Polygen Risikoscores aus Multipopulatiounsdaten kéinten IBD Prognosen verbesseren

Benotzt genetesch Daten vu bal 30, 000 Leit, Mount Sinai Fuerscher hunn Risikoscores aus enger Kombinatioun vun Datesets opgebaut, déi ënnerschiddlech Vorfahren Populatiounen duerstellen, déi d'Prognose vum Risiko fir entzündlech Darmkrankheeten (IBD) inklusiv Crohns Krankheet an ulzerative Kolitis verbesseren. D'Etude gouf publizéiert am Gastroenterologie de 24. Dezember.

D'Fuerscher hunn erausfonnt datt polygen Risiko Risiken, gebaut mat Associatiounsdaten aus multiple Populatiounen an der Mount Sinai multi-ethnescher BioMe Biobank, maximéiert IBD Prognosen fir all Bevëlkerung an der Biobank. BioMe ass e system-breeden Effort um Mount Sinai deen d'Diagnostik a Klassifikatioun vu Krankheeten no dem molekulare Profil vum Patient revolutionéiert.

D'Studie huet gewisen datt Risikoscores berechent aus der Integratioun vun Daten wesentlech verbesserte Prognosen ënner Individuen mat europäeschen, Ashkenazi jiddescher, a Spuenesch Hierkonft a BioMe, souwéi europäesch Eenzelen an der UK Biobank, déi biologesch a medizinesch Daten enthält iwwer eng hallef Millioun Leit tëscht 40 a 69 Joer a Groussbritannien. Prediktiv Kraaft war méi niddereg fir Patienten mat afrikanescher Hierkonft, wahrscheinlech wéinst wesentlech méi klengen Referenzdaten a wesentlech méi grousser genetescher Diversitéit bannent Populatiounen vun afrikanescher Hierkonft.

D'Kapazitéit fir genee genetesch Krankheetsrisiko bei Eenzelpersounen iwwer Virfahre virauszesoen ass eng kritesch Avenue déi positiv op d'Patiente Resultater kann beaflossen, well fréi Interventiounen a souguer präventiv Moossname gi berécksiichtegt an entwéckelt. Dës Erkenntnisser ënnerstëtzen de Besoin fir eng méi grouss genetesch Diversitéit, mat méi Daten iwwer afrikanesch amerikanesch Populatiounen, fir d'Krankheetsrisiko Prognosen ze verbesseren an d'Gesondheetsdifferenzen fir all Populatiounen ze reduzéieren. "

Judy H. Cho, MD, Atudy's Senior Auteur, Dekan fir Translational Genetik an Direkter vum Charles Bronfman Institut fir Personaliséiert Medizin, Icahn School of Medicine, Mount Sinai

Dës polygen Risikoscores-representéiert eng Schätzung vum Gesamtrisiko baséiert op der Zomm vu villen Individuen, meeschtens allgemeng, genetesch Varianten-goufe mat IBD Associatiounsdaten aus Kohorten mat europäesche berechent, Afroamerikaner, an Ashkenazi jiddesche Hannergrënn.

Zousätzlech, Fuerscher bewäerten rar Varianten an Genen verbonne mat ganz fréi-gestart IBD bannent all Bevëlkerung a fonnt datt afrikanesch amerikanesch Träger vun ongewéinleche LRBA Varianten e reduzéierten Ausdrock vu béide Proteine ​​LRBA a CTLA-4 weisen. LRBA Mangel erhéicht Empfindlechkeet fir IBD a féiert zu engem nidderegen CTLA-4 Ausdrock, déi ka mat dem allgemeng verschriwwene antimalarialen Drogen Chloroquin ëmgedréint ginn. Zukünfteg Studien vum Cho Laboratory fokusséiere sech op Viraussoen, wéi eng Ënnersätz vu Patienten dovunner profitéiere kënnen, dëse Wee ze zielen.

"Zënter erofgesat LRBA an CTLA-4 Ausdrock kann zu IBD féieren, et encouragéiert datt Chloroquin den Ausdrock deelweis erëmkritt, "seet den éischten Auteur vun der Studie Kyle Gettler, Dokteraarbecht, postdoctoral fellow in the Department of Genetics and Genomic Sciences an der Icahn School of Medicine um Mount Sinai.

• Studie identifizéiert d'Auswierkunge vun der Ënnerernährung op d'Iwwerliewe vum Patient no der Herzchirurgie
• Phas 2/3 COVID-19 Studie bewäert d'Sécherheet,