Stomach Health >> Mo. Gesondheet >  >> Q and A >> Mo. Fro

Polyzystesch Nier Krankheet (PKD), ARPKD an ADPKD

Polyzystesch Nier Krankheet (PKD) Fakten

Bild vun enger gesonder Nier a multiple Zysten op enger Nier.

*Polyzystesch Nier Krankheet Fakten medizinesch editéiert vum:Charles Patrick Davis, MD, PhD

  • Polyzystesch Nier Krankheet (PKD) ass eng genetesch Stéierung charakteriséiert duerch de Wuesstum vu villen Zysten an den Nieren.
  • Autosomal dominant PKD ass déi heefegst ierflech Form, während autosomal recessiv PKD rar ass; allerdéngs ass PKD eng vun den heefegsten genetesche Krankheeten.
  • Eng Genmutatioun haaptsächlech vun engem Elterendeel verursaacht PKD; eng kleng Zuel vu Patienten entwéckelen PKD no enger spontaner genetescher Mutatioun.
  • Heefeg Symptomer vun autosomal dominanter PKD sinn e Péng am Réck an de Säiten - tëscht de Rippen an den Hëfte - a Kappwéi.
  • De Schmerz kann temporär oder persistent sinn a variabel an der Intensitéit (mëll bis schwéier).
  • PKD Symptomer entwéckelen normalerweis bei Erwuessener.
  • Autosomal recessive PKD Symptomer entwéckelen bei Kanner an enthalen
    • héich Blutdrock,
    • UTIs,
    • Harnfrequenz,
    • verstoppt Wuesstem,
    • niddereg Bluttzuelen, an
    • Krampfadern.
  • Fuerscher hunn kee Wee fonnt fir PKD ze verhënneren, awer Dir kënnt PKD Symptomer verlangsamen duerch
    • Héich Blutdrock mat Medikamenter ze kontrolléieren,
    • aktiv sinn,
    • Stress reduzéieren,
    • net fëmmen,
    • en aktive Liewensstil unzehuelen, an
    • iwwerpréift mat engem Diätetiker wat fir Liewensmëttel am Beschten sinn fir d'Nierfunktioun ze erhalen.
  • Autosomal dominant PKD (ADPKD) ass heefeg; et beaflosst ongeféier 1 vun all 400 bis 1.000 Leit a brauch nëmmen een Elterendeel mam mutéierte Gen (PKD1 oder PKD2 Gen).
  • Heefeg Komplikatioune vun ADPKD enthalen
    • Péng,
    • héich Blutdrock, an
    • Nierenausfall.
  • Aner Komplikatioune kënnen
      enthalen
    • abnormal Häerzklappe,
    • Gehiraneurysmen,
    • Liewer- a Bauchspeicheldrüszysten,
    • Divertikelen,
    • Harnweeër Infektiounen,
    • Niersteng, an
    • reproduktive Problemer.
  • Fréi Symptomer sinn Péng am Réck a Säiten.
  • Diagnos vun ADPKD gëtt duerch Familljegeschicht gemaach, an Tester wéi Ultraschall, CT an/oder MRI Scans, a genetesch Tester.
  • Genetesch Berodung kann e puer Individuen hëllefen Entscheedungen ze treffen iwwer wat se fir sech selwer an hir Famill hir Zukunft entscheeden.
  • Heefeg Komplikatioune ginn behandelt; et gëtt keng Kur sou datt ADPKD mat Schmerzmanagement, Blutdrockmedikamenter, Dialyse an Nierentransplantatioun behandelt gëtt.
  • ADPKD wäert wahrscheinlech Liewensstil Ännerungen erfuerderen wéi Aktivitéit, Diät, an dacks Är medizinesch Teammemberen gesinn.
  • Autosomal recessive PKD (ARPKD) ass rar a beaflosst ongeféier 1 vun 20.000 Kanner; well et eng genetesch rezessiv Krankheet ass, mussen béid Elteren d'Mutatioun hunn a béid mussen se un d'Kand weiderginn. Ongeféier 30% vun Puppelcher mat ARPKD stierwen bannent enger Woch no der Gebuert.
  • Fréi Unzeeche vun ARPKD kënne souguer am Fetus festgestallt ginn, sou wéi eng vergréissert Nier, déi d'Lunge beaflosse kann, nidderegen Niveaue vun der Amniotesch Flëss a Wuesstumsfehler.
  • Wann den ARPKD Patient d'Gebuert iwwerlieft, kann d'Kand Atmungsproblemer entwéckelen a stierwen. Komplikatioune wéi Nierenausfall, Liewerproblemer an héije Blutdrock sinn heefeg bei Puppelcher déi iwwerliewen.
  • ARPKD gëtt normalerweis duerch Ultraschall a Familljegeschicht diagnostizéiert.
  • Komplikatioune vun ARPKD ginn behandelt duerch Nierentfernung, Dialyse an/oder Transplantatioun, Liewertransplantatioun, an Héich Blutdrock Medikamenter zesumme mat enger spezialiséierter Ernährung. Wuesstumsfehler gëtt mat Ernärungstherapie behandelt, an Atmungsproblemer ginn mat engem Ventilator behandelt.
  • PKD ass eng vun den heefegsten genetesche Stéierungen.
  • PKD beaflosst ongeféier 500.000 Leit an den USA.
  • ADPKD beaflosst 1 vun all 400 bis 1.000 Leit op der Welt, an ARPKD beaflosst 1 an 20.000 Kanner.
  • PKD beaflosst Leit vun all Alter, Rass an Ethnie weltwäit.
  • D'Stéierung geschitt gläich bei Fraen a Männer.

