célzott szekvenálás a kapcsolt régió másik egyén), és a három érintett tag a Family 2. nem találtunk ritka kódolás vagy illeszkedési hely változatok a kapcsolódó régióban osztotta minden érintett tagja Család 1; sem az azonos régióban mindkét érintett családtagok 2. Minden kódoló exon és miR gének kapcsolódnak régió szekvenciáját legalább 30X minden bázis, vagy Sanger szekvenálás, kivéve hét exon amelyre Sanger szekvenálás még kell kitölteni. Azt is használni fogja Sanger-féle szekvenálással, hogy javítsa a lefedettség exonok a kapcsolt régió Family 2.
Azonban a jelenlegi hipotézis szerint nem kódoló mutációk a kapcsolódó régió felelős a GAPPS szindróma mind a családok az 1. és 2. és így az egész genom szekvencia-elemzés két érintett tagok Család 1 végeztek és elemzés folyamatban van.
A tüdő mikrobái segíthetnek a súlyos betegek kimenetelének előrejelzésében
A vidéki és városi mikrobiota különbözik fiatal korától,
A migráció befolyásolja a bél mikrobiotáját, ami viszont hatással van az egészségkutatókra
A DNS-alapú étrend és a személyre szabott orvosi ételek a jövő a fogyás szempontjából?
A nyers állateledel veszélyezteti az embereket és az állatokat
Az anya-baba SARS-CoV-2 átvitel terhesség alatt lehetséges, de ritka,
A nasopharyngealis mikrobiom összetétele és szerkezete összefügg a COVID-19 betegség súlyosságával
A vírusfertőzések a felső légúti/nasopharyngealis (NP) mikrobiom megváltozásával járnak. Továbbá, sok tanulmány feltételezi a „szuperfertőzések” lehetőségeit a vírusroham során elnyomott immunitás mia
A nyelőcsőrák kockázatát csökkentheti ezomeprazol és kis dózisú aszpirin
Az ASCO 2018 -as éves ülésén bemutatott III. Fázisú vizsgálat eredményei szerint két egyszerű vény nélkül kapható gyógyszer-a nagy dózisú ezomeprazol és az alacsony dózisú aszpirin rendszeres szedése
Az újonnan felfedezett nagy fágok elhomályosítják az élet/nem élet határát
Új tanulmány jelent meg a folyóiratban Természet azt mutatja, hogy szó szerint több száz olyan vírus van, amely elég nagy ahhoz, hogy elpusztítsa a baktériumokat, és olyan tulajdonságokkal, amelyek