Stomach Health >> mave Sundhed >  >> Q and A >> mave spørgsmål

Gilbert syndrom

Gilberts syndrom er en harmløs leversygdom, hvor der nogle gange er et overskud af bilirubin i blodet. Bilirubin er et gul-brunt farvet pigment, der kommer fra nedbrydning af røde blodlegemer. Hvis niveauet af bilirubin er højt nok, kan det forårsage gulsot - en gulfarvning af hud og øjne. Gilbert syndrom er en livslang tilstand.

Gilbert syndrom er opkaldt efter den franske læge, der første gang beskrev syndromet i 1901, og udtales normalt "Jeel-bear". Det er også kendt som benign ukonjugeret hyperbilirubinæmi.

Hvad forårsager Gilbert syndrom?

Mennesker med Gilberts syndrom har en mangel på enzymet (kaldet UGT), der er ansvarligt for at behandle bilirubin i leveren.

Bilirubin transporteres normalt i blodet til leveren, hvor det bearbejdes, før det udskilles i galden. Hvis der er mangel på UGT, så kan leveren ikke holde trit med at behandle bilirubin, og det fører til en let stigning i bilirubinniveauet i blodet, hvilket kan ses som en forhøjet bilirubin på blodprøver. Bortset fra dette problem med at behandle bilirubin, fungerer leveren normalt.

Blodniveauer af bilirubin hos en person med Gilbert syndrom går op og ned, og nogle gange vil de være normale.

Symptomer

Mange mennesker med Gilbert syndrom vil ikke bemærke nogen symptomer. Du kan dog til tider udvikle mild gulsot med let gulfarvning af huden og det hvide i øjnene. Gulsot er normalt mere tydeligt på tidspunkter, hvor du har en anden sygdom, såsom en forkølelse eller influenza. Andre mulige triggere for personer med Gilberts syndrom til at udvikle gulsot er slankekure eller faste, dehydrering, menstruation, stress og anstrengende træning.

Da gulsot er mild, kan det kun ses i det hvide i øjnene og ikke i huden.

Nogle mennesker rapporterer symptomer under episoder med gulsot, som kan omfatte mavesmerter, træthed og en følelse af utilpashed. Gulsot går over af sig selv og kræver ikke behandling.

Risikofaktorer

Gilberts syndrom er ret almindeligt og rammer omkring 5 procent af den australske befolkning. Det er en arvelig lidelse, med en familiehistorie, der nogle gange er kendt. Hvis begge dine forældre har en unormal kopi af genet, der forårsager Gilbert syndrom, risikerer du at udvikle det.

Mænd er mere almindeligt ramt end kvinder.

Diagnose

Gilberts syndrom diagnosticeres ved at teste bilirubinniveauet i blodet eller urinen. Fordi symptomerne ofte er så milde, at de går ubemærket hen, opfanges Gilbert syndrom ofte kun ved en blodprøve, der udføres af en anden årsag.

Bilirubin er et af de kemikalier, der normalt måles i en leverfunktionstest, så dette er en måde, hvorpå Gilberts syndrom kan blive opdaget. Leverfunktionsprøver udføres på en blodprøve taget fra en vene, normalt i armen. Bortset fra den milde stigning i bilirubinniveauet, vil resultaterne af leverfunktionsprøver være normale hos en person med Gilbert syndrom.

Det forhøjede niveau af bilirubin i blodet vil normalt være mere udtalt, hvis personen faster (ikke spiser) eller har feber. Så typisk vil en fastende blodprøve give et højere bilirubin end en ikke-fastende prøve.

En genetisk test er tilgængelig for at påvise enzymmangel ved Gilbert syndrom, men det er sjældent nødvendigt.

Hvad er et normalt bilirubinniveau?

Leverfunktionsprøver vil normalt give et resultat for total bilirubin . I Australien er det normale interval for total bilirubin på en blodprøve mellem 3 og 20 mikromol/liter . Et bilirubin på 20 eller mere på en blodprøve vil blive markeret som højt. Gulsot kan opstå, når den samlede mængde bilirubin i blodet når et niveau på mellem 35 og 50 mikromol/liter.