Polyzystesch Nier Krankheet (PKD):Symptomer &Unzeeche

Symptomer vun der autosomaler dominanter polycystescher Nier Krankheet enthalen Schmerz am Réck a Säiten, tëscht den Hëfte an de Rippen. Kappwéi ass och e gemeinsamt Symptom. A Form vun der Bedingung, déi op eng autosomal dominant Manéier ierflecher ass, kënnen d'Symptomer net méi spéit am Liewen optrieden, wann d'Zysten an der Nier entwéckelen. An anere Fäll kënnen d'Symptomer vun dëser Form vun der Bedingung an der Kandheet entwéckelen. Aner Symptomer enthalen

  • héich Blutdrock,
  • Niersteng, an
  • Blutt am Pipi.
Liest méi iwwer PKD Symptomer a Schëlder »

Wat ass PKD?

Polyzystesch Nier Krankheet (PKD) ass eng genetesch Stéierung, déi vill flësseg gefüllte Zysten verursaacht an Ären Nieren wuessen. Am Géigesaz zu den normalerweis harmlosen einfachen Nierzysten, déi spéider am Liewen an den Nieren bilden, kënnen PKD-Zysten d'Form vun Ären Nieren änneren, dorënner och vill méi grouss maachen.

PKD ass eng Form vu chronescher Nier Krankheet (CKD), déi d'Nierfunktioun reduzéiert a kann zu Nierenausfall féieren. PKD kann och aner Komplikatioune verursaachen, oder Probleemer, wéi héije Blutdrock, Zysten an der Liewer, a Probleemer mat Bluttgefässer an Ärem Gehir an Häerz.

Wat sinn d'Ursaachen, Symptomer an Aarte vu PKD?

PKD genetesch Ursaachen

Eng Genmutatioun, oder Defekt, verursaacht PKD. An de meeschte PKD Fäll krut e Kand d'Genmutatioun vun engem Elterendeel. An enger klenger Zuel vu PKD Fäll huet d'Genmutatioun sech selwer entwéckelt, ouni datt entweder Elterendeel eng Kopie vum mutéierte Gen droen. Dës Aart vu Mutatioun gëtt "spontan" genannt. Liest méi iwwer Genen a genetesch Konditiounen.

PDK Symptomer a Schëlder

  • D'Zeechen an d'Symptomer vun a Komplikatioune vun ADPKD enthalen
    • Péng,
    • héich Blutdrock, an
    • Nierenausfall,
  • PKD verursaacht keng Schëlder oder Symptomer bis Är Nierzysten en halleft Zoll oder méi grouss sinn.
  • Fréi Unzeeche vun ARPKD am Gebärmutter si méi grouss wéi normal Nieren an e Puppelchen méi kleng wéi duerchschnëttlech, eng Bedingung déi Wuesstumsfehler genannt gëtt.
  • Déi fréi Zeeche vun ARPKD sinn och Komplikatiounen.
  • E puer Leit mat ARPKD entwéckelen keng Schëlder oder Symptomer bis spéider an der Kandheet oder souguer am Erwuessene.

Allgemeng Aarte vu PKD

Zwee vun den allgemengen Typen vu PDK sinn autosomal dominant PDK (ADPKD) an autosomal recessiv PK (ARPKD)

  1. autosomal dominant PKD (ADPKD), déi normalerweis am Adulthood diagnostizéiert gëtt
  2. autosomal recessive PKD (ARPKD), déi am Gebärmutter oder kuerz no der Gebuert vun engem Puppelchen diagnostizéiert ka ginn

Wat ass autosomal dominant PKD a seng Symptomer a Schëlder?

