Болезнь Вильсона:причины, симптомы и лечение

Болезнь Вильсона:причины, симптомы и лечение

Болезнь Вильсона — это редкое генетическое заболевание, при котором организм накапливает избыток меди, а не выводит ее. Это приводит к опасному накоплению меди в организме, особенно в печени, мозге и глазах.

Медь жизненно важна для нашего здоровья. Он необходим для ряда клеточных функций, но нам требуется лишь небольшое количество. Медь всасывается из продуктов, которые мы едим, а любой избыток меди обычно выводится из организма с желчью в печени.

У людей с болезнью Вильсона этот процесс не происходит. В организме накапливается токсичное количество меди. Это приводит к заболеванию печени, неврологическим и психическим расстройствам, и без лечения уровень потенциально может подняться до опасного для жизни уровня.

 

Что вызывает болезнь Вильсона?

Как генетическое заболевание, болезнь Вильсона — это состояние, которое люди унаследовали от своих родителей. Это аутосомно-рецессивный признак, означающий, что оба родителя должны быть носителями аномального гена, чтобы у человека развилось заболевание.

Признаки и симптомы болезни Вильсона обычно появляются в подростковом возрасте. Хотя у некоторых пациентов симптомы появляются уже в пятилетнем возрасте. Большинству людей диагноз ставится в возрасте до 45 лет. Согласно ранним исследованиям, болезнью Вильсона страдает 1 человек из 30 000, но новые исследования показывают, что она встречается чаще.

Болезнь Вильсона диагностируется на основании семейного анамнеза, медицинского осмотра и анализов, включая анализы крови и мочи, биопсию, генетическое тестирование и визуализирующие исследования.

Симптомы болезни Вильсона

Хотя люди рождаются с болезнью Вильсона, симптомы проявляются только тогда, когда содержание меди в органах тела достигает достаточно высокого уровня, вызывающего проблемы. Есть много признаков и симптомов, которые могут варьироваться в зависимости от того, где накапливается медь. Признаки и симптомы включают:

• Усталость
• Боль в животе, тошнота и/или рвота
• Темная моча и/или светлый стул
• Потеря аппетита
• Непреднамеренная потеря веса
• Отек ног или живота.
• Желтуха (пожелтение глаз и кожи)
• Зуд кожи
• Зелено-коричневое изменение цвета вокруг радужной оболочки глаза, называемое кольцом Кайзера-Флейшера.
• Проблемы с речью и глотанием
• Неуклюжесть/проблемы с координацией
• Дрожь
• Мышечная жесткость
• Беспокойство
• Депрессия

Если не лечить болезнь Вильсона, она может привести к серьезным осложнениям, некоторые из которых могут привести к летальному исходу. Осложнения могут включать:

• Цирроз
• Печеночная недостаточность
• Болезнь сердца
• Анемия
• Заболевание почек
• Артрит
• Остеопороз

 

Как лечится болезнь Вильсона?

Лечение направлено на удаление избытка меди, а затем на пожизненное лечение, чтобы предотвратить ее повторное накопление в будущем. Лекарства, которые могут быть использованы, включают:

• Хелатирующие агенты, которые связываются с медью в крови, позволяя фильтровать ее и выводить с мочой.
• Цинк, чтобы предотвратить поглощение организмом меди из пищи.

Если повреждение печени прогрессирует, может потребоваться пересадка печени.

Большинству людей с болезнью Вильсона также необходимо ограничить продукты с высоким содержанием меди, включая моллюски, орехи, грибы, некоторые виды мяса и шоколад. Пациентам также следует избегать добавок, содержащих медь. Людям, живущим в домах с медными трубами, рекомендуется проверить воду.

Команда GastroIntestinal Specialists, A.M.C., занимается лечением различных состояний и заболеваний желудочно-кишечного тракта. Наши сертифицированные врачи имеют более чем 150-летний опыт предоставления качественной помощи, которой вы можете доверять. Чтобы записаться на прием, позвоните по телефону (318) 631-9121. или нажмите здесь

• Изжога
• Отказ от глютена