Stomach Health >> žalúdok zdravie >  >> Q and A >> žalúdok otázka

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm je neškodné ochorenie pečene, pri ktorom je niekedy v krvi nadbytok bilirubínu. Bilirubín je žltohnedý pigment, ktorý vzniká rozpadom červených krviniek. Ak sú hladiny bilirubínu dostatočne vysoké, môže spôsobiť žltačku – zožltnutie kože a očí. Gilbertov syndróm je celoživotný stav.

Gilbertov syndróm je pomenovaný po francúzskom lekárovi, ktorý tento syndróm prvýkrát opísal v roku 1901, a zvyčajne sa vyslovuje ako „Jeel-bear“. Je tiež známa ako benígna nekonjugovaná hyperbilirubinémia.

Čo spôsobuje Gilbertov syndróm?

Ľudia s Gilbertovým syndrómom majú nedostatok enzýmu (označovaného ako UGT), ktorý je zodpovedný za spracovanie bilirubínu v pečeni.

Bilirubín sa normálne transportuje krvou do pečene, kde sa spracuje predtým, ako sa vylúči do žlče. Ak je nedostatok UGT, pečeň nestíha spracovávať bilirubín, čo vedie k miernemu zvýšeniu hladiny bilirubínu v krvi, čo sa môže prejaviť ako zvýšený bilirubín na krvných testoch. Okrem tohto problému so spracovaním bilirubínu funguje pečeň normálne.

Hladiny bilirubínu v krvi u niekoho s Gilbertovým syndrómom stúpajú a klesajú a niekedy budú normálne.

Príznaky

Mnoho ľudí s Gilbertovým syndrómom si nevšimne žiadne príznaky. Niekedy sa však môže vyvinúť mierna žltačka s miernym zožltnutím kože a očných bielkov. Žltačka je zvyčajne zreteľnejšia, keď máte inú chorobu, ako je nádcha alebo chrípka. Ďalšími možnými spúšťačmi rozvoja žltačky u ľudí s Gilbertovým syndrómom sú diéta alebo pôst, dehydratácia, menštruácia, stres a namáhavé cvičenie.

Keďže je žltačka mierna, môže byť viditeľná iba v očných bielkoch a nie na koži.

Niektorí ľudia hlásia príznaky počas epizód žltačky, ktoré môžu zahŕňať bolesť brucha, únavu a pocit, že sa necítite dobre. Žltačka zmizne sama a nevyžaduje liečbu.

Rizikové faktory

Gilbertov syndróm je pomerne bežný a postihuje asi 5 percent austrálskej populácie. Je to dedičná porucha, niekedy je známa rodinná anamnéza. Ak majú obaja vaši rodičia abnormálnu kópiu génu, ktorý spôsobuje Gilbertov syndróm, existuje riziko, že sa u vás vyvinie.

Muži sú častejšie postihnutí ako ženy.

Diagnóza

Gilbertov syndróm je diagnostikovaný testovaním hladín bilirubínu v krvi alebo moči. Pretože symptómy sú často také mierne, že si ich nikto nevšimne, Gilbertov syndróm sa často zistí iba pri krvnom teste, ktorý sa vykonáva z iného dôvodu.

Bilirubín je jednou z chemikálií zvyčajne meraných v teste funkcie pečene, takže toto je jeden zo spôsobov, ako možno objaviť Gilbertov syndróm. Testy funkcie pečene sa robia na vzorke krvi odobratej zo žily, zvyčajne na paži. Okrem mierneho zvýšenia hladiny bilirubínu budú výsledky testov funkcie pečene u osoby s Gilbertovým syndrómom normálne.

Zvýšená hladina bilirubínu v krvi bude zvyčajne výraznejšia, ak je osoba nalačno (neje) alebo má horúčku. Takže zvyčajne vzorka krvi nalačno poskytne vyšší bilirubín ako vzorka bez pôstu.

Na zistenie nedostatku enzýmu pri Gilbertovom syndróme je k dispozícii genetický test, ktorý je však zriedka potrebný.

Aká je normálna hladina bilirubínu?

Testy funkcie pečene zvyčajne poskytnú výsledok celkového bilirubínu . V Austrálii je normálny rozsah celkového bilirubínu v krvnom teste medzi 3 a 20 mikromólmi/liter . Hodnota bilirubínu 20 alebo viac v krvnom teste bude označená ako vysoká. Žltačka sa môže vyskytnúť, keď celkový bilirubín v krvi dosiahne úroveň približne medzi 35 a 50 mikromólmi/liter.

Celkový bilirubín meria 2 formy bilirubínu – konjugovaný a nekonjugovaný bilirubín.Nekonjugovaný bilirubín vzniká normálnym rozpadom starých červených krviniek. Nie je rozpustný vo vode. Nekonjugovaný bilirubín sa posiela do pečene, kde sa konjuguje (spája) s kyselinou glukurónovou, čím sa stáva rozpustným vo vode. Konjugovaný bilirubín sa potom môže vylučovať žlčou do čreva a von z tela.

Bilirubín v moči

Bilirubín možno merať aj z testu moču. V moči sa nachádza iba konjugovaný bilirubín (ktorý je rozpustný). Ak sa bilirubín nachádza v moči, môže to byť príznakom ochorenia pečene. Lekári môžu testovať moč na bilirubín, aby poskytli viac informácií o príčine zvýšeného bilirubínu v krvnom teste.

Iné príčiny vysokého bilirubínu

Hoci Gilbertov syndróm z času na čas spôsobuje zvýšenú hladinu bilirubínu, nie je jedinou možnou príčinou zvýšeného bilirubínu. Iné ochorenia pečene môžu spôsobiť vysoký bilirubín.

Zvýšený bilirubín môže naznačovať poškodenie pečene, takže je možné vykonať celý rad testov funkcie pečene, aby sa vylúčil vysoký bilirubín v dôsledku ochorenia pečene. Špecifickejšie krvné testy, ktoré merajú hladiny priameho (konjugovaného) a nepriameho (nekonjugovaného) bilirubínu, môžu pomôcť diagnostikovať príčinu problému.

Zablokované žlčové cesty, napríklad žlčové kamene, sú jednou z príčin vysokého bilirubínu. Zablokované kanály môžu spôsobiť hromadenie žlče v pečeni, čo následne vedie k hromadeniu bilirubínu v krvnom obehu.

Nadmerný rozpad červených krviniek je ďalšou príčinou vysokého bilirubínu. Bilirubín vzniká normálnym rozpadom percenta červených krviniek v procese nazývanom hemolýza. Ak sa však naraz rozloží príliš veľa červených krviniek, uvoľní sa viac bilirubínu. Takže akýkoľvek stav, ktorý spôsobuje nadmernú hemolýzu, môže mať za následok vysoký bilirubín, napríklad hemolytickú anémiu.

Hladiny bilirubínu sú často zvýšené u ľudí, ktorí pijú príliš veľa alkoholu. Poškodenie pečene z dlhodobej nadmernej konzumácie alkoholu znamená, že pečeň nedokáže spracovať bilirubín a ten sa hromadí v krvnom obehu.

Komplikácie

Ľudia s Gilbertovým syndrómom sú vystavení zvýšenému riziku vedľajších účinkov určitých liekov, ktoré sú spracované rovnakým enzýmom spracúvajúcim bilirubín, ktorého majú nedostatok (známy ako UGT). Pretože niekedy nie je dostatok enzýmu UGT na spracovanie liekov, hromadia sa v tele a spôsobujú vedľajšie účinky.

Lieky, ktoré môžu byť problémom pre ľudí s Gilbertovým syndrómom, zahŕňajú určité lieky na chemoterapiu rakoviny a lieky proti HIV (inhibítory proteáz) a lieky na zníženie cholesterolu gemfibrozil a tiež statíny, keď sa užívajú s gemfibrozilom.

Svojpomoc

Gilbertov syndróm je neškodný stav, ktorý zvyčajne nespôsobuje vážne problémy a nevyžaduje liečbu. Jednoduchým vyhýbaním sa situáciám, ktoré spúšťajú zvýšenie hladiny bilirubínu, môžete pomôcť udržať záchvaty žltačky pod kontrolou. Jedzte zdravú výživu, vyhýbajte sa diétam, pôstom a vynechávaniu jedál a zvládajte hladinu stresu. Pite veľa vody, pretože dehydratácia môže spôsobiť zvýšenie bilirubínu.

Pretože Gilbertov syndróm ovplyvňuje to, ako vaše telo spracováva určité lieky, čo môže viesť k zvýšeniu vedľajších účinkov, mali by ste svojmu lekárovi povedať, že máte Gilbertov syndróm skôr, ako začnete užívať akékoľvek nové lieky.

Gilbertov syndróm a alkohol

Konzumácia alkoholu môže spôsobiť zvýšené hladiny bilirubínu u ľudí s Gilbertovým syndrómom, takže sa pravdepodobne oplatí vyhýbať sa alkoholu, ak máte vysoký bilirubín.

Ktorí lekári sú zapojení do Gilbertovho syndrómu?

Gilbertov syndróm môže diagnostikovať váš všeobecný lekár (GP) alebo odborný lekár nazývaný gastroenterológ , ktorý je odborníkom na gastrointestinálny systém vrátane pečene. Ak máte Gilbertov syndróm, zvyčajne sa nevyžaduje žiadna nepretržitá starostlivosť alebo sledovanie.