Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine Erbkrankheit, die durch Dickdarm- und Rektumkrebs gekennzeichnet ist. Menschen mit der klassischen Form der familiären adenomatösen Polyposis können bereits im Teenageralter beginnen, mehrere gutartige (gutartige) Wucherungen (Polypen) im Dickdarm zu entwickeln. Wenn der Dickdarm nicht entfernt wird, werden diese Polypen bösartig (krebsartig). Das Durchschnittsalter, in dem eine Person bei klassischer familiärer adenomatöser Polyposis an Dickdarmkrebs erkrankt, liegt bei 39 Jahren. Manche Menschen haben eine Variante der Erkrankung, die als attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis bezeichnet wird und bei der das Polypenwachstum verzögert ist. Das Durchschnittsalter für das Auftreten von Darmkrebs bei attenuierter familiärer adenomatöser Polyposis beträgt 55 Jahre.
Bei Menschen mit klassischer familiärer adenomatöser Polyposis nimmt die Zahl der Polypen mit dem Alter zu, und im Dickdarm können sich Hunderte bis Tausende von Polypen entwickeln. Von besonderer Bedeutung sind auch gutartige Wucherungen, sogenannte Desmoidtumoren. Diese fibrösen Tumoren treten normalerweise im Gewebe auf, das den Darm bedeckt, und können durch eine Operation zur Entfernung des Dickdarms provoziert werden. Desmoidtumoren neigen dazu, nach ihrer chirurgischen Entfernung wieder aufzutreten. Sowohl bei der klassischen familiären adenomatösen Polyposis als auch bei ihrer abgeschwächten Variante werden manchmal gutartige und bösartige Tumore an anderen Stellen im Körper gefunden, einschließlich Zwölffingerdarm (ein Abschnitt des Dünndarms), Magen, Knochen, Haut und anderen Geweben. Menschen mit Dickdarmpolypen sowie Wucherungen außerhalb des Dickdarms werden manchmal als Gardner-Syndrom beschrieben.
Eine mildere Form der familiären adenomatösen Polyposis, die als autosomal-rezessive familiäre adenomatöse Polyposis bezeichnet wird, wurde ebenfalls identifiziert. Menschen mit dem autosomal-rezessiven Typ dieser Störung haben weniger Polypen als Menschen mit dem klassischen Typ. Typischerweise entwickeln sich weniger als 100 Polypen statt Hunderte oder Tausende. Der autosomal-rezessive Typ dieser Störung wird durch Mutationen in einem anderen Gen verursacht als die klassischen und attenuierten Typen der familiären adenomatösen Polyposis.
Die gemeldete Inzidenz familiärer adenomatöser Polyposis variiert zwischen 1 von 7.000 und 1 von 22.000 Personen.
Mutationen im APC-Gen verursachen sowohl klassische als auch attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis. Diese Mutationen beeinträchtigen die Fähigkeit der Zelle, normales Wachstum und normale Funktion aufrechtzuerhalten. Zellüberwucherung, die aus Mutationen im APC-Gen resultiert, führt zu Dickdarmpolypen, die bei familiärer adenomatöser Polyposis zu sehen sind. Obwohl die meisten Menschen mit Mutationen im APC-Gen Darmkrebs entwickeln, hängen die Anzahl der Polypen und der Zeitrahmen, in dem sie bösartig werden, vom Ort der Mutation im Gen ab.
Mutationen im MUTYH-Gen verursachen eine autosomal-rezessive familiäre adenomatöse Polyposis (auch MYH-assoziierte Polyposis genannt). Mutationen in diesem Gen verhindern, dass Zellen Fehler korrigieren, die beim Kopieren der DNA (DNA-Replikation) zur Vorbereitung der Zellteilung gemacht werden. Wenn sich diese Fehler in der DNA einer Person ansammeln, steigt die Wahrscheinlichkeit einer Zellüberwucherung, was zu Dickdarmpolypen und der Möglichkeit von Dickdarmkrebs führt.
Familiäre adenomatöse Polyposis kann unterschiedliche Vererbungsmuster aufweisen.
Wenn die familiäre adenomatöse Polyposis aus Mutationen im APC-Gen resultiert, wird sie autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen. In den meisten Fällen hat eine betroffene Person einen Elternteil mit der Erkrankung.
Wenn die familiäre adenomatöse Polyposis aus Mutationen im MUTYH-Gen resultiert, wird sie in einem autosomal-rezessiven Muster vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Meistens tragen die Eltern einer Person mit einer autosomal-rezessiven Erkrankung jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Diese Ressourcen befassen sich mit der Behandlung familiärer adenomatöser Polyposis und können Behandlungsanbieter umfassen.
QUELLE:Genetics Home Reference, National Institutes of Health
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