¿Qué es el síndrome de Gilbert?

El síndrome de Gilbert es una afección genética inofensiva que causa una descomposición anormal de la bilirrubina, un compuesto que se forma cuando la hemoglobina del rojo las células sanguíneas se degradan. La bilirrubina alta puede causar ictericia (coloración amarillenta de los ojos). El síndrome de Gilbert no necesita tratamiento y tiene un buen pronóstico.

El Síndrome de Gilbert es una condición genética común e inofensiva en la que una enzima hepática esencial para la eliminación de la bilirrubina (la sustancia química que resulta de la descomposición normal de la hemoglobina de los glóbulos rojos) es anormal. La afección también se conoce como disfunción hepática constitucional e ictericia familiar no hemolítica.

La anormalidad enzimática en el síndrome de Gilbert da como resultado elevaciones leves de la bilirrubina en la sangre, particularmente después de la inanición, el consumo de alcohol o la deshidratación.

¿Qué causa el síndrome de Gilbert?

El síndrome de Gilbert es el resultado de una mutación genética en la región promotora de un gen para la enzima UGT1A (una de las enzimas llamadas UGT glucuronosiltransferasas que son importantes para el metabolismo de la bilirrubina).

• El gen está ubicado en el cromosoma 2. Otros tipos de mutaciones en el mismo gen causan el síndrome de Crigler-Najjar, que es una forma más grave y peligrosa de hiperbilirrubinemia (bilirrubina alta en la sangre).
• Las personas con dos copias de la región promotora anormal del gen UGT1A (una heredada de cada padre) tienen el síndrome de Gilbert y niveles elevados de bilirrubina, lo que sugiere un modo de herencia autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres requieren el gen para la expresión de la anomalía en la descendencia.

El síndrome de Gilbert es un hallazgo frecuente en personas de Estados Unidos y Europa. La afección generalmente se detecta por casualidad (simplemente por accidente) en el curso de un análisis de sangre de rutina.

¿Por qué mi bilirrubina está alta? ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Gilbert?

• El pigmento de bilirrubina elevado a veces puede causar un leve color amarillento (ictericia) en los ojos. Por lo demás, las personas con síndrome de Gilbert son completamente normales sin otros signos o síntomas. Sus niveles de enzimas hepáticas en el suero sanguíneo también son completamente normales.
• El síndrome de Gilbert se diagnostica más comúnmente después de la pubertad, cuando las alteraciones en los niveles de hormonas sexuales hacen que aumenten los niveles de bilirrubina en la sangre. Situaciones que agravan los niveles elevados de bilirrubina en sangre (como ayuno, destrucción de glóbulos rojos o enfermedades) pueden ser los factores iniciales que hacen que el paciente busque atención médica.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Gilbert?

No hay necesidad de tratamiento y el pronóstico (perspectiva) es excelente.

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