Hva er Gilbert-syndrom?

Gilbert syndrom er en ufarlig genetisk tilstand som forårsaker unormal nedbrytning av bilirubin, en forbindelse som dannes når hemoglobin fra rødt blodceller brytes ned. Høyt bilirubin kan forårsake gulsott (gulfarging av øynene). Gilbert syndrom trenger ikke behandles og har en god prognose.

Gilbert-syndrom er en vanlig, ufarlig genetisk tilstand der et leverenzym som er essensielt for avhending av bilirubin (kjemikaliet som er et resultat av normal nedbrytning av hemoglobin fra røde blodceller) er unormalt. Tilstanden har også blitt referert til som konstitusjonell leverdysfunksjon og familiær ikke-hemolytisk gulsott.

Enzymavviket i Gilbert syndrom resulterer i milde økninger av bilirubin i blodet, spesielt etter sult, inntak av alkohol eller dehydrering.

Hva forårsaker Gilbert syndrom?

Gilbert syndrom er et resultat av en genetisk mutasjon i promotorregionen til et gen for enzymet UGT1A (et av enzymene kalt UGT glukuronosyltransferaser som er viktige for bilirubinmetabolismen).

• Genet er lokalisert på kromosom 2. Andre typer mutasjoner i det samme genet forårsaker Crigler-Najjar-syndromet, som er en mer alvorlig og farlig form for hyperbilirubinemi (høy bilirubin i blodet).
• Personer med to kopier av den unormale promotorregionen for UGT1A-genet (en arvet fra hver forelder) har Gilberts syndrom og forhøyede bilirubinnivåer, noe som tyder på en autosomal recessiv arvemåte. Dette betyr at begge foreldrene krever genet for å uttrykke abnormiteten i avkommet.

Gilbert syndrom er et hyppig funn hos mennesker i USA og Europa. Tilstanden oppdages vanligvis serendipitously (rent ved et uhell) i løpet av rutinemessig blodscreening.

Hvorfor er bilirubinet mitt høyt? Hva er symptomene på Gilbert syndrom?

• Det forhøyede bilirubinpigmentet kan noen ganger forårsake mild gulfarging (gulsott) i øynene. Personer med Gilbert syndrom er ellers helt normale uten andre tegn eller symptomer. Deres leverenzymnivåer i blodserum er også helt normale.
• Gilberts syndrom er oftest diagnostisert etter puberteten, når endringer i kjønnshormonnivået fører til at bilirubinnivået i blodet øker. Situasjoner som forverrer forhøyede bilirubinnivåer i blodet (som faste, ødeleggelse av røde blodlegemer eller sykdommer) kan være de første faktorene som får pasienten til å søke legehjelp.

Hva er behandlingen for Gilbert syndrom?

Det er ikke behov for behandling, og prognosen (utsiktene) er utmerket.

• Fordøyelsessykdommer:halsbrann og gastroøsofageal reflukssykdom (GERD)
• Hvordan bli kvitt halsbrann