Genome Profiling

Pour les patients atteints de cancer, les aidants naturels et les fournisseurs, il y a de bonnes raisons de l'enthousiasme sur le potentiel de recherche dans le génome du cancer pour aider à guider le traitement du cancer plus efficace. Dans le cancer de l'estomac, il existe déjà un rôle pour des tests spécifiques à un stade avancé ou stade 4 maladie dans la prise en charge des patients. Il y a, cependant, un certain nombre de questions et de limitations qui doivent être pris en considération en ce qui concerne le profilage de la tumeur génétique et la meilleure façon de procéder en termes de sa thérapie.

Comme toile de fond, la raison pour laquelle nous étudions le cancer génome suit notre compréhension qu'une des principales causes du cancer humain est l'accumulation de modifications de l'ADN ou des mutations dans les cellules de notre corps. Ces mutations de l'ADN conduisent à des changements dans la façon dont fonctionnent nos cellules. Ces mutations génétiques particulières peuvent aberrantly activer les gènes favorisant la croissance spécifiques. Dans de nombreux contextes, ces gènes hyper activé peuvent être inhibées par des médicaments existants ou émergents. Il est l'espoir que le profilage de la tumeur peut aider à déterminer quels gènes sont activés dans chaque tumeur, fournissant des idées sur ce qui peut être des cibles thérapeutiques optimales. [En aparté, il est important de noter que le test génomique qui fait partie du profilage de la tumeur est généralement pas le genre de tests génétiques qui ressemble aux changements de gènes que nous héritons de nos parents ou de transmettre à nos enfants. Au contraire, la plupart des altérations génétiques dans la tumeur de profilage que la thérapie de guidage sont à la recherche de mutations qui sont présentes dans l'ADN des cellules cancéreuses mais pas dans l'ADN des cellules normales dans notre corps.]

Alors, que peut génomique profilage des tumeurs faire? L'espoir est que le profilage génomique des tumeurs sera finalement aider à guider le traitement du cancer. Cela dit, la grande majorité du profilage de gène n'a pas encore été démontré pour guider efficacement une meilleure thérapie (à la fois le cancer de l'estomac et de nombreux autres cancers). Autrement dit, si nous avions des tests que nous connaissons pourrait guider efficacement la thérapie pour les patients, nous offrir régulièrement ces tests. Par exemple, nous avons un tel test dans la prise en charge du cancer de l'estomac. Les patients de stade 4 cancer de l'estomac sont testés pour un gène appelé ERBB2 (ou HER2), et si les tumeurs sont jugées ErbB2 /HER2 positifs, les patients sont proposés thérapie comprenant un inhibiteur de HER2 spécifique.

Mais au-delà HER2 y d'autres mutations du gène que nous avons trouvé fréquemment dans les tumeurs de l'estomac qui fournissent des conseils quant à de nouvelles cibles candidates pour la thérapie. Cela dit, pour ces nouvelles modifications émergentes nous ne disposons pas encore de preuves que l'utilisation de médicaments spécifiques pour inhiber ces objectifs émergents permettra d'améliorer les résultats ou la survie des patients. Étant donné que nous ne disposons pas de preuves que ces tests et les traitements sont efficaces encore, ce qui explique pourquoi ces tests ne sont pas systématiquement offerts aux patients. Cependant, nous espérons que les recherches futures démontrer que l'utilisation de nouvelles thérapies qui attaquent des cibles spécifiques que nous sommes en train de trouver à travers le génome du cancer profilage aidera les patients. Pour l'instant, il est raisonnable d'affirmer que (en dehors de HER2), les résultats du profilage de la tumeur ne possèdent généralement pas une incidence claires et précises pour les mesures prises par un patient de cancer de l'estomac devrait prendre. Cependant, ces données de profilage peuvent être utiles pour aider à décider une sur laquelle un certain nombre d'essais cliniques peuvent être plus raisonnable de poursuivre. Autrement dit, si le profilage de la tumeur montre une hyper croissance active notamment la promotion de gène, il est utile d'envisager un essai d'un médicament qui bloque ce gène particulier. Dans les cas occasionnels, le profilage peut suggérer qu'un médicament qui est connu pour bien travailler dans un autre type de cancer peut être utile pour un patient spécifique avec le cancer de l'estomac.

Avec les réserves qu'il est pas déraisonnable que le profilage de la tumeur génomique est pas encore la norme des soins, il existe encore la possibilité de poursuivre les tests pour les personnes intéressées. Il y a plusieurs grands centres médicaux universitaires qui n'effectuent ces tests sur de nombreux patients dans le cadre de leurs propres efforts de recherche. Au-delà des tests dans ces centres, il y a un nombre croissant de sociétés privées qui offrent le profilage de la tumeur en tant que service. Il y a un certain nombre de nouvelles entreprises entrant dans le test et il reste à voir ce que la qualité comparable des analyses de séquençage et de données proviennent de ces différentes sociétés. Il est également vrai que l'assurance de nombreux patients ne couvrirait pas le coût des tests. En effet, les compagnies d'assurance seront généralement payer pour des thérapies et des tests avec efficacité démontrée établis et standard, mais ils vont souvent pas payer pour la recherche ou les essais qui ne sont pas standard. Dans certains cas, lorsque le test génomique est effectué dans le cadre d'un programme de recherche, les coûts des tests peuvent être inclus dans le cadre de la recherche.

Compte tenu de toute cette complexité, il est impossible de faire une simple et recommandation ferme sur ce que tout patient doit faire. Il est de toute évidence pas du tout déraisonnable de poursuivre le profilage de la tumeur, même si les résultats ne seront pas faciles à interpréter ou agir. Même si elles ne seraient pas guider la thérapie standard, le profilage peut aider à orienter les décisions sur les options cliniques spécifiques d'essai. Votre équipe de traitement peut vous aider à parler de ces questions. Mais en fin de compte, nous et d'autres poursuivons actuellement la recherche dans ces domaines, car il n'y a pas encore de réponse juste ou fausse à cette question.

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