Autosomal dominant polycystesch Nier Krankheet (ADPKD)

  • Autosomal dominant polycystesch Nier Krankheet (ADPKD) ass déi allgemeng Form vu PKD. ADPKD beaflosst 1 an all 400 bis 1.000 Leit an ass déi heefegst Nierenkrankheet, déi duerch Familljememberen iwwerdroe gëtt.
  • Gesondheetsversuerger diagnostizéieren normalerweis ADPKD tëscht dem Alter vun 30 an 50, wann Schëlder a Symptomer ufänken ze erschéngen, dofir gëtt et heiansdo "erwuesse PKD" genannt.
  • "Autosomal dominant" heescht datt Dir d'PKD Genmutatioun, oder Defekt, vun nëmmen engem Elterendeel kritt.
  • Fuerscher hunn zwou verschidde Genmutatiounen fonnt, déi ADPKD verursaachen.
  • Déi meescht Leit mat ADPKD hunn Mängel am PKD1 Gen, an 1 vu 6 oder 1 vu 7 Leit mat ADPKD hunn e defekte PKD2 Gen.
  • Gesondheetsversuerger kënne Leit mat PKD1 méi fréi diagnostizéieren, well hir Symptomer méi fréi optrieden.
  • Leit mat PKD1 kommen och normalerweis méi séier zu Nierenausfall wéi Leit mat PKD2.
  • Wéi séier ADPKD weidergeet, ënnerscheet sech och vu Persoun zu Persoun.
  • A ville Fäll verursaacht ADPKD keng Schëlder oder Symptomer bis d'Zysten eng hallef Zoll oder méi grouss sinn. Aus dësem Grond sollt Dir mat engem Gesondheetsbetreiber treffen wann Dir Risiko fir PKD sidd ier Är Symptomer ufänken.
  • Autosomal dominant polycystesch Nier Krankheet (ADPKD)
  • Déi heefegst Symptomer sinn Péng am Réck a Säiten, tëscht de Rippen an den Hëfte, a Kappwéi.
  • De Schmerz ka kuerzfristeg oder dauernd sinn, mild oder schwéier.
  • Hämaturie, oder Blutt am Pipi, kann en Zeechen vun ADPKD sinn.
  • Wann Dir Symptomer oder Unzeeche vun Hämaturie hutt, kuckt direkt en Dokter.

Symptomer an Unzeeche vun ADPKD

  • A ville Fäll verursaacht ADPKD keng Schëlder oder Symptomer bis d'Zysten eng hallef Zoll oder méi grouss sinn. Aus dësem Grond sollt Dir mat engem Gesondheetsbetreiber treffen wann Dir Risiko fir PKD sidd ier Är Symptomer ufänken.
  • Déi heefegst Symptomer sinn Péng am Réck a Säiten, tëscht de Rippen an den Hëfte, a Kappwéi. De Schmerz ka kuerzfristeg oder dauernd sinn, mild oder schwéier.
  • Hämaturia, oder Blutt am Pipi, kann en Zeechen vun ADPKD sinn. Wann Dir Hämaturie hutt, kuckt direkt en Gesondheetsbetreiber.

Wat sinn allgemeng Komplikatioune vun ADPKD?

Déi meescht Leit mat ADPKD hunn Schmerz, héije Blutdrock, an Nierenausfall iergendwann an hirem Liewen. Allgemeng an aner Komplikatioune vun ADPKD enthalen:

Péng: Schmerz ass eng allgemeng Komplikatioun vun ADPKD an ass normalerweis wéinst Nieren oder Liewerzysten. Péng kann och verursaacht ginn duerch

  • Nierenzysten Infektioun,
  • Blutungen oder platzen Nierenzysten,
  • Harnweeër Infektioun,
  • Niersteng,
  • Tissue strecken ronderëm d'Nier wéinst Zystewachstum, an
  • héich Blutdrock.

Héich Blutdrock: Bal all Leit mat ADPKD, déi Nierenausfall hunn, hunn héije Blutdrock. Héich Blutdrock erhéicht Är Chancen fir Häerzkrankheeten a Schlaganfall. Héich Blutdrock kann och Är Nieren nach méi beschiedegen. Halt Ären Blutdrock ënner Kontroll fir Nierschued ze verzögeren.

Nierenausfall: Nierenausfall heescht datt Är Nieren net méi gutt genuch funktionnéieren fir gesond ze bleiwen. Onbehandelt Nierenausfall kann zu Koma an Doud féieren. Méi wéi d'Halschent vun de Leit mat ADPKD Fortschrëtter zu Nierenausfall vum Alter 70.

Nierkriibs: ADPKD Komplikatiounen, oder Probleemer, kënne vill Systemer an Ärem Kierper nieft Ären Nieren beaflossen. Fuerscher hunn keng Verbindung tëscht PKD an Nierkriibs fonnt.

Aner Komplikatioune vun ADPKD

  • Dir kënnt direkt e puer ADPKD Komplikatioune gesinn.
  • Aner Komplikatioune kënnen zënter ville Joeren net optrieden, ofhängeg ob Dir de PKD1 oder PKD2 Gen hutt.
  • ADPKD Komplikatioune kënne vu Persoun zu Persoun variéieren, sou datt Dir vläicht net all dës Problemer hutt.

