Le quinquennal, Subvention de 28 millions de dollars du National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), l'un des instituts nationaux de la santé, est parmi les plus importants jamais reçus par Cincinnati Children's. La première année de financement du rôle des enfants de Cincinnati a été annoncée aujourd'hui, ainsi que des subventions à 20 autres centres de recherche participant au Réseau de recherche clinique sur les maladies rares (RDCRN).
Les fonds seront utilisés pour s'assurer que les études de recherche sur les maladies rares sont plus efficaces, efficace, et conduisent plus souvent à des améliorations des soins de santé. Le Centre de coordination facilitera des études impliquant des milliers de scientifiques à travers les États-Unis-;et 22 autres nations-;en collectant, organiser, partage, et analyser des quantités explosives de « Big Data » sur les maladies rares.
Le centre sera dirigé par trois scientifiques chevronnés du Cincinnati Children's :Eileen King, Doctorat, Division de biostatistique et d'épidémiologie ; Maurizio Macaluso, MARYLAND, DrPH, Réalisateur, Biostatistique et épidémiologie ; et Peter White, Doctorat, Réalisateur, Division de l'informatique biomédicale.
Pour les scientifiques, ce projet donnera accès à un large éventail de données cliniques plus standardisées, des données moléculaires et génomiques ainsi que des images cliniques et d'autres formes de données, tout cela peut être utilisé pour mener des études plus solides. »
Eileen King, Doctorat, Division de biostatistique et d'épidémiologie, Enfants de Cincinnati
White dit :« Pour les familles et les médecins, ce travail permettra d'accélérer la recherche sur les maladies rares, et cela finira par conduire à plus d'essais cliniques de nouveaux médicaments, des technologies de diagnostic améliorées et d'autres innovations qui amélioreront et prolongeront la vie."
"Ce projet souligne l'engagement de Cincinnati Children envers la gestion experte des données, biostatistique, l'épidémiologie et l'informatique comme disciplines indispensables pour faire avancer la recherche et les soins pédiatriques, ", a déclaré Macaluso. "Cela offre une opportunité importante à notre institution de mener des recherches à travers le pays et de toucher la vie de millions de personnes vivant avec des maladies rares."
Aux Etats-Unis, une maladie ou un trouble est défini comme « rare » lorsqu'il touche moins de 200 personnes, 000 personnes à un instant donné. En Europe, la définition de « rare » s'applique aux maladies touchant moins d'une personne sur 2, 000 personnes.
Certaines maladies rares sont bien connues, comme la mucoviscidose, Syndrome de Rett ou maladie de Tay-Sachs. D'autres portent des noms moins familiers, comme l'œsophagite à éosinophiles (EoE), syndrome de délétion 22q13, et plein d'autres.
Globalement, les scientifiques ont découvert environ 7, 000 maladies rares, ce qui en fait un enjeu de santé majeur lorsqu'on les considère ensemble. Lorsqu'ils sont combinés, On estime que 25 à 30 millions de personnes aux États-Unis vivent avec une maladie rare. C'est environ une personne sur neuf.
Cependant, découvrir quelle maladie rare un enfant ou un adulte pourrait avoir peut plonger les familles dans une odyssée diagnostique qui peut durer des mois, même des années. Trop souvent, les familles apprennent en cours de route que des traitements efficaces n'existent que pour environ 5 % des maladies rares connues.
Le monde de la recherche a lutté pendant des décennies pour recueillir les informations nécessaires auprès du petit nombre de patients très dispersés qui peuvent avoir une maladie rare particulière. Dans un effort pour organiser ce travail difficile, Le Congrès a adopté une loi en 2002 autorisant plusieurs agences au sein des National Institutes of Health à lancer le Réseau de recherche clinique sur les maladies rares (RDCRN).
Depuis, le réseau s'est développé pour soutenir des centaines d'études via environ 20 « consortiums » axés sur des types spécifiques de maladies. Cette recherche est menée sur plus de 350 sites aux États-Unis et plus de 50 sites dans 22 autres pays. L'un de ces consortiums, le Consortium of Eosinophilic Gastrointestinal Disease Researchers (CEGIR), est basé à Cincinnati Children's.
Ensemble, ces études ont impliqué plus de 56, 000 malades, dont les cancers rares, troubles cardiaques et pulmonaires, et les maladies du développement du cerveau.
Cincinnati Children's servira de source centralisée pour le stockage et le partage des données entre les 20 groupes. Cincinnati Children's servira également de centre d'apprentissage pour aider les scientifiques à partager les meilleures pratiques en matière de recherche sur les maladies rares. Cela comprendra des efforts accrus pour aider les nombreuses familles impliquées dans les groupes de défense des maladies rares à s'impliquer encore plus et à s'informer sur le réseau et ses conclusions.
Les objectifs du centre comprennent :
Les partisans de Cincinnati Children's et de l'Université de Cincinnati ont beaucoup investi pendant plus d'une décennie pour construire l'infrastructure de haute technologie et rassembler l'expertise nécessaire pour exploiter une explosion de technologies de données cliniques et moléculaires à utiliser dans la recherche médicale. Développer des moyens de partager ces collections d'informations en constante évolution est devenu une spécialité pour Cincinnati Children's.
King et White sont déjà co-enquêteurs principaux pour le grand programme Bench to Bassinet, que Cincinnati Children's a reçu en 2016 pour développer un réseau de centres de recherche étudiant les malformations cardiaques congénitales.
« L'expertise et l'infrastructure combinées du Cincinnati Children's et de l'Université de Cincinnati qui ont attiré le programme Bench to Bassinet ont également attiré le Rare Diseases Center et ont soutenu des centaines d'autres projets de recherche, " dit Macaluso.
Pendant ce temps, l'approche des réseaux d'apprentissage envisagée pour le réseau des maladies rares trouve ses racines dans les succès du réseau ImproveCareNow pour les personnes atteintes d'une maladie inflammatoire de l'intestin (MICI), qui a été co-créé ici par Peter Margolis, MARYLAND, Doctorat, et Michael Seid, Doctorat. Ce réseau a amené des familles, médecins et scientifiques réunis de manière innovante qui ont permis de partager les meilleures façons de traiter, contrôler et faire face aux MII avec les gens, peu importe où ils vivaient ou recevaient des soins. Depuis 2007, ce réseau est crédité d'avoir fait passer les taux de rémission des MII de 55 % à 77 %.
"Seid travaillera en étroite collaboration avec le centre de coordination des maladies rares, " dit White. De nombreux autres professeurs et cadres supérieurs de Cincinnati Children seront également impliqués, dont Michael Wagner, Doctorat; Michal Kouril, Doctorat; Lori Crosby, PsyD ; Rachel Akers, MPH ; Cynthia Boulanger, BS, IAA ; Michelle Adams, Doctorat; et Emily Oehler, MÉd. Brett Kissela, MARYLAND, Directeur du département de neurologie à l'Université de Cincinnati, facilitera l'accès à l'expertise en recherche sur les maladies chez les adultes au sein du Collège de médecine.
"L'un de nos plus grands objectifs est d'améliorer notre approche de la communauté des maladies rares, " King dit. " Nous voulons la contribution des groupes de défense des patients et des médecins traitants à tous les stades de ce voyage, de la conception de l'étude à la diffusion des résultats pour avoir une voix dans ce qui se passe ensuite."
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