Immagine di un rene sano e cisti multiple su un rene. *Fatti sulla malattia del rene policistico curati dal punto di vista medico da:Charles Patrick Davis, MD, PhD
I sintomi della malattia del rene policistico autosomico dominante includono dolore alla schiena e ai lati, tra i fianchi e le costole. Anche il mal di testa è un sintomo comune. Nella forma della condizione che viene ereditata in modo autosomico dominante, i sintomi potrebbero non manifestarsi fino a tarda età, quando le cisti si sviluppano nel rene. In altri casi, i sintomi di questa forma della condizione possono svilupparsi durante l'infanzia. Altri sintomi includono
La malattia del rene policistico (PKD) è una malattia genetica che causa la crescita di molte cisti piene di liquido nei reni. A differenza delle semplici cisti renali solitamente innocue che possono formarsi nei reni più avanti nella vita, le cisti PKD possono cambiare la forma dei reni, anche rendendoli molto più grandi.
La PKD è una forma di malattia renale cronica (CKD) che riduce la funzionalità renale e può portare a insufficienza renale. La PKD può anche causare altre complicazioni o problemi, come ipertensione, cisti nel fegato e problemi ai vasi sanguigni nel cervello e nel cuore.
Una mutazione genetica, o un difetto, causa la PKD. Nella maggior parte dei casi di PKD, un bambino ha ricevuto la mutazione genetica da un genitore. In un piccolo numero di casi di PKD, la mutazione del gene si è sviluppata da sola, senza che nessuno dei genitori portasse una copia del gene mutato. Questo tipo di mutazione è chiamato "spontaneo". Ulteriori informazioni su geni e condizioni genetiche.
Due dei tipi comuni di PDK sono la PDK autosomica dominante (ADPKD) e la PK autosomica recessiva (ARPKD)
La maggior parte delle persone con ADPKD ha dolore, ipertensione e insufficienza renale ad un certo punto della loro vita. Le complicazioni comuni e di altro tipo dell'ADPKD includono:
Dolore: Il dolore è una complicanza comune dell'ADPKD ed è solitamente dovuto a cisti renali o epatiche. Il dolore può anche essere causato da
Pressione alta: Quasi tutte le persone con ADPKD che hanno insufficienza renale hanno la pressione alta. La pressione alta aumenta le possibilità di malattie cardiache e ictus. L'ipertensione può anche danneggiare ulteriormente i reni. Tieni sotto controllo la pressione sanguigna per aiutare a ritardare il danno renale.
Insufficienza renale: L'insufficienza renale significa che i tuoi reni non funzionano più abbastanza bene per rimanere in salute. L'insufficienza renale non trattata può portare al coma e alla morte. Più della metà delle persone con ADPKD progredisce verso l'insufficienza renale all'età di 70 anni.
Cancro ai reni: Le complicazioni o problemi dell'ADPKD possono interessare molti sistemi del tuo corpo oltre ai reni. I ricercatori non hanno trovato un legame tra PKD e cancro ai reni.
Valvole cardiache anomale: Valvole cardiache anormali possono verificarsi in alcune persone con ADPKD. Le valvole cardiache anormali possono far fluire troppo poco sangue nell'aorta, la grande arteria che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo. Le valvole cardiache anormali nelle persone con ADPKD raramente devono essere sostituite. Tuttavia, potresti aver bisogno di più test se il tuo medico rileva un soffio cardiaco.
Aneurismi cerebrali: Un aneurisma è un rigonfiamento nella parete di un vaso sanguigno. Gli aneurismi nel cervello possono causare mal di testa che sono gravi o si sentono diversi da altri mal di testa. Rivolgiti a un medico anche prima di assumere farmaci antidolorifici da banco per forti mal di testa o mal di testa che non scompaiono.
Gli aneurismi cerebrali possono rompersi e causare sanguinamento all'interno del cranio. I grandi aneurismi cerebrali sono pericolosi per la vita e necessitano di cure mediche immediate. Se hai un aneurisma, smetti di fumare e controlla la pressione sanguigna e i lipidi.
Cisti epatiche: Le cisti epatiche, che sono cisti piene di liquido sul fegato, sono la complicanza non renale più comune dell'ADPKD. Le cisti epatiche di solito non causano sintomi nelle persone di età inferiore ai 30 anni, perché le cisti epatiche sono normalmente piccole e poche di numero nelle prime fasi dell'ADPKD. In rari casi, le cisti epatiche possono eventualmente ridurre la funzionalità epatica. Nei casi più gravi, potrebbe essere necessario un trapianto di fegato.