Problemer vum vaskuläre System

Anormal Häerzklappe: Abnormal Häerzklappe kënnen an e puer Leit mat ADPKD optrieden. Abnormal Häerzventile kënnen ze wéineg Blutt an d'Aorta fléissen, déi grouss Arterie déi Blutt vum Häerz an de Rescht vun Ärem Kierper féiert. Abnormal Häerzklappe bei Leit mat ADPKD mussen selten ersat ginn. Wéi och ëmmer, Dir braucht vläicht méi Tester wann Äre Gesondheetsservicer en Häerzschlag erkennt.

Gehiraneurysmen: En Aneurysmus ass e Bulge an der Mauer vun engem Bluttgefäss. Aneurysmen am Gehir kënne Kappwéi verursaachen, déi schwéier sinn oder anescht fillen wéi aner Kappwéi. Kuckt e Gesondheetsservicer och ier Dir iwwer-de-Konter Schmerzmedikamente fir schwéier Kappwéi oder Kappwéi hëlt, déi net fortgoen.

Gehiraneurysmen kënnen opbriechen a Blutungen am Schädel verursaachen. Grouss Gehiraneurysmen si liewensgeféierlech a brauche direkt medizinesch Behandlung. Wann Dir en Aneurysmus hutt, stoppen ze fëmmen a kontrolléiert Ären Blutdrock a Lipiden.

Verdauungssystemproblemer

Liewerzysten: Liewerzysten, déi flësseg gefüllte Zysten op der Liewer sinn, sinn déi heefegst net Nierkomplikatioun vun ADPKD. Liewerzysten verursaachen normalerweis keng Symptomer bei Leit ënner 30 Joer, well d'Leberzysten normalerweis kleng sinn a wéineg an der Zuel an de fréie Stadien vun der ADPKD. A rare Fäll kënnen d'Leberzysten schlussendlech d'Leberfunktioun reduzéieren. An de schlëmmste Fäll, brauch Dir vläicht eng Liewer Transplantatioun.

Well den Hormon Östrogen d'Leberzystwachstum beaflosse kann, si Frae méi wahrscheinlech Leberzysten wéi Männer. Wat méi Schwangerschaften eng Fra mat ADPKD hat, wat méi wahrscheinlech si Leberzysten hunn.

Bauchspaicheldrüs Zysten: PKD kann och Zysten an Ärer Bauchspaicheldrüs verursaachen. Pankreatitis verursaachen selten Pankreatitis, wat Entzündung oder Schwellung vun der Bauchspaicheldrüs ass.

Divertikelen: Divertikula si kleng Poschen, oder Säckelen, déi duerch schwaach Flecken an Ärer Colonmauer drécken. Divertikula kënnen Divertikulose verursaachen. Divertikulose kann Verännerungen an Ären Darmbewegungsmuster oder Péng am Bauch verursaachen.

Harnweeër Problemer

Harnweeër Infektiounen (UTIs): Nierenzysten kënnen den Urinfluss duerch d'Nier blockéieren, sou datt den Urin ze laang an Ärem Harnweeër bleift. Wann den Urin ze laang an Ärem Harnweeër bleift, kënnen Bakterien an Ärem Urin eng Blaseninfektioun oder eng Nier Infektioun verursaachen. Eng Nier Infektioun kann weider Schied un Är Nieren verursaachen andeems Zysten infizéiert ginn.

Niersteng: Leit mat ADPKD hunn heiansdo Niersteng. Niersteng kënnen den Urinfluss blockéieren an Infektioun a Péng verursaachen.

Reproduktive Problemer

Obwuel déi meescht Frae mat PKD normal Schwangerschaften hunn, Fraen mat PKD, déi héich Blutdrock a reduzéierter Nierfunktioun hunn, si méi wahrscheinlech Preeclampsia oder héije Blutdrock während der Schwangerschaft ze hunn.

Mat Preeclampsia kritt de Fetus manner Sauerstoff a manner Nährstoffer. Frae mat Preeclampsia sollten enk vun hirem Gesondheetsversuerger während an no der Schwangerschaft gefollegt ginn. No der Liwwerung geet Preeclampsia fort.

Vill Männer mat ADPKD hunn Zysten op hir Seminal Vesikel, déi Drüsen am männleche Fortpflanzungssystem sinn, déi hëllefen Sperma ze produzéieren. Séminal Vesikelzysten verursaachen selten Onfruchtbarkeet.

Leit mat PKD, déi iwwerdenken Kanner ze kréien, kënnen d'Familljeplanungsbedéngungen mat engem Genetikberoder diskutéieren.

Wéi eng Prozeduren an Tester diagnostizéieren PDK?

Gesondheetsversuerger diagnostizéieren ADPKD mat Imaging Tester a genetesch Tester. E Gesondheetsservicer kann eng Diagnostik maachen op Basis vun dësen Tester an Ärem Alter, Famillgeschicht vu PKD a wéi vill Zysten Dir hutt. Wat méi séier e Gesondheetsbetrib ADPKD diagnostizéiere kann, wat besser Är Chancen fir Komplikatiounen ze verzögeren.

