Genoma Profiling

Para pacientes com câncer, cuidadores e provedores, há uma boa razão para o entusiasmo sobre a pesquisa potencial no genoma do câncer para ajudar a guiar a terapia do câncer mais eficaz. No câncer de estômago, já existe um papel para o teste específico no tratamento de doentes com avançado ou Fase 4 doença. Há, no entanto, uma série de perguntas e limitações que precisam ser considerados em relação profiling tumor genética ea melhor forma de proceder em termos de sua terapia.

Como pano de fundo, a razão estamos investigando o câncer genoma segue nosso entendimento de que uma das principais causas do câncer humano é o acúmulo de alterações de DNA ou mutações em células do nosso corpo. Estas mutações no DNA levar a mudanças na forma como as nossas células funcionar. Estas mutações genéticas particulares podem aberrante ativar genes promotores de crescimento específicos. Em muitos locais, esses genes hiper activado pode ser inibida por drogas existentes ou emergentes. É a esperança que a caracterização do tumor pode ajudar a descobrir quais genes são ativados em cada tumor, fornecendo idéias sobre o que podem ser alvos terapêuticos ideais. [Como um aparte, é importante notar que o teste genômico que faz parte do perfil de tumor normalmente não é o tipo de testes genéticos que procura por alterações genéticas que herdamos de nossos pais ou passar para os nossos filhos. Em vez disso, a maioria das alterações genéticas em tumores de perfil que a terapia de guia estão à procura de mutações que estão presentes no DNA de células cancerosas, mas não em DNA de células normais no nosso corpo.]

Então, o que pode genómico perfis de tumores Faz? A esperança é que a caracterização genômica dos tumores acabará por ajudar a orientar o tratamento do câncer. Dito isto, a grande maioria dos perfis de genes ainda não foi demonstrado para orientar eficazmente uma melhor terapia (em ambos cancro do estômago e muitos outros tipos de cancro). Simplificando, se tivéssemos provas que conhecemos poderia efetivamente orientar a terapia para os pacientes, que seria rotineiramente oferecem esses testes. Por exemplo, temos um tal teste sob os cuidados de câncer de estômago. Os doentes com cancro estômago Fase 4 são testados para um gene chamado ERBB2 (ou HER2) e se os tumores são encontrados para ser ERBB2 /HER2 positivo, os pacientes são oferecidos terapia incluindo um inibidor específico de HER2.

Mas além HER2 há outras mutações genéticas que temos encontrado com frequência em tumores de estômago que fornecem sugestões quanto a novos alvos candidatos à terapia. Dito isto, para estas novas alterações emergentes que ainda não temos evidências de que o uso de drogas específicas para inibir essas metas emergentes vão melhorar os resultados ou a sobrevivência do paciente. Desde que não temos evidência de que estes testes e os tratamentos são eficazes, no entanto, isso explica por que esses testes não são rotineiramente oferecidas aos pacientes. No entanto, estamos esperançosos de que a investigação futura irá demonstrar que o uso de novas terapias que atacam alvos específicos que estamos encontrando agora através de perfis do genoma do câncer vai ajudar os pacientes. Por agora, é razoável afirmar que (fora de HER2), os resultados da caracterização do tumor normalmente não têm um implicações claras e definidas para quais os passos que um paciente com câncer de estômago deve tomar. No entanto, estes dados de perfil podem ser úteis para ajudar um decidir qual de uma série de ensaios clínicos pode ser mais razoável para prosseguir. Ou seja, se o perfil de tumor apresenta um crescimento activado hiper designadamente promovendo gene, vale a pena considerar um julgamento de uma droga que bloqueia este gene particular. Em casos pontuais, profiling pode sugerir que uma droga que é conhecida por funcionar bem em outro tipo de câncer pode ser útil para um determinado paciente com câncer de estômago.

Com as ressalvas de que não é razoável que a caracterização genômica tumor ainda não é padrão de atendimento, ainda existem oportunidades para prosseguir os testes para os interessados. Existem vários centros médicos acadêmicos grandes que executam tais testes em muitos pacientes como parte de seus próprios esforços de investigação. Além dos testes nestes centros, há um número crescente de empresas privadas que estão oferecendo perfis de tumor como um serviço. Há um número de novas empresas que entram nos testes e que continua a ser visto o que a qualidade comparável de sequenciamento de dados e análises são a partir destas empresas diferentes. É também o caso que o seguro de muitos dos pacientes não cobriria o custo do teste. De fato, as companhias de seguros geralmente vai pagar por terapias e testes com eficácia demonstrada estabelecidos e padronizados, mas muitas vezes eles não vão pagar para a pesquisa ou teste que não é padrão. Em alguns casos, quando o teste genómico é realizada como parte de um programa de investigação, os custos dos testes podem ser incluídos como parte da pesquisa.

Dada toda esta complexidade, não é possível fazer um simples e empresa recomendação sobre o que qualquer paciente deve fazer. Claramente não é de todo razoável para prosseguir profiling tumor, mesmo que os resultados não vai ser fácil de interpretar ou agir. Mesmo que eles não iria orientar a terapia padrão, perfis podem ajudar a orientar decisões sobre as opções específicas de ensaios clínicos. Sua equipe de tratamento pode ajudá-lo a falar sobre estas questões. Mas, afinal, nós e os outros estão agora a prosseguir a investigação nestas áreas, porque ainda não há uma resposta certa ou errada a esta pergunta.

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