Lo studio sui geni fornisce nuovi indizi sul morbo di Crohn, la colite

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MERCOLEDI', 31 ottobre (HealthDay News) -- Gli scienziati affermano che la ricerca sulla genetica della malattia infiammatoria intestinale, che include il morbo di Crohn e la colite ulcerosa, sta rivelando nuove intuizioni sull'origine di questa serie di malattie.

I ricercatori hanno affermato di aver collegato le variazioni genetiche in 163 regioni del genoma umano con un aumentato rischio di sviluppare malattie infiammatorie intestinali (IBD). Di queste regioni, 71 sono state scoperte di recente.

L'IBD comprende un gruppo di disturbi digestivi cronici autoimmuni che colpiscono 2,5 milioni di persone in tutto il mondo. I sintomi includono dolore addominale e diarrea e i pazienti in genere richiedono un trattamento per tutta la vita con terapia farmacologica. Molti richiedono anche un intervento chirurgico per riparare i danni ai tessuti causati dalla malattia.

In questo studio, i ricercatori hanno analizzato i dati di circa 34.000 persone che hanno preso parte a 15 studi precedenti sul morbo di Crohn o sulla colite ulcerosa. Hanno anche esaminato i dati delle scansioni dell'intero genoma di oltre 41.000 campioni di DNA di pazienti affetti da morbo di Crohn e colite ulcerosa raccolti in 11 centri in tutto il mondo.

Oltre a confermare che 92 regioni del genoma umano identificate in studi precedenti sono associate a un rischio significativo per le due malattie, il nuovo studio ha collegato 71 nuove regioni all'IBD.

Le regioni individuate in questo studio si sovrappongono a quelle legate ad altre malattie autoimmuni e suggeriscono che l'IBD derivi da sistemi di difesa immunitaria iperattivi che si sono evoluti per combattere gravi infezioni batteriche, hanno affermato i ricercatori.

I risultati appaiono nel numero del 1° novembre della rivista Nature .

"Fino a questo punto abbiamo studiato le due principali forme di IBD - morbo di Crohn e colite ulcerosa - separatamente", ha detto in un comunicato stampa di Yale l'autrice co-protagonista Judy Cho, professoressa di gastroenterologia e genetica alla Yale School of Medicine . "Abbiamo creato questo studio sulla base di quella che sembra essere una grande quantità di sovrapposizione genetica tra i due disturbi".

Il nuovo studio rivela "un atto di bilanciamento genetico tra [il sistema immunitario] che difende dalle infezioni batteriche e attacca le cellule del corpo", ha affermato nel comunicato stampa il co-autore Jeffrey Barrett del Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge, in Inghilterra. "Molte delle regioni che abbiamo trovato sono coinvolte nell'invio di segnali e risposte per difendersi dai batteri cattivi. Se queste risposte sono iperattivate, abbiamo scoperto che possono contribuire all'infiammazione che porta all'IBD".

-- Robert Preidt

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