E speziell ausgebilten Techniker mécht Imaging Tester am Büro vun engem Gesondheetsbetrib, engem ambulante Zentrum oder engem Spidol. E Radiolog liest d'Biller. Erwuessener brauchen normalerweis keng Anästhesie fir dës Tester. Wéi och ëmmer, e Gesondheetsbetrib kann Puppelcher oder Kanner e Berouegungsmëttel ginn fir hinnen ze hëllefen während dem Test ze schlofen.

Ultraschall. Ultraschall benotzt en Apparat genannt Transducer deen sécher, schmerzlos Tounwellen vun Ären Organer spréngt fir e Bild vun hirer Struktur ze kreéieren. En Abdominal Ultraschall kann Biller vun Ärem ganzen Harnweeër kreéieren oder speziell op d'Nier fokusséieren. D'Biller kënnen Zysten an den Nieren weisen.

Computéiert Tomographie (CT) Scans. CT Scans benotzen eng Kombinatioun vun Röntgenstralen a Computertechnologie fir Biller vun Ärem Harnweeër ze kreéieren. Fir en CT-Scan vun Ärem Harnweeër, kann e Gesondheetsbetrib Iech eng Injektioun vu Kontrastmëttel ginn. Kontrastmedium ass e Faarfstoff oder eng aner Substanz déi d'Strukturen an Ärem Kierper méi einfach mécht während Imaging Tester ze gesinn. Dir läit op engem Dësch, deen an en tunnelfërmegen Apparat rutscht, deen d'Röntgenstrahlen hëlt. CT Scans kënne méi detailléiert Biller vun Nierenzysten weisen wéi Ultraschall.

Magnetesch Resonanz Imaging (MRI). MRI Maschinnen benotzen Radiowellen a Magnete fir detailléiert Biller vun den internen Organer a Weichgewebe vun Ärem Kierper ze produzéieren ouni Röntgenstrahlen ze benotzen. En MRI kann eng Injektioun vu Kontrastmedium enthalen. Mat de meeschte MRI Maschinnen läit Dir op engem Dësch, deen an eng tunnelfërmeg Maschinn rutscht, déi op all Enn oder op engem Enn zougemaach ka sinn. E puer méi nei Maschinnen erlaben Iech an enger méi oppener Plaz ze leien. Gesondheetsversuerger benotzen MRIs fir d'Nier an d'Zystgréisst ze moossen an d'Nieren an d'Zystwachstum ze iwwerwaachen. Miessung vun der Nier- a Cystgréisst a Wuesstum kann hëllefen de Fortschrëtt vu PKD ze verfolgen.

Wéi ginn déi heefegst Komplikatioune vun ADPKD behandelt?

Och wann eng Kur fir ADPKD nach net existéiert, kann d'Behandlung hëllefe fir Är Komplikatiounen ze reduzéieren, wat Iech hëllefe méi laang ze liewen.

Péng verwalten

E Gesondheetsversuerger muss d'Quell vun Ärem Schmerz fannen ier hien oder hatt et behandele kann. Zum Beispill, wann wuessend Zysten Péng verursaachen, kann de Gesondheetsbetrib fir d'éischt iwwer-de-Konter (OTC) Schmerzmedikamente wéi Aspirin oder Acetaminophen proposéieren.

Schwätzt ëmmer mat engem Gesondheetsbetreiber ier Dir OTC Medikamenter hëlt, well e puer schiedlech fir Är Nier kënne sinn. Leit mat ADPKD hunn e méi héicht Risiko fir akuter Nierverletzung (AKI), wat de plötzlechen an temporäre Verloscht vun der Nierfunktioun ass. Heiansdo gëtt AKI verursaacht duerch d'Benotzung vun OTC Painkiller fir eng laang Zäit.

Ofhängeg vun der Gréisst an der Zuel vun den Zysten an ob d'Medizin Äre Schmerz hëlleft, kann e Gesondheetsbetrib eng Operatioun proposéieren. Chirurgie fir Zysten ze schrumpelen kann Péng an Ärem Réck a Säiten fir eng Zäit hëllefen. Wéi och ëmmer, d'Chirurgie verlangsamt net de Fortschrëtt vum PKD zum Nierenausfall.

Kontrolléiert Ären Blutdrock

D'Kontroll vun Ärem Blutdrock kann d'Effekter vun ADPKD verlangsamen. Lifestyle Ännerungen a Medikamenter kënnen den héije Blutdrock senken. Heiansdo kënnt Dir de Blutdrock mat gesondem Iessen a regelméisseg kierperlech Aktivitéit eleng kontrolléieren.

E puer Gesondheetsbetreiber recommandéieren Blutdrock Medikamenter genannt Angiotensin-Konvertéierend Enzym (ACE) Inhibitoren oder Angiotensin Rezeptor Blocker (ARBs).

Nierenausfall behandelen

ADPKD kann schlussendlech Är Nieren versoen. Leit mat Nierenausfall mussen Dialyse oder Nierentransplantatioun hunn fir hir Nierfunktioun z'ersetzen.