Poiché l'ormone estrogeno può influenzare la crescita delle cisti epatiche, le donne hanno maggiori probabilità di avere cisti epatiche rispetto agli uomini. Più gravidanze ha avuto una donna con ADPKD, più è probabile che avrà cisti epatiche.
Cisti pancreatiche: La PKD può anche causare cisti nel pancreas. Le cisti pancreatiche raramente causano pancreatite, che è un'infiammazione o gonfiore del pancreas.
Diverticoli: I diverticoli sono piccole sacche, o sacche, che spingono attraverso i punti deboli della parete del colon. I diverticoli possono causare diverticolosi. La diverticolosi può causare cambiamenti nei modelli di movimento intestinale o dolore all'addome.
Infezioni del tratto urinario (UTI): Le cisti renali possono bloccare il flusso di urina attraverso i reni in modo che l'urina rimanga nel tratto urinario troppo a lungo. Quando l'urina rimane troppo a lungo nel tratto urinario, i batteri nelle urine possono causare un'infezione alla vescica o ai reni. Un'infezione renale può causare ulteriori danni ai reni provocando l'infezione delle cisti.
Calcoli renali: Le persone con ADPKD a volte hanno calcoli renali. I calcoli renali possono bloccare il flusso di urina e causare infezioni e dolore.
Sebbene la maggior parte delle donne con PKD abbia una gravidanza normale, le donne con PKD che hanno la pressione sanguigna alta e una ridotta funzionalità renale hanno maggiori probabilità di avere preeclampsia o ipertensione durante la gravidanza.
Con la preeclampsia, il feto riceve meno ossigeno e meno nutrienti. Le donne con preeclampsia dovrebbero essere seguite da vicino dal proprio medico durante e dopo la gravidanza. Dopo il parto, la preeclampsia scompare.
Molti uomini con ADPKD hanno cisti sulle vescicole seminali, che sono ghiandole del sistema riproduttivo maschile che aiutano a produrre lo sperma. Le cisti delle vescicole seminali raramente causano infertilità.
Le persone con PKD che stanno pensando di avere figli potrebbero voler discutere di problemi di pianificazione familiare con un consulente genetico.
Gli operatori sanitari diagnosticano l'ADPKD utilizzando test di imaging e test genetici. Un operatore sanitario può fare una diagnosi in base a questi test e alla tua età, alla storia familiare di PKD e al numero di cisti che hai. Prima un operatore sanitario può diagnosticare l'ADPKD, maggiori sono le possibilità di ritardare le complicanze.
Un tecnico appositamente formato esegue test di imaging nell'ufficio di un operatore sanitario, in un centro ambulatoriale o in un ospedale. Un radiologo legge le immagini. Gli adulti di solito non hanno bisogno di anestesia per questi test. Tuttavia, un operatore sanitario può somministrare a neonati o bambini un sedativo per aiutarli ad addormentarsi durante il test.
Ultrasuoni. Gli ultrasuoni utilizzano un dispositivo chiamato trasduttore che fa rimbalzare onde sonore sicure e indolori dagli organi per creare un'immagine della loro struttura. Un'ecografia addominale può creare immagini dell'intero tratto urinario o concentrarsi specificamente sui reni. Le immagini possono mostrare cisti nei reni.
Scansioni di tomografia computerizzata (TC). Le scansioni TC utilizzano una combinazione di raggi X e tecnologia informatica per creare immagini del tratto urinario. Per una TAC del tratto urinario, un operatore sanitario può somministrarti un'iniezione di mezzo di contrasto. Il mezzo di contrasto è un colorante o un'altra sostanza che rende le strutture all'interno del tuo corpo più facili da vedere durante i test di imaging. Sei sdraiato su un tavolo che scivola in un dispositivo a forma di tunnel che prende i raggi X. Le scansioni TC possono mostrare immagini più dettagliate delle cisti renali rispetto agli ultrasuoni.
Risonanza magnetica (MRI). Le macchine per la risonanza magnetica utilizzano onde radio e magneti per produrre immagini dettagliate degli organi interni e dei tessuti molli del tuo corpo senza utilizzare i raggi X. Una risonanza magnetica può includere un'iniezione di mezzo di contrasto. Con la maggior parte delle macchine per la risonanza magnetica, ti sdrai su un tavolo che scorre in una macchina a forma di tunnel che può essere aperta su ciascuna estremità o chiusa a un'estremità. Alcune macchine più recenti ti consentono di sdraiarti in uno spazio più aperto. Gli operatori sanitari utilizzano la risonanza magnetica per misurare le dimensioni dei reni e delle cisti e monitorare la crescita dei reni e delle cisti. Misurare le dimensioni e la crescita di reni e cisti può aiutare a monitorare i progressi della PKD.