Total bilirubin måler 2 former for bilirubin – konjugeret og ukonjugeret bilirubin. Ukonjugeret bilirubin produceres ved normal nedbrydning af gamle røde blodlegemer. Det er ikke opløseligt i vand. Det ukonjugerede bilirubin sendes til leveren, hvor det er konjugeret (kombineret) med glucuronsyre, hvilket gør det opløseligt i vand. Konjugeret bilirubin kan derefter udskilles i galden ind i tarmen og ud af kroppen.

Bilirubin i urinen

Bilirubin kan også måles fra en urinprøve. Kun konjugeret bilirubin (som er opløseligt) findes i urinen. Hvis der findes bilirubin i urinen, kan det være tegn på leversygdom. Læger kan teste urinen for bilirubin for at give mere information om årsagen til et forhøjet bilirubinresultat på en blodprøve.

Andre årsager til højt bilirubin

Selvom Gilbert syndrom forårsager et forhøjet bilirubinniveau fra tid til anden, er det ikke den eneste mulige årsag til forhøjet bilirubin. Andre leversygdomme kan få bilirubin til at være højt.

En forhøjet bilirubin kan indikere leverskade, så hele spektret af leverfunktionstests kan udføres for at udelukke et højt bilirubin på grund af leversygdom. Mere specifikke blodprøver, der måler niveauerne af direkte (konjugeret) og indirekte (ukonjugeret) bilirubin kan hjælpe med at diagnosticere, hvad der forårsager problemet.

Blokerede galdegange, såsom fra galdesten, er en årsag til højt bilirubin. De blokerede kanaler kan forårsage, at der ophobes galde i leveren, hvilket igen fører til, at bilirubin opbygges i blodbanen.

Overdreven nedbrydning af røde blodlegemer er en anden årsag til højt bilirubin. Bilirubin produceres ved normal nedbrydning af en procentdel af de røde blodlegemer i en proces kaldet hæmolyse. Men hvis for mange røde blodlegemer nedbrydes på én gang, frigives mere bilirubin. Så enhver tilstand, der forårsager overdreven hæmolyse, kan resultere i højt bilirubin, for eksempel hæmolytisk anæmi.

Bilirubinniveauet er ofte forhøjet hos mennesker, der drikker for meget alkohol. Leverskaden fra langvarig overforbrug af alkohol betyder, at leveren ikke kan behandle bilirubinet, og det ophobes i blodbanen.

Komplikationer

Personer med Gilbert syndrom har øget risiko for bivirkninger fra visse lægemidler, der behandles af det samme bilirubin-bearbejdningsenzym, som de mangler (kendt som UGT). For nogle gange er der ikke nok af UGT-enzymet til at behandle medicinen, de ophobes i kroppen og forårsager bivirkninger.

Lægemidler, der kan være et problem for personer med Gilbert syndrom, omfatter visse kemoterapimedicin mod kræft og anti-HIV-medicin (proteasehæmmere), og de kolesterolsænkende lægemidler gemfibrozil og også statiner, når de bruges sammen med gemfibrozil.

Selvhjælp

Gilbert syndrom er en harmløs tilstand, der typisk ikke forårsager alvorlige problemer og ikke behøver behandling. Ved blot at undgå situationer, der udløser en stigning i bilirubinniveauet, kan du hjælpe med at holde anfald af gulsot under kontrol. Spis en sund kost, undgå slankekure, faste og spring måltider over, og håndter dit stressniveau. Drik masser af vand, da dehydrering kan udløse en stigning i bilirubin.

Da Gilbert syndrom påvirker, hvordan din krop behandler visse lægemidler, hvilket potentielt øger bivirkninger, bør du fortælle din læge, at du har Gilbert syndrom, før du tager ny medicin.

Gilbert syndrom og alkohol

Alkoholforbrug kan forårsage forhøjede niveauer af bilirubin hos personer med Gilbert syndrom, så det er nok værd at undgå alkohol, hvis dit bilirubin er højt.

Hvilke læger er involveret i Gilberts syndrom?

Gilbert syndrom kan blive diagnosticeret af din praktiserende læge eller en speciallæge kaldet en gastroenterolog , som er ekspert i mave-tarmsystemet, herunder leveren. Ingen løbende pleje eller overvågning er normalt påkrævet, hvis du har Gilbert syndrom.