Déi zwou Forme vun Dialyse sinn Hämodialyse a Peritonealdialyse. Hämodialyse benotzt eng Maschinn fir Äert Blutt duerch e Filter ausserhalb vum Kierper zirkuléieren. Peritoneal Dialyse benotzt d'Beleidegung vun Ärem Bauch fir d'Blutt am Kierper ze filteren.

Eng Nierentransplantatioun ass Chirurgie fir eng gesond Nier vun engem Spender an Äre Kierper ze placéieren.

Wat ass autosomal recessive ARPKD?

Autosomal recessive polycystesch Nier Krankheet (ARPKD) ass eng selten genetesch Stéierung déi 1 an 20.000 Kanner beaflosst. E Fetus oder Puppelchen mat ARPKD huet flësseg gefüllte Nierzysten, déi d'Nier ze grouss oder vergréissert kënne maachen. ARPKD kann e Kand eng schlecht Nierfunktioun hunn, och am Gebärmutter. ARPKD gëtt heiansdo "infantil PKD" genannt, well Gesondheetsbetreiber et esou fréi am Liewen diagnostizéiere kënnen.

Schlecht Nierfunktioun kann Atmungsproblemer verursaachen, déi d'Liewe vun engem Fetus oder Puppelchen bedrohen kënnen. Ongeféier 30 Prozent vun Neigebuerenen mat ARPKD stierwen bannent hirer éischter Woch vum Liewen. E Puppelchen mat ARPKD deen d'Gebuert iwwerlieft an déi éischt puer Wochen vum Liewen huet eng gutt Chance fir an Erwuessenen ze iwwerliewen. Wéi och ëmmer, Kanner oder jonk Erwuessener mat ARPKD wäerte wahrscheinlech hir ganzt Liewen medizinesch Behandlung brauchen.

"Autosomal recessiv" heescht datt fir e Kand dës Stéierung ze hunn, béid Elteren mussen d'Genmutatioun hunn a passéieren. Wann nëmmen een Elterendeel de mutéierte Gen dréit, kritt d'Kand d'Stéierung net, obwuel d'Kand d'Genmutatioun kritt. D'Kand ass en "Träger" vun der Stéierung a kann d'Genmutatioun un déi nächst Generatioun weiderginn.

Wéi séier ARPKD zu Nierenausfall weidergeet ass fir all Kand anescht. Wat méi séier e Fetus am Gebärmutter diagnostizéiert gëtt, dest besser d'Ausbléck vum Kand. Gutt Prenatal Betreiung ze kréien ass wichteg fir d'Iwwerliewensquote vun engem Kand ze erhéijen. Mat engem Gesondheetsversuergungsteam sou séier wéi méiglech ze schaffen kann Elteren hëllefen, hir PKD vun hirem Kand ze managen.

Wat sinn déi fréi Unzeeche an Symptomer vun ARPKD?

Déi fréi Zeeche vun ARPKD erschéngen dacks während den éischte Méint vum Liewen an am Gebärmutter. Fréi Zeeche vun ARPKD am Gebärmutter kënne sérieux Gesondheetsproblemer verursaachen. Aus dësem Grond ass et wichteg fir eng Fra, déi e Risiko ass fir PKD un hir Kanner z'iwwerdroen, pränatal Betreiung ze kréien soubal se léiert datt si schwanger ass.

Vergréissert Nier: Eng fréi Zeeche vun ARPKD ass eng vergréissert Nier. Vergréissert Nieren setzen Drock op d'Lunge vun engem Fetus oder Kand, wat d'Lungewachstum an d'Atmung méi schwéier maachen. E Gesondheetsbetrib kann erweidert Nieren an engem Fetus oder engem Puppelchen gesinn mat Ultraschallbildung, och Sonogramm genannt.

Wuesstumsfehler: Wéinst enger Ofsenkung vun der Nier- a Lungefunktioun sinn Kanner mat ARPKD normalerweis méi kleng wéi duerchschnëttlech Gréisst, eng Bedingung déi Wuesstumsfehler genannt gëtt.

Niddereg Niveaue vun der Amniotesch Flëss: Eng Ofsenkung vun der Nierfunktioun kann e nidderegen Niveau vun der Amniotesch Flëss am Gebärmutter vun enger Mamm verursaachen. Niddereg Niveaue vun der Amniotflëssegkeet kënnen Otemproblemer am Fetus verursaachen.

E puer Leit mat ARPKD entwéckelen keng Schëlder oder Symptomer bis spéider an der Kandheet, oder souguer am Erwuessene.

Wéi ginn déi allgemeng Komplikatioune vun ARPKD diagnostizéiert a behandelt?

Gesondheetsversuerger diagnostizéieren ARPKD mat Ultraschallbildung. Den Test kann vergréissert Nieren a Liewer Narben weisen.

