Genome Profiling

For kanker patiënten, zorgverleners en aanbieders, er is een goede reden voor enthousiasme over de mogelijke onderzoek naar kanker genoom om u te helpen effectiever kankertherapie. In maagkanker, is er al een rol weggelegd voor specifieke testen in de zorg voor patiënten met gevorderde of Fase 4 ziekte. Er zijn echter een aantal vragen en beperkingen die moeten worden overwogen met betrekking tot genetische tumor profiling en de beste manier om verder te gaan in termen van iemands therapie.

Als achtergrond, de reden dat we onderzoeken de kanker genoom volgt inzicht dat een belangrijke oorzaak van humane kanker is de ophoping van DNA veranderingen of mutaties in cellen van ons lichaam. Deze DNA-mutaties leiden tot veranderingen in hoe onze cellen functioneren. Deze bijzondere genmutaties kunnen afwijkende u specifieke groeibevorderende genen. In veel instellingen, kunnen deze hyper geactiveerd genen worden geremd door bestaande of nieuwe medicijnen. Het is de hoop dat de tumor profiling uitzoeken welke genen worden geactiveerd in elke tumor, het verstrekken van ideeën over wat kan de optimale therapeutische targets kunnen helpen. [Even terzijde, is het belangrijk op te merken dat de genomische testen die deel uitmaakt van de tumor profiling is meestal niet het soort van genetische tests die er voor gen-veranderingen die we van onze ouders erven of doorgeven aan onze kinderen. Veeleer meeste genetische veranderingen in tumor profiling guide therapie zoekt mutaties die in het DNA van kankercellen maar niet in het DNA van normale cellen in ons lichaam.]

Wat kan profilering van tumoren Genomische do? De hoop is dat genomische profilering van tumoren uiteindelijk zal helpen de behandeling van kanker. Dat gezegd hebbende, de meerderheid van het gen profilering nog niet aangetoond effectief te begeleiden betere therapie (zowel maagkanker en vele andere kankers). Simpel gezegd, als we testen die we kennen therapie effectief als leidraad kunnen dienen voor patiënten hadden, zouden we routinematig bieden deze tests. Zo hebben we een dergelijke test in de zorg van maagkanker. Patiënten met Fase 4 maagkanker getest op een gen genaamd ERBB2 (of Her2) en of tumoren gevonden ERBB2 /HER2 positief is, worden deze patiënten aangeboden therapie met een specifieke remmer van HER2.

Maar buiten HER2 er zijn andere genmutaties die we vaak in de maag tumoren die hints bieden om nieuwe kandidaat-doelwitten voor therapie hebben gevonden. Dat gezegd hebbende, voor deze nieuwe opkomende veranderingen we nog geen bewijs dat het gebruik van specifieke geneesmiddelen voor deze nieuwe targets remmen uitkomsten of overleving patiënt zal verbeteren hebben. Aangezien we geen bewijs dat deze tests en de therapieën zijn nog effectief zijn, dit verklaart waarom deze testen worden niet routinematig aangeboden aan patiënten. Maar we hebben goede hoop dat toekomstig onderzoek zal aantonen dat het gebruik van nieuwe therapieën die specifieke doelen die we nu vinden door middel van kanker genoom profilering zal helpen patiënten te vallen. Voor nu, is het redelijk om te stellen dat (buiten het HER2), de resultaten van de tumor profiling meestal niet een duidelijke en concrete gevolgen hebben voor welke stappen een maagkanker patiënt moet nemen. Echter, kunnen deze profiling data nuttig zijn om iemand helpen beslissen over welke van een aantal klinische studies, kunnen de meeste redelijk na te streven. Dat wil zeggen, als de tumor profiling toont een bijzondere hyper geactiveerd groeibevorderende gen, is het het overwegen waard een proef van een geneesmiddel dat blokkeert dit specifieke gen. Occasioneel kan profilering suggereren dat een geneesmiddel dat bekend is om goed te werken in een andere vorm van kanker kan nuttig zijn voor een bepaalde patiënt met maagkanker zijn.

Met het voorbehoud dat het niet onredelijk dat genomische tumor profiling is nog geen standaard-of-care, zijn er nog mogelijkheden om het testen voor diegenen die geïnteresseerd zijn na te streven. Er zijn verschillende grote academische medische centra dat dergelijk onderzoek op veel patiënten uit te voeren als onderdeel van hun eigen onderzoek inspanningen. Beyond testen op deze centra, zijn er steeds meer particuliere bedrijven die het aanbieden van tumor profileren als een service. Er zijn een aantal nieuwe bedrijven het aangaan van testen en het valt nog te bezien wat de vergelijkbare kwaliteit van sequencing en data-analyses uit deze verschillende bedrijven. Het is ook zo dat vele patiënten verzekering de kosten van het testen zal bestrijken. Inderdaad, verzekeringsmaatschappijen meestal zal betalen voor gevestigde en de standaard therapieën en testen met bewezen effectiviteit, maar zullen ze vaak niet betalen voor onderzoek of het testen, dat is niet standaard. In sommige gevallen, wanneer genomic test wordt uitgevoerd als onderdeel van een onderzoeksprogramma, kunnen de kosten van het testen worden opgenomen als onderdeel van het onderzoek.

Gezien al deze complexiteit is het niet mogelijk om een ​​eenvoudig te maken en stevige aanbeveling over wat iedere patiënt zou moeten doen. Het is duidelijk niet onredelijk tumor profiling oefenen, zelfs als de resultaten niet gemakkelijk te interpreteren of handelen is. Hoewel ze standaard therapie niet zou leiden, kan profilering helpen om beslissingen te nemen over specifieke klinische trial opties begeleiden. Uw behandeling team kan u helpen om te praten over deze kwesties. Maar uiteindelijk, wij en anderen zijn nu bezighouden met onderzoek naar deze gebieden, want er is nog geen goed of fout antwoord op deze vraag.

• Moleculaire screening
• Nutrition