La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un trastorno hereditario caracterizado por cáncer del intestino grueso (colon) y recto. Las personas con el tipo clásico de poliposis adenomatosa familiar pueden comenzar a desarrollar múltiples crecimientos no cancerosos (benignos) (pólipos) en el colon desde la adolescencia. A menos que se extirpe el colon, estos pólipos se volverán malignos (cancerosos). La edad promedio a la que un individuo desarrolla cáncer de colon en poliposis adenomatosa familiar clásica es de 39 años. Algunas personas tienen una variante del trastorno, llamada poliposis adenomatosa familiar atenuada, en la que se retrasa el crecimiento de los pólipos. La edad promedio de aparición del cáncer colorrectal para la poliposis adenomatosa familiar atenuada es de 55 años.
En personas con poliposis adenomatosa familiar clásica, la cantidad de pólipos aumenta con la edad y se pueden desarrollar cientos o miles de pólipos en el colon. También son de particular importancia los crecimientos no cancerosos llamados tumores desmoides. Estos tumores fibrosos generalmente ocurren en el tejido que cubre los intestinos y pueden ser provocados por una cirugía para extirpar el colon. Los tumores desmoides tienden a reaparecer después de que se extirpan quirúrgicamente. Tanto en la poliposis adenomatosa familiar clásica como en su variante atenuada, a veces se encuentran tumores benignos y malignos en otros lugares del cuerpo, incluido el duodeno (una sección del intestino delgado), el estómago, los huesos, la piel y otros tejidos. Las personas que tienen pólipos en el colon, así como crecimientos fuera del colon, a veces se describen como personas con síndrome de Gardner.
También se ha identificado un tipo más leve de poliposis adenomatosa familiar, llamada poliposis adenomatosa familiar autosómica recesiva. Las personas con el tipo autosómico recesivo de este trastorno tienen menos pólipos que las que tienen el tipo clásico. Por lo general, se desarrollan menos de 100 pólipos, en lugar de cientos o miles. El tipo autosómico recesivo de este trastorno está causado por mutaciones en un gen diferente a los tipos clásico y atenuado de poliposis adenomatosa familiar.
La incidencia informada de poliposis adenomatosa familiar varía de 1 en 7000 a 1 en 22 000 personas.
Las mutaciones en el gen APC causan poliposis adenomatosa familiar tanto clásica como atenuada. Estas mutaciones afectan la capacidad de la célula para mantener un crecimiento y una función normales. El crecimiento excesivo de células resultante de mutaciones en el gen APC conduce a los pólipos de colon que se observan en la poliposis adenomatosa familiar. Aunque la mayoría de las personas con mutaciones en el gen APC desarrollarán cáncer colorrectal, la cantidad de pólipos y el período de tiempo en el que se vuelven malignos dependen de la ubicación de la mutación en el gen.
Las mutaciones en el gen MUTYH causan poliposis adenomatosa familiar autosómica recesiva (también llamada poliposis asociada a MYH). Las mutaciones en este gen evitan que las células corrijan los errores que se cometen cuando se copia el ADN (replicación del ADN) en preparación para la división celular. A medida que estos errores se acumulan en el ADN de una persona, aumenta la probabilidad de crecimiento excesivo de células, lo que lleva a pólipos en el colon y la posibilidad de cáncer de colon.
La poliposis adenomatosa familiar puede tener diferentes patrones de herencia.
Cuando la poliposis adenomatosa familiar resulta de mutaciones en el gen APC, se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene uno de los padres con la afección.
Cuando la poliposis adenomatosa familiar resulta de mutaciones en el gen MUTYH, se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. En la mayoría de los casos, los padres de un individuo con una afección autosómica recesiva portan cada uno una copia del gen mutado, pero no muestran signos ni síntomas de la afección.
Estos recursos abordan el manejo de la poliposis adenomatosa familiar y pueden incluir proveedores de tratamiento.
FUENTE:Genetics Home Reference, Institutos Nacionales de Salud
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