Péng

  • Déi meescht Leit mat ADPKD hunn Péng, héije Blutdrock, an Nierenausfall iergendwann an hirem Liewen.
  • Péng ass eng gemeinsam Komplikatioun vun ADPKD an ass normalerweis wéinst Nieren oder Liewer cysts. Péng kann och verursaacht ginn duerch
    • Nierenzysten Infektioun,
    • Blutungen oder platzen Nierenzysten,
    • Harnweeër Infektioun,
    • Niersteng,
    • Tissue strecken ronderëm d'Nier wéinst Zystewachstum, an
    • héich Blutdrock.
  • Bal all Leit mat ADPKD, déi Nierenausfall hunn, hunn héije Blutdrock.
  • Héich Blutdrock erhéicht Är Chancen fir Häerzkrankheeten a Schlaganfall. Héich Blutdrock kann och Är Nieren nach méi beschiedegen. Halt Ären Blutdrock ënner Kontroll fir Nierschued ze verzögeren.

Nierenausfall

  • Nierenfehler bedeit datt Är Nieren net méi gutt genuch funktionnéieren fir gesond ze bleiwen.
  • Onbehandelt Nierenausfall kann zu Koma an Doud féieren.
  • Méi wéi d'Halschent vun de Leit mat ADPKD fortschrëtt zu Nierenausfall mam Alter 70.
  • Kanner mat ARPKD, déi d'Gebuert iwwerliewen, hunn dacks Nieren- a Liewerproblemer, déi hir Atmung beaflossen.
  • Kanner gebuer mat ARPKD entwéckelen dacks Nierenausfall virum Erwuessenen.

Mat engem Gesondheetsversuergungsteam esou séier wéi méiglech ze schaffen kann hëllefen dës Komplikatiounen ze managen.

Otemproblemer bei Puppelcher

  • Puppelcher mat de schlëmmste Fäll vun ARPKD stierwen dacks Stonnen oder Deeg no der Gebuert well se net gutt genuch ootmen fir ze liewen. Hir Longen entwéckele sech net wéi se am Gebärmutter sollten.

Leberproblemer

  • Liewer Narben trëtt an alle Fäll vun ARPKD op an ass normalerweis bei der Gebuert präsent.
  • Liewer Narben kann zu enger Ofsenkung vun der Liewerfunktioun an aner Leberproblemer féieren. Wéi och ëmmer, d'Liewerproblemer vun der ARPKD tendéieren mat der Zäit méi eng Suerg ze ginn.

Héich Blutdrock bei Kanner

  • Déi meescht Kanner mat ARPKD hunn héije Blutdrock.
  • Héich Blutdrock erhéicht d'Chancen vun engem Kand op Häerzkrankheeten a Schlaganfall.
  • Héich Blutdrock kann och d'Niere vun engem Kand weider schueden.

Wéi ginn aner Komplikatioune vun der ARPKD diagnostizéiert a behandelt?

Gesondheetsbetreiber diagnostizéieren ARPKD mat Ultraschallbildung. Den Test kann vergréissert Nieren a Liewer Narben weisen.

Vergréissert Nier: Niervergréisserung kann net verhënnert oder ëmgedréint ginn. Eng oder zwou Nieren mussen eventuell ewechgeholl ginn wann hir Gréisst d'Atmung onméiglech mécht. Kanner, déi keng funktionéierend Nieren hunn, brauche Dialyse oder eng Nierentransplantatioun.

Wuesstumsfehler: E Gesondheetsversuerger kann Wuesstumsfehler mat Ernärungstherapie behandelen. A schwéiere Fäll vu Wuesstumsfehler kënnen e Gesondheetsversuerger an d'Elteren vun engem Kand d'Behandlung mam mënschleche Wuesstumshormon betruechten. Mënschleche Wuesstumshormon ass e verschriwwenen, vu Mënsch gemaachten Hormon dat Kanner hëllefe kann wuessen.

Otemproblemer: Gesondheetsbetreiber behandelen Puppelcher mat Otemproblemer mat kënschtlecher Belëftung, wat hinnen erlaabt mat der Hëllef vun enger Maschinn ze otmen.

Nierenausfall: Peritoneal Dialyse ass déi bevorzugt Method fir Kanner mat Nierenausfall ze behandelen, obwuel Gesondheetsbetreiber och Hämodialyse benotzen. Nierentransplantatioune kënnen eng limitéiert Optioun fir Puppelcher sinn wéinst hirer Gréisst.

Liewerproblemer: Wann déi schlëmm Lebererkrankheet sech entwéckelt, mussen e puer Kanner eng kombinéiert Liewer- an Niertransplantatioun maachen.

Héich Blutdrock: E Gesondheetsversuerger kann hëllefen den Blutdrock mat Medikamenter ze kontrolléieren. D'Behandlung vun héije Blutdrock kann hëllefen Nierenausfall ze verzögeren.

Kann Diät a Liewensstil Ännerungen de Fortschrëtt vu PKD verlangsamen?