Sebbene non esista ancora una cura per l'ADPKD, il trattamento può aiutare a ridurre le complicazioni, il che può aiutarti a vivere più a lungo.
Un operatore sanitario deve trovare la fonte del tuo dolore prima di poterlo curare. Ad esempio, se le cisti in crescita causano dolore, l'operatore sanitario può prima suggerire farmaci antidolorifici da banco (OTC) come l'aspirina o il paracetamolo.
Parla sempre con un medico prima di assumere qualsiasi medicinale da banco perché alcuni potrebbero essere dannosi per i tuoi reni. Le persone con ADPKD hanno un rischio maggiore di danno renale acuto (AKI), che è la perdita improvvisa e temporanea della funzione renale. A volte l'AKI è causato dall'uso prolungato di antidolorifici OTC.
A seconda delle dimensioni e del numero di cisti e se la medicina aiuta il tuo dolore, un medico può suggerire un intervento chirurgico. La chirurgia per ridurre le cisti può alleviare il dolore alla schiena e ai fianchi per un po'. Tuttavia, la chirurgia non rallenta il progresso della PKD verso l'insufficienza renale.
Controllare la pressione sanguigna può rallentare gli effetti dell'ADPKD. Cambiamenti nello stile di vita e farmaci possono abbassare la pressione alta. A volte puoi controllare la pressione sanguigna solo con un'alimentazione sana e una regolare attività fisica.
Alcuni operatori sanitari raccomanderanno farmaci per la pressione sanguigna chiamati inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE) o bloccanti del recettore dell'angiotensina (ARB).
L'ADPKD può eventualmente causare il fallimento dei reni. Le persone con insufficienza renale devono sottoporsi a dialisi o trapianto di rene per sostituire la loro funzione renale.
Le due forme di dialisi sono l'emodialisi e la dialisi peritoneale. L'emodialisi utilizza una macchina per far circolare il sangue attraverso un filtro all'esterno del corpo. La dialisi peritoneale utilizza il rivestimento dell'addome per filtrare il sangue all'interno del corpo.
Un trapianto di rene è un intervento chirurgico per posizionare un rene sano da un donatore nel tuo corpo.
La malattia del rene policistico autosomico recessivo (ARPKD) è una rara malattia genetica che colpisce 1 bambino su 20.000. Un feto o un bambino con ARPKD ha cisti renali piene di liquido che possono rendere i reni troppo grandi o ingrossati. L'ARPKD può causare una scarsa funzionalità renale in un bambino, anche nell'utero. L'ARPKD è talvolta chiamata "PKD infantile" perché gli operatori sanitari possono diagnosticarla così presto nella vita.
Una scarsa funzionalità renale può causare problemi respiratori che possono minacciare la vita di un feto o di un bambino. Circa il 30% dei neonati con ARPKD muore entro la prima settimana di vita. Un bambino con ARPKD che sopravvive alla nascita e alle prime settimane di vita ha buone possibilità di sopravvivere fino all'età adulta. Tuttavia, i bambini o i giovani adulti con ARPKD avranno probabilmente bisogno di cure mediche per tutta la vita.
"Autosomico recessivo" significa che affinché un bambino abbia questo disturbo, entrambi i genitori devono avere e trasmettere la mutazione genetica. Se solo un genitore è portatore del gene mutato, il bambino non avrà il disturbo, sebbene il bambino possa avere la mutazione del gene. Il bambino è un “portatore” del disturbo e può trasmettere la mutazione genetica alla generazione successiva.
La velocità con cui l'ARPKD progredisce verso l'insufficienza renale è diversa per ogni bambino. Prima viene diagnosticato un feto nell'utero, migliore è la prospettiva del bambino. Ottenere una buona assistenza prenatale è importante per aumentare il tasso di sopravvivenza di un bambino. Lavorare con un team sanitario il prima possibile può aiutare i genitori a gestire la PKD del proprio figlio.
I primi segni di ARPKD compaiono spesso durante i primi mesi di vita e nell'utero. I primi segni di ARPKD nell'utero possono causare seri problemi di salute. Per questo motivo, è importante che una donna che rischia di trasmettere la PKD ai suoi figli riceva assistenza prenatale non appena scopre di essere incinta.
Rene ingrossato: Un primo segno di ARPKD è un rene ingrossato. I reni ingrossati esercitano pressione sui polmoni del feto o del bambino, il che può rendere più difficile la crescita dei polmoni e la respirazione. Un operatore sanitario può vedere i reni ingrossati in un feto o in un bambino utilizzando l'ecografia, chiamata anche ecografia.
