Información médica editada por Charles Patrick Davis, MD, PhD
La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) es una enfermedad congénita (presente al nacer) del intestino grueso o colon. Es un tipo de defecto de nacimiento. Las personas con la enfermedad no tienen las células nerviosas en el intestino necesarias para expulsar las heces del cuerpo con normalidad.
La enfermedad de Hirschsprung ocurre en aproximadamente 1 de cada 5000 recién nacidos. Los niños con síndrome de Down y otros problemas médicos, como defectos cardíacos congénitos, corren un riesgo mucho mayor. Por ejemplo, aproximadamente uno de cada 100 niños con síndrome de Down también tiene la enfermedad de Hirschsprung.
La enfermedad de Hirschsprung es congénita o está presente al nacer; sin embargo, los síntomas pueden o no ser evidentes al nacer. Si tiene un hijo con la enfermedad de Hirschsprung, sus posibilidades de tener más hijos con la enfermedad de Hirschsprung son mayores que las personas que no tienen un hijo con la enfermedad de Hirschsprung. Además, si uno de los padres tiene la enfermedad de Hirschsprung, la probabilidad de que su hijo tenga la enfermedad de Hirschsprung es mayor. Hable con su médico para obtener más información.
Un síntoma temprano en algunos recién nacidos es la falta de evacuación intestinal dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento. Otros síntomas pueden incluir
Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung en niños pequeños y mayores pueden incluir
La mayoría de las causas del estreñimiento generalmente no son graves (por ejemplo, debido a medicamentos para el dolor o una dieta deficiente). Sin embargo, existen causas más graves de estreñimiento que requieren tratamiento médico, por ejemplo, síndrome del intestino irritable (SII