pacientes con cáncer genoma Profiling

For, cuidadores y proveedores, hay una buena razón para el entusiasmo sobre el potencial de la investigación en el genoma del cáncer para ayudar a guiar la terapia más eficaz contra el cáncer. En el cáncer de estómago, ya hay un papel para la prueba específica en el cuidado de los pacientes con enfermedad avanzada o 4 Etapa. Hay, sin embargo, una serie de preguntas y limitaciones que deben tenerse en cuenta en relación con el perfil del tumor genética y la mejor forma de proceder en términos de la terapia de uno.

Como telón de fondo, la razón por la que se investiga el cáncer genoma sigue nuestra comprensión de que una de las principales causas del cáncer humano es la acumulación de cambios en el ADN o mutaciones en las células de nuestro cuerpo. Estas mutaciones en el ADN conducen a cambios en el funcionamiento de nuestras células. Estas mutaciones genéticas particulares pueden activar de forma aberrante de genes específicos que promueven el crecimiento. En muchos lugares, estos genes hiper activa puede ser inhibida por los fármacos existentes o emergentes. Es la esperanza de que los perfiles de tumor puede ayudar a determinar qué genes se activan en cada tumor, proporcionando ideas acerca de lo que puede ser dianas terapéuticas óptimas. [Dicho sea de paso, es importante tener en cuenta que la prueba genómica que forma parte del perfil del tumor no suele ser el tipo de pruebas genéticas que busca cambios en los genes que heredamos de nuestros padres o pasar a nuestros hijos. Más bien, la mayoría de las alteraciones genéticas en tumor de perfiles que la terapia de guía están buscando para las mutaciones que están presentes en el ADN de las células cancerosas pero no en el ADN de las células normales en el cuerpo.]

¿Qué puede genómico de perfiles de tumores ¿hacer? La esperanza es que el perfil genómico de tumores en última instancia, ayudar a guiar el tratamiento del cáncer. Dicho esto, la gran mayoría de la perfiles de genes todavía no se ha demostrado para guiar eficazmente terapia mejor (tanto en el cáncer de estómago y muchos otros tipos de cáncer). En pocas palabras, si tuviéramos pruebas que conocemos podría orientar de manera efectiva terapia para los pacientes, nos rutinariamente ofrecer dichas pruebas. Por ejemplo, tenemos una prueba de este tipo en el cuidado del cáncer de estómago. Los pacientes con cáncer de estómago Etapa 4 se prueban para un gen llamado ErbB2 (Her2 o) y si se encuentran los tumores ser ErbB2 /HER2 positivo, los pacientes se les ofrece la terapia con un inhibidor de HER2 específica.

Pero más allá de HER2 existe son otras mutaciones de genes que se han encontrado con frecuencia en tumores de estómago que proporcionan pistas sobre nuevos objetivos candidatos para la terapia. Dicho esto, para estas nuevas alteraciones emergentes que aún no tenemos pruebas de que el uso de fármacos específicos para inhibir estos objetivos emergentes mejorará los resultados o la supervivencia de los pacientes. Dado que no tenemos pruebas de que estas pruebas y las terapias son eficaces, sin embargo, esto explica por qué estas pruebas no se ofrecen rutinariamente a los pacientes. Sin embargo, tenemos la esperanza de que futuras investigaciones demuestran que la utilización de nuevas terapias que atacan objetivos específicos que se encuentran ahora a través de perfiles genoma del cáncer ayudará a los pacientes. Por ahora, es razonable afirmar que (fuera de HER2), los resultados de perfiles de tumores no suelen tener unas claras y definidas implicaciones para las medidas que un paciente de cáncer de estómago debe tomar. Sin embargo, estos perfiles de datos pueden ser útiles para ayudar a uno decidir de cuál de una serie de ensayos clínicos puede ser más razonable a seguir. Es decir, si el perfil del tumor muestra un crecimiento activado hiper particular, el fomento de genes, vale la pena considerar un ensayo de un fármaco que bloquea este gen en particular. En casos aislados, perfilado puede sugerir que un fármaco que se sabe que funciona bien en otro tipo de cáncer puede ser útil para un paciente específico con el cáncer de estómago.

Con las salvedades de que no es razonable que el perfil genómico del tumor sin embargo, no es estándar de atención, todavía hay posibilidades de realizar las pruebas para los interesados. Hay varios grandes centros médicos académicos que realizan tales pruebas en muchos pacientes como parte de sus propios esfuerzos de investigación. Más allá de las pruebas en estos centros, hay un número creciente de empresas privadas que están ofreciendo perfiles del tumor como un servicio. Hay una serie de nuevas empresas que entran en la prueba y que queda por ver lo que la calidad comparable de los análisis de secuenciación y de datos son de estas diferentes empresas. Es también el caso de que el seguro de muchos pacientes no cubriría el costo de las pruebas. De hecho, las compañías de seguros por lo general va a pagar por los tratamientos y pruebas con eficacia demostrada establecidos y estándar pero con frecuencia no van a pagar para la investigación o prueba que no es estándar. En algunos casos, cuando las pruebas genómicas se lleva a cabo como parte de un programa de investigación, los gastos de las pruebas pueden ser incluidos como parte de la investigación.

Teniendo en cuenta toda esta complejidad, no es posible hacer una simple y recomendación firme acerca de lo que ningún paciente debe hacer. Está claro que no es en absoluto razonable para perseguir perfiles de tumores, incluso si los resultados no serán fáciles de interpretar o actuar. A pesar de que no serían guiar la terapia estándar, el perfil puede ayudar a guiar las decisiones sobre opciones de estudios clínicos específicos. Su equipo de tratamiento puede ayudarle a hablar sobre estos temas. Pero en última instancia, nosotros y otros están siguiendo estudios de estas áreas porque todavía no existe una respuesta correcta o incorrecta a esta pregunta.

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