Stomach Health > Vatsa terveys >  > Q and A > vatsa kysymys

Tutkijat tunnistavat sappi -atresiaa sairastavien lasten eloonjäämiseen liittyvät geenit

Cincinnatin lastensairaalan lääketieteellisen keskuksen tutkijat ovat tunnistaneet diagnoosin aikaan 14 geenin ekspressiomallin, joka ennustaa kahden vuoden elpymätön eloonjääminen lapsilla, joilla on sapen atresia-yleisin diagnoosi, joka johtaa maksansiirtoihin lapsilla.

Tutkijat havaitsivat myös, että antioksidantti N-asetyylikysteiini (NAC) vähensi maksavaurioita ja fibroosia (liiallinen kuituinen sidekudos) hiirillä, joilla oli sapen atresia ja pidentyivät eloonjäämisajat.

Sappi atresia on harvinainen maksa- ja sappiteiden sairaus, joka esiintyy imeväisillä. Taudin oireet ilmaantuvat tai kehittyvät noin kahdesta kahdeksaan viikkoon syntymän jälkeen. Kun vauvalla on sapen atresia, sapen virtaus maksasta sappirakkoon on estetty. Tämä aiheuttaa sen, että sappi jää loukkuun maksan sisään, lopulta aiheuttaa maksan vajaatoimintaa.

Suhde 14 geenin allekirjoituksen diagnoosin yhteydessä ja kahden vuoden eloonjäämisen välillä antaa näkemyksen maksasairauden vaiheista ja uusien hoitojen kehittämisestä. Erityisen houkutteleva mahdollisuus on suunnitella kliininen tutkimus, joka on suunniteltu aktivoimaan glutationireitti - molekyyli, joka ilmentyy suuresti sapen atresiaa sairastavilla imeväisillä. Reitin aktivoiminen antioksidantin NAC:n avulla voi parantaa sapen virtausta ja estää fibroosin kehittymistä. "

Jorge Bezerra, MD, gastroenterologian johtaja, Hepatologia ja ravitsemus Cincinnati Children'sissa

Tutkimus julkaistaan ​​verkossa lehdessä Gastroenterologia .

Tutkijat saivat maksan biopsiat ja kliiniset tiedot imeväisiltä, ​​joilla oli kolestaasi - sapen virtauksen väheneminen tai pysähtyminen. Pikkulapset otettiin mukaan prospektiiviseen tutkimukseen lapsuuden maksasairauksien tutkimusverkostosta, rahoittavat kansalliset terveyslaitokset, ja imeväisiltä, ​​jotka arvioitiin Cincinnati Children'sissa. Maksan biopsiat otettiin sappi -atresian diagnoosin aikaan. He suorittivat RNA -sekvensoinnin ja kehittivät ennusteindeksin.

Tutkijat antoivat NAC:n vastasyntyneille hiirille, joilla oli sapen atresia ja fibroosi, mikä vähensi bilirubiinia ja maksafibroosia. Bilirubiini on oranssinkeltainen aine, joka syntyy punasolujen normaalin hajoamisen aikana. Bilirubiini kulkee maksan läpi ja erittyy lopulta kehosta. Korkeammat tasot, kuitenkin, voi ilmaista maksaongelmia.

"Emme vielä tiedä, onko NAC turvallinen ja tehokas nuorille vauvoille, joilla on sapen atresia. Tulevia kliinisiä kokeita tarvitaan ennen käyttöä kliinisessä käytännössä, "sanoo tohtori Bezerra.

Other Languages