Štúdia sleduje míľniky v histórii genetiky ľudských chorôb

Genetické objavy za posledných 25 rokov podstatne pokročili v chápaní zriedkavých aj bežných chorôb, podpora rozvoja liečby a prevencie chorôb, od zápalových črevných chorôb po cukrovku, podľa štúdie publikovanej v Príroda Výskum v januári.

Papier, s názvom „Stručná história genetiky ľudských chorôb, „posudzuje prielomy v asociácii špecifických génov s konkrétnymi poruchami, pokrok je väčšinou poháňaný pokrokom v technológiách a analytických prístupoch. Štúdia tiež poskytuje rámec pre lekárske inovácie na zlepšenie klinickej starostlivosti v tejto oblasti.

Budúcnosť medicíny sa bude stále viac zameriavať na poskytovanie starostlivosti, ktorá je prispôsobená genetickému zloženiu a vzorcom jednotlivca. Aplikácia týchto znalostí nám pomôže zlepšiť personalizované zdravie a medicínu pre pacientov v nemocnici Mount Sinai v súčasnosti i v nasledujúcich rokoch. “

Judy H. Cho, MD, Dekan translačnej genetiky na Icahnovej lekárskej fakulte na vrchu Sinaj, Riaditeľ Inštitútu personalizovanej medicíny Charlesa Bronfmana, a spoluautor správy

Štúdia sleduje pokroky v genomike za posledné dve desaťročia prostredníctvom lepšej technológie, rozšírený prístup k rozsiahlym a rozmanitým údajom, a rozvoj ďalších základných zdrojov a nástrojov. Vedci si tiež všímajú vývoj toho, ako boli choroby objavené a identifikované.

Ďalším významným pokrokom je zvyšujúca sa dostupnosť veľkých potenciálnych kohort založených na populácii, známe ako biobanky. Tieto biobanky často obsahujú vzorky tkaniva od jedincov s rôznym etnickým pôvodom a poskytujú prístup k širokému spektru demografických, klinický, a údaje o životnom štýle. Štúdia zistila, že systematické prístupy k zdieľaniu údajov, ako sú globálne siete spolupráce, sú rozhodujúce pri charakterizácii nových porúch.

Dnes, genetické testovanie u osôb so symptómami a u rizikových príbuzných prebieha rutinne; siaha od skríningu rakoviny až po neinvazívne prenatálne testy. Ale výzvy zostávajú, vrátane absencie usmernení založených na dôkazoch na podporu odporúčaní zdravotnej starostlivosti, rozdiely v testovaní v celej spoločnosti, a nedostatok skúseností v oblasti genomiky niektorými odborníkmi v oblasti zdravotnej starostlivosti.

Vedci tvrdia, že najväčšou úlohou nasledujúceho desaťročia bude optimalizácia a rozsiahle uplatňovanie stratégií využívajúcich ľudskú genetiku na zlepšenie porozumenia zdraviu a chorobám, a maximalizovať výhody liečby. Toto si bude vyžadovať spoločné úsilie priemyslu a akademickej obce s cieľom vytvoriť:

• komplexné súpisy vzťahov genotyp-fenotyp naprieč populáciami a prostrediami;
• proaktívne opatrenia na riešenie zakorenených rozdielov vo vedeckej kapacite a klinických príležitostiach, z ktorých majú prospech jednotlivci a spoločnosti na celom svete;
• systematické hodnotenie funkcií variantov a génov na úrovni typov buniek, uvádza, a expozície;
• vylepšené stratégie na premenu základných znalostí z hodnotení na plne vyvinuté molekulárne, bunkový, a fyziologické modely vývoja chorôb; a
• aplikácia týchto biologických poznatkov na podporu nových liečebných a preventívnych možností.

Spoluautorom správy je Eimear Kenny, PhD., Riaditeľ ústavu pre genómové zdravie a docent medicíny, a genetika a genomické vedy, na Icahnovej lekárskej fakulte na vrchu Sinaj.

• Prieskum:71% Američanov hodnotí svoje celkové zdravie a pohodu ako dobré alebo vynikajúce
• Riasy zlepšujú gastrointestinálne problémy človeka,