Was ist das Gilbert-Syndrom?

Das Gilbert-Syndrom ist eine harmlose genetische Erkrankung, die zu einem abnormalen Abbau von Bilirubin führt, einer Verbindung, die gebildet wird, wenn Hämoglobin rot wird Blutzellen werden abgebaut. Hohes Bilirubin kann Gelbsucht (Gelbfärbung der Augen) verursachen. Das Gilbert-Syndrom muss nicht behandelt werden und hat eine gute Prognose.

Das Gilbert-Syndrom ist eine häufige, harmlose genetische Erkrankung, bei der ein Leberenzym, das für die Entsorgung von Bilirubin (der Chemikalie, die aus dem normalen Abbau von Hämoglobin aus roten Blutkörperchen entsteht) unerlässlich ist, abnormal ist. Der Zustand wurde auch als konstitutionelle Leberfunktionsstörung und familiäre nichthämolytische Gelbsucht bezeichnet.

Die Enzymanomalie beim Gilbert-Syndrom führt zu leichten Erhöhungen des Bilirubins im Blut, insbesondere nach Hungern, Alkoholkonsum oder Dehydrierung.

Was verursacht das Gilbert-Syndrom?

Das Gilbert-Syndrom ist das Ergebnis einer genetischen Mutation in der Promotorregion eines Gens für das Enzym UGT1A (eines der für den Bilirubinstoffwechsel wichtigen Enzyme namens UGT-Glucuronosyltransferasen).

• Das Gen befindet sich auf Chromosom 2. Andere Arten von Mutationen im selben Gen verursachen das Crigler-Najjar-Syndrom, eine schwerere und gefährlichere Form der Hyperbilirubinämie (hohes Bilirubin im Blut).
• Menschen mit zwei Kopien der abnormalen Promotorregion für das UGT1A-Gen (eine von jedem Elternteil geerbt) haben das Gilbert-Syndrom und erhöhte Bilirubinspiegel, was auf einen autosomal-rezessiven Vererbungsmodus hindeutet. Das bedeutet, dass beide Elternteile das Gen für die Ausprägung der Anomalie bei den Nachkommen benötigen.

Das Gilbert-Syndrom ist ein häufiger Befund bei Menschen in den Vereinigten Staaten und Europa. Die Erkrankung wird in der Regel zufällig (rein zufällig) im Rahmen routinemäßiger Blutuntersuchungen entdeckt.

Warum ist mein Bilirubin hoch? Was sind die Symptome des Gilbert-Syndroms?

• Das erhöhte Bilirubin-Pigment kann manchmal eine leichte Gelbfärbung (Gelbsucht) der Augen verursachen. Menschen mit Gilbert-Syndrom sind ansonsten völlig normal und haben keine anderen Anzeichen oder Symptome. Ihre Leberenzymwerte im Blutserum sind ebenfalls völlig normal.
• Das Gilbert-Syndrom wird am häufigsten nach der Pubertät diagnostiziert, wenn Veränderungen des Sexualhormonspiegels zu einem Anstieg des Bilirubinspiegels im Blut führen. Situationen, die erhöhte Bilirubinwerte im Blut verschlimmern (z. B. Fasten, Zerstörung roter Blutkörperchen oder Krankheiten), können die ersten Faktoren sein, die den Patienten veranlassen, einen Arzt aufzusuchen.

Was ist die Behandlung für das Gilbert-Syndrom?

Es besteht keine Notwendigkeit für eine Behandlung und die Prognose (Aussicht) ist ausgezeichnet.

• Verdauungskrankheiten:Sodbrennen und gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD)
• Wie man Sodbrennen loswird