Diät Ännerungen fir PKD

  • Wat méi séier Dir wësst datt Dir oder Äert Kand PKD hutt, desto méi séier kënnt Dir d'Konditioun verhënnere fir verschlechtert ze ginn. Getest ginn wann Dir oder Äert Kand a Gefor fir PKD sinn, kann Iech hëllefen fréi ze handelen.
  • PKD kann Diätännerungen erfuerderen fir Ären Blutdrock ze senken andeems Dir limitéiert wéi vill Natrium (Salz) Dir iesst.
  • Hydratéiert ze bleiwen andeems Dir déi richteg Quantitéit u Flëssegkeet drénkt, kann hëllefe fir de Fortschrëtt vun der PKD Richtung Nierenausfall ze luesen.
  • Héichqualitativ Protein iessen a méi kleng Portioune Protein kann och hëllefen d'Nieren ze schützen.
  • Wéi Är Nier méi beschiedegt ginn, musst Dir vläicht Liewensmëttel iessen mat manner Phosphor a Kalium.

Äre Gesondheetsservicer wäert Labo Tester benotzen fir Ären Niveau vun dëse Mineralstoffer ze kucken.

  • You may need to change what you eat and drink to help control your blood pressure and protect your kidneys.
  • People with any kind of kidney disease, including PKD, should talk with a dietitian about which foods and drinks to include in their healthy eating plan and which may be harmful.
  • Staying hydrated by drinking the right amount of fluid may help slow PKD’s progress toward kidney failure.

Lifestyle changes

  • Be active for 30 minutes or more on most days. Regular physical activity can help you reduce stress, manage your weight, and control your blood pressure. If you are not active now, ask your health care provider about how much and what type of physical activity is right for you.
  • If you play contact sports , such as football or hockey, a healthcare provider should do a magnetic resonance imaging (MRI) test to see whether these sports are safe for you. Trauma to your body, especially to your back and sides, may cause kidney cysts to burst.
  • Lose weight. Being overweight makes your kidneys work harder. Losing weight helps protect your kidneys.
  • Aim for 7 to 8 hours of sleep each night. Getting enough sleep is important to your overall physical and mental health and can help you manage your blood pressure and blood glucose, or blood sugar.
  • Reduce stress. Long-term stress can raise your blood pressure and even lead to depression. Some of the steps you take to manage your PKD are also healthy ways to cope with stress. For example, getting enough physical activity and sleep helps reduce stress.
  • Quit smoking. Cigarette smoking can raise your blood pressure, making your kidney damage worse. Quitting smoking may help you meet your blood pressure goals, which is good for your kidneys and can lower your chances of having a heart attack or stroke. Quitting smoking is even more important for people with PKD who have aneurysms. An aneurysm is a bulge in the wall of a blood vessel.
  • Take blood pressure medications.

If lifestyle and diet changes don’t help control your blood pressure, a health care provider may prescribe one or more blood pressure medicines. Two types of blood pressure medicines, angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors and angiotensin receptor blockers (ARBs), may slow kidney disease and delay kidney failure. The names of these medicines end in –pril or –sartan.

If you have any kind of chronic kidney disease, including polycystic kidney disease (PKD), talk with a dietitian about which foods to include in your diet and which foods might be harmful. Find a dietitian who specializes in helping people with kidney disease to help you choose the right foods and plan healthy meals.

How does ADPKD affect your day-to-day life?

Managing PKD successfully will probably include several lifestyle changes, such as changes in your physical activity level and what you eat. Visiting with a health care team on a regular basis is an important part of your routine as you work to limit your kidney problems.

PKD is a costly disease to manage and treat, especially if health insurance doesn’t cover some or any of your costs. Financial help may be available from the Federal Government and other sources. Visit the Centers for Medicare &Medicaid Services website or talk with your health care team for more information.

Many people with PKD may find it hard, but not impossible, to get life insurance. Contact an insurance company that specializes in “impaired risk life insurance.”

Can you prevent PKD?

Researchers have not yet found a way to prevent PKD. However, you may be able to slow PKD problems caused by high blood pressure, such as kidney damage. Aim for a blood pressure goal of less than 120/80. Work with a health care team to help manage your or your child’s PKD. The health care team will probably include a general practitioner and a nephrologist, a health care provider specializing in kidney health.

What is genetic testing?

Your healthcare provider may refer you to a geneticist if you are at risk for ADPKD. A geneticist is an expert in genes and diseases that are passed down through families. You will provide the geneticist with a blood or saliva sample, which will be tested in a special lab for the gene mutations that cause ADPKD. The genetic testing may take many days or weeks to complete.

A healthcare provider may also use genetic testing results to find out whether someone with a family history of PKD is likely to develop PKD in the future.

When should you consider genetic counseling?

If you are considering genetic testing, you and your family may want to talk with a genetics counselor as part of your health care team. Genetic counseling may be useful when you’re deciding whether to have genetic testing and again later when test results are available. Genetic counseling can help you and your family understand how test results may affect your lives.