Rasti geną, atsakingą už reta, autosominiu dominuojančia skrandžio vėžio jautrumą iššūkiai syndrome

rasti geną, atsakingą už retą, autosominiu dominuojančia skrandžio vėžys jautrumo sindromas pervežimas skrandžio adenokarcinoma ir proksimalinės polipoze skrandžio (GAPPS) kylančias problemas naujai aprašyta, retas autosominiu dominuojanti sindromas, būdingas fundic liaukos polipoze retsykiais hiperplazinių ir adenomatoziniuose polipai. Mes diagnozuota GAPPS į didelį Australijos (šeimos 1) ir dvi mažesnes Šiaurės Amerikos šeimų (šeimos 2 ir 3). Mutacijos APC
, MUTYH
, CDH1
, SMAD4
, BMPR1A
, STK11 parsisiųsti ir PTEN
buvo atmesti visi sekos analizės egzonų ir pagalbinės regionuose šeimoms, taip pat tyrimais nustatyta ištrynimą ar dubliavimo egzonų. Mes apibudino į GAPPS geną Šeima 1 d šarnyro analizė (LOD rezultatas 4.21) į 20MB regione, kuriame yra apie 60 genų. Trumpas tandemas Pakartokite genotipo parodė, kad nukentėjo šeimos nariai 2 dalis šiame 20MB regione haplotipas, tačiau analizė Affymetrix SNP 6,0 duomenimis iš trijų nukentėjusių šeimos nariai 2 parodė, kad jie taip pat pasidalino keletą kitų regionų genomo. Tačiau ir 2 Šeima ir 3 yra per mažos galutinai šarnyro analizė.
Mes atlikti pilną exome seka trijų nukentėjusių asmenų ir šeimos 1 (ir tikslingai seka susietą regione kitam asmeniui), o iš trijų nukentėjusių nariai Šeimos 2. Mes neradome jokio retas kodavimo ar sudurti svetainė variantai susijęs regione, buvo bendra visų nukentėjusių šeimos nariai 1; nei bet kuris iš to paties regiono, abiem nukentėjusiems šeimos nariai 2. Visi kodavimo egzonų ir mir genų susietą regione buvo sekos ne kiekviename pagrindo bent 30X arba Sanger sekos, išskyrus septynias egzonų dėl kurių Sanger sekos yra dar būti baigtas. Mes taip pat naudojame Sanger seka, siekiant pagerinti egzonų susietoje regione šeimoje 2.
Tačiau aprėptį, mūsų dabartinis hipotezė yra, kad ne-kodavimo mutacijų, susijusių regione yra atsakingos už GAPPS sindromo ir 2 abiejų šeimų 1 ir taip visa genomo analizė dviejų susijusių narių šeima 1 buvo atliktas ir analizė vyksta.

• Į CHEK 2 genų mutacijų ir skrandžio vėžio riziką
• Genetinio patikrinimo už familiarioji skrandžio vėžio