Mancata crescita: A causa della ridotta funzionalità renale e polmonare, i bambini con ARPKD sono generalmente più piccoli della taglia media, una condizione chiamata ritardo della crescita.
Bassi livelli di liquido amniotico: La ridotta funzionalità renale può causare bassi livelli di liquido amniotico nell'utero materno. Bassi livelli di liquido amniotico possono causare problemi respiratori nel feto.
Alcune persone con ARPKD non sviluppano segni o sintomi fino alla tarda infanzia, o addirittura nell'età adulta.
Gli operatori sanitari diagnosticano l'ARPKD con l'imaging a ultrasuoni. Il test può mostrare reni ingrossati e cicatrici epatiche.
Lavorare con un team sanitario il prima possibile può aiutare a gestire queste complicazioni.
Problemi respiratori nei neonati
Problemi al fegato
Pressione alta nei bambini
Gli operatori sanitari diagnosticano l'ARPKD con l'imaging a ultrasuoni. Il test può mostrare reni ingrossati e cicatrici epatiche.
Rene ingrossato: L'allargamento del rene non può essere prevenuto o invertito. Potrebbe essere necessario rimuovere uno o entrambi i reni se le loro dimensioni rendono impossibile la respirazione. I bambini che non hanno reni funzionanti avranno bisogno della dialisi o di un trapianto di rene.
Mancata crescita: Un operatore sanitario può trattare il fallimento della crescita con la terapia nutrizionale. Nei casi gravi di ritardo della crescita, un operatore sanitario e i genitori di un bambino possono prendere in considerazione il trattamento con l'ormone della crescita umano. L'ormone della crescita umano è un ormone artificiale prescritto che può aiutare i bambini a crescere.
Problemi respiratori: Gli operatori sanitari curano i bambini con problemi respiratori con la ventilazione artificiale, che consente loro di respirare con l'aiuto di una macchina.
Insufficienza renale: La dialisi peritoneale è il metodo preferito per curare i bambini con insufficienza renale, sebbene anche gli operatori sanitari utilizzino l'emodialisi. I trapianti di rene possono essere un'opzione limitata per i bambini a causa delle loro dimensioni.
Problemi al fegato: Se si sviluppa una grave malattia del fegato, alcuni bambini potrebbero aver bisogno di un trapianto combinato di fegato e rene.
Pressione alta: Un operatore sanitario può aiutare a controllare la pressione sanguigna con i farmaci. Il trattamento della pressione alta può aiutare a ritardare l'insufficienza renale.
Il tuo medico utilizzerà test di laboratorio per controllare i tuoi livelli di questi minerali.
If lifestyle and diet changes don’t help control your blood pressure, a health care provider may prescribe one or more blood pressure medicines. Two types of blood pressure medicines, angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors and angiotensin receptor blockers (ARBs), may slow kidney disease and delay kidney failure. The names of these medicines end in –pril or –sartan.
If you have any kind of chronic kidney disease, including polycystic kidney disease (PKD), talk with a dietitian about which foods to include in your diet and which foods might be harmful. Find a dietitian who specializes in helping people with kidney disease to help you choose the right foods and plan healthy meals.
Managing PKD successfully will probably include several lifestyle changes, such as changes in your physical activity level and what you eat. Visiting with a health care team on a regular basis is an important part of your routine as you work to limit your kidney problems.
PKD is a costly disease to manage and treat, especially if health insurance doesn’t cover some or any of your costs. Financial help may be available from the Federal Government and other sources. Visit the Centers for Medicare &Medicaid Services website or talk with your health care team for more information.
Many people with PKD may find it hard, but not impossible, to get life insurance. Contact an insurance company that specializes in “impaired risk life insurance.”
Researchers have not yet found a way to prevent PKD. However, you may be able to slow PKD problems caused by high blood pressure, such as kidney damage. Aim for a blood pressure goal of less than 120/80. Work with a health care team to help manage your or your child’s PKD. The health care team will probably include a general practitioner and a nephrologist, a health care provider specializing in kidney health.
Your healthcare provider may refer you to a geneticist if you are at risk for ADPKD. A geneticist is an expert in genes and diseases that are passed down through families. You will provide the geneticist with a blood or saliva sample, which will be tested in a special lab for the gene mutations that cause ADPKD. The genetic testing may take many days or weeks to complete.
A healthcare provider may also use genetic testing results to find out whether someone with a family history of PKD is likely to develop PKD in the future.
If you are considering genetic testing, you and your family may want to talk with a genetics counselor as part of your health care team. Genetic counseling may be useful when you’re deciding whether to have genetic testing and again later when test results are available. Genetic counseling can help you and your family understand how test results may affect your lives.
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