Hvad er Gilbert-syndrom?

Gilbert syndrom er en harmløs genetisk tilstand, der forårsager unormal nedbrydning af bilirubin, en forbindelse, der dannes ved hæmoglobin fra rødt blodlegemer nedbrydes. Højt bilirubin kan forårsage gulsot (gulfarvning af øjnene). Gilbert syndrom skal ikke behandles og har en god prognose.

Gilberts syndrom er en almindelig, harmløs genetisk tilstand, hvor et leverenzym, der er afgørende for bortskaffelsen af ​​bilirubin (kemikaliet, der er resultatet af den normale nedbrydning af hæmoglobin fra røde blodlegemer) er unormal. Tilstanden er også blevet omtalt som konstitutionel leverdysfunktion og familiær ikke-hæmolytisk gulsot.

Enzymabnormiteten i Gilberts syndrom resulterer i milde forhøjelser af bilirubin i blodet, især efter sult, indtagelse af alkohol eller dehydrering.

Hvad forårsager Gilbert syndrom?

Gilbert syndrom er resultatet af en genetisk mutation i promotorregionen af ​​et gen for enzymet UGT1A (et af enzymerne kaldet UGT glucuronosyltransferaser, som er vigtige for bilirubinmetabolismen).

• Genet er placeret på kromosom 2. Andre typer mutationer i det samme gen forårsager Crigler-Najjar-syndromet, som er en mere alvorlig og farlig form for hyperbilirubinæmi (høj bilirubin i blodet).
• Personer med to kopier af den unormale promotorregion for UGT1A-genet (en nedarvet fra hver forælder) har Gilberts syndrom og forhøjede bilirubinniveauer, hvilket tyder på en autosomal recessiv nedarvningsmåde. Det betyder, at begge forældre kræver genet for ekspression af abnormiteten i afkommet.

Gilbert syndrom er et hyppigt fund hos mennesker i USA og Europa. Tilstanden opdages normalt serendipitalt (rent ved et uheld) i løbet af rutinemæssig blodscreening.

Hvorfor er mit bilirubin højt? Hvad er symptomerne på Gilberts syndrom?

• Det forhøjede bilirubinpigment kan nogle gange forårsage mild gulfarvning (gulsot) i øjnene. Mennesker med Gilbert syndrom er ellers helt normale uden andre tegn eller symptomer. Deres leverenzymniveauer i blodserum er også helt normale.
• Gilberts syndrom diagnosticeres oftest efter puberteten, når ændringer i kønshormonniveauet får blodets bilirubin til at stige. Situationer, der forværrer forhøjede bilirubinniveauer i blodet (såsom faste, ødelæggelse af røde blodlegemer eller sygdomme) kan være de første faktorer, der får patienten til at søge lægehjælp.

Hvad er behandlingen for Gilberts syndrom?

Der er ikke behov for behandling, og prognosen (udsigten) er fremragende.

• Fordøjelsessygdomme:Halsbrand og gastroøsofageal reflukssygdom (GERD)
• Sådan slipper du af med halsbrand