Genome Profiling

For kræftpatienter, pårørende og udbydere, er der god grund til begejstring om den potentielle forskning i kræft genomet til at vejlede mere effektiv kræftbehandling. I mavekræft, er der allerede en rolle for specifik test i behandling af patienter med fremskreden eller Trin 4 sygdom. Der er dog en række spørgsmål og begrænsninger, der skal overvejes i forbindelse genetisk tumor profilering og hvordan man bedst kan fortsætte i form af ens behandling.

Som baggrund, årsagen til at vi undersøger kræft genom følger vores forståelse af, at en vigtig årsag til human cancer er en ophobning af DNA-ændringer eller mutationer i celler i vores krop. Disse DNA mutationer fører til ændringer i, hvordan vores celler fungerer. Disse særlige genmutationer kan afvigende aktivere specifikke vækstfremmende gener. I mange indstillinger, kan disse hyper aktiverede gener hæmmes af de eksisterende eller nye lægemidler. Det er håbet, at tumor profilering kan hjælpe figur ud af, hvilke gener aktiveres i hver tumor, der giver ideer om, hvad der kan være optimale terapeutiske mål. [Som en sidebemærkning, er det vigtigt at bemærke, at den genomiske test, der er en del af tumor profilering er typisk ikke den slags gentest, der ser til gen ændringer, som vi arver fra vores forældre eller passerer på vores børn. Snarere er de fleste genetiske ændringer i tumor profilering at guide terapi søger mutationer, som er til stede i DNA'et af cancerceller, men ikke i DNA'et af normale celler i vores kroppe.]

Så hvad kan genomisk profilering af tumorer gøre? Håbet er, at genomisk profilering af tumorer i sidste ende vil hjælpe med at guide kræftbehandling. Sagt, at langt størstedelen af ​​genet profilering er endnu ikke vist sig effektivt at styre bedre terapi (i både mavekræft og mange andre cancerformer). Kort sagt, hvis vi havde tests, som vi kender effektivt kunne vejlede terapi for patienter, vi ville rutinemæssigt tilbyde disse tests. For eksempel har vi en sådan test i pleje af mavekræft. Patienter med Stage 4 mavekræft testes for et gen kaldet ERBB2 (eller Her2), og hvis tumorer findes at være ERBB2 /HER2-positiv, tilbydes de patienter behandling inklusive en specifik HER2-hæmmer.

Men ud over HER2 der er andre genmutationer, som vi har fundet hyppigt i mave tumorer, der giver fingerpeg om nye kandidat mål for terapi. Sagt, for disse nye fremspirende forandringer vi endnu ikke har beviser for, at brug af specifikke lægemidler til at hæmme disse nye mål vil forbedre patientens resultater eller overlevelse. Da vi ikke har beviser for, at disse test og behandlinger er effektive endnu, forklarer dette, hvorfor disse tests ikke rutinemæssigt tilbydes patienter. Men vi håber, at fremtidig forskning vil vise, at ved hjælp af nye behandlingsformer, som angriber specifikke mål, at vi nu er at finde gennem kræft genom profilering vil hjælpe patienterne. For nu, er det rimeligt at sige, at (uden for HER2), resultaterne af tumor profilering typisk ikke har en klar og konkret betydning for, hvilke skridt en mavekræft patient bør tage. Dog kan disse profilering data være nyttigt at hjælpe en beslutte, hvilke af en række kliniske forsøg kan være mest rimeligt at forfølge. Det vil sige, hvis tumor profilering viser en bestemt hyper aktiveret vækstfremmende gen, er det værd at overveje et forsøg med et lægemiddel, der blokerer denne særlige gen. I lejlighedsvise tilfælde kan profilering antyde, at et lægemiddel, der er kendt for at fungere godt i en anden type af cancer kan være nyttig for en bestemt patient med mavekræft.

Med de forbehold, at det er ikke urimeligt at genomisk tumor profilering er endnu ikke standard-of-care, er der stadig muligheder for at forfølge test for de interesserede. Der er flere store akademiske medicinske centre, der udfører en sådan test på mange patienter som en del af deres egen forskningsindsats. Beyond test på disse centre, er der et stigende antal private virksomheder, der tilbyder tumor profilering som en service. Der er en række nye selskaber, der indgår i test og det er stadig uvist, hvad den tilsvarende kvalitet af sekventering og data analyser fra disse forskellige selskaber. Det er også sådan, at mange patienter forsikring ikke ville dække udgifterne til test. Faktisk forsikringsselskaber typisk vil betale for etablerede og standardbehandlinger og tests med påvist effekt, men de vil ofte ikke betale for forskning eller afprøvning, der ikke er standard. I nogle tilfælde, når genomisk test udføres som en del af et forskningsprogram, kan udgifterne til prøver indgå som en del af forskningen.

Da alt dette kompleksitet, er det ikke muligt at foretage en enkel og fast anbefaling om, hvad enhver patient bør gøre. Det er helt klart slet ikke urimeligt at forfølge tumor profilering, selvom resultaterne ikke vil være let at fortolke eller handle efter. Selv om de ikke ville lede standard terapi, kan profilering medvirke til at vejlede beslutninger om specifikke kliniske muligheder forsøg. Din behandling team kan hjælpe dig tale om disse emner. Men i sidste ende er vi og andre nu forfølger forskning i disse områder, fordi der endnu ikke er en rigtig eller forkert svar på dette spørgsmål.

• Molekylær Testing
• Ernæring