Genome Profiling

For cancerpatienter, vårdgivare och leverantörer, det finns goda skäl för entusiasm om den potentiella forskning kring cancer genom att vägleda mer effektiv cancerbehandling. I magcancer, finns det redan en roll för specifik testning i vården av patienter med avancerad eller Steg 4 sjukdom. Det finns dock ett antal frågor och begränsningar som måste beaktas när det gäller genetisk tumör profilering och hur man bäst kan gå vidare i termer av sin behandling.

Som bakgrund, anledningen till att vi undersöker cancern genomet följer vår uppfattning att en viktig orsak till human cancer är en ansamling av DNA-förändringar eller mutationer i celler i våra kroppar. Dessa DNA-mutationer leder till förändringar i hur våra celler fungerar. Dessa speciella genmutationer kan avvikande aktivera specifika tillväxtfrämjande gener. I många inställningar kan dessa hyper aktiveras gener hämmas av befintliga eller nya läkemedel. Det är förhoppningen att tumören profilering kan hjälpa räkna ut vilka gener aktiveras i varje tumör, ger idéer om vad som kan vara optimala terapeutiska mål. [Som en sidoreplik är det viktigt att notera att den genomiska tester som är en del av tumör profilering är normalt inte den typ av genetisk testning som ser för genförändringar som vi ärver från våra föräldrar eller passerar på våra barn. Snarare är de flesta genetiska förändringar i tumörer profilering att styr terapi efter mutationer som finns i DNA av cancerceller men inte i DNA av normala celler i våra kroppar.]

Så vad kan genomisk profilering av tumörer do? Förhoppningen är att genomisk profilering av tumörer i slutändan kommer att hjälpa cancerbehandling. Som sagt, den stora majoriteten av genen profilering har ännu inte visat sig effektivt styra bättre terapi (både magcancer och många andra cancerformer). Enkelt uttryckt, om vi hade tester som vi vet kan effektivt styra terapi för patienter, vi skulle rutinmässigt erbjuda dessa tester. Till exempel har vi ett sådant test i vården av magcancer. Patienter med Steg 4 magcancer testas för en gen som kallas ErbB2 (eller HER2) och om tumörer befinns vara erbB2 /HER2-positiv, är de patienter erbjuds behandling inklusive en specifik HER2-hämmare.

Men utöver HER2 där är andra genmutationer som vi har hittat ofta i magen tumörer som ger tips om nya kandidat mål för terapi. Som sagt, för dessa nya framväxande förändringar vi ännu inte har bevis för att användning av specifika läkemedel för att hämma dessa nya mål kommer att förbättra patientens resultat eller överlevnad. Eftersom vi inte har bevis för att dessa tester och behandlingar är effektiva ännu, förklarar detta varför dessa tester inte rutinmässigt erbjuds patienterna. Men vi är hoppfulla att framtida forskning kommer att visa att med hjälp av nya terapier som angriper specifika mål som vi nu finner genom cancer genom profilering kommer att hjälpa patienter. För nu är det rimligt att konstatera att (utanför HER2), resultaten av tumör profilering vanligtvis inte har en klar och bestämd betydelse för vilka åtgärder en mage cancerpatient bör ta. Dock kan dessa profiluppgifter vara användbart för att hjälpa en besluta om vilken av ett antal kliniska prövningar kan vara mest rimligt att fortsätta. Det vill säga, om tumören profilering visar en viss hyper aktiverad tillväxtbefrämjande gen, det är värt att överväga en studie av ett läkemedel som blockerar denna gen. I enstaka fall kan profilering föreslå att ett läkemedel som är känt för att fungera bra i en annan typ av cancer kan vara till hjälp för en viss patient med magcancer.

Med förbehåll att det inte är orimligt att genomisk tumör profilering är ännu inte standard-of-care, finns det fortfarande möjligheter att driva testning för dem som är intresserade. Det finns flera stora akademiska medicinska centra som inte utföra sådana tester på många patienter som en del av sina egna forskningsinsatser. Bortom testning vid dessa centra, det finns allt fler privata företag som erbjuder tumör profilering som en tjänst. Det finns ett antal nya bolag som genomför tester och det återstår att se vad jämförbar kvalitet sekvense och dataanalyser är från dessa olika företag. Det är också så att många patienter försäkring inte skulle täcka kostnaderna för testning. Faktum är att försäkringsbolagen normalt betalar för etablerade och standardbehandling och tester med påvisad effektivitet men de ofta inte kommer att betala för forskning eller tester som inte är standard. I vissa fall, när genomisk testning utförs som en del av ett forskningsprogram, kan kostnaderna för provtagning ingå som en del av forskningen.

Med tanke på allt detta komplexitet, är det inte möjligt att göra en enkel och fast rekommendation om vad varje patient ska göra. Det är uppenbarligen inte alls orimligt att fullfölja tumör profilering även om resultaten inte kommer att bli lätt att tolka eller agera på. Även om de inte skulle vägleda standardterapi, kan profilering bidra till att vägleda beslut om specifika kliniska alternativ försöks. Din behandlingsteam kan hjälpa dig att prata om dessa frågor. Men i slutändan är vi och andra nu bedriver forskning i dessa områden, eftersom det ännu inte finns ett rätt eller fel svar på denna fråga.

• Molekylär testning
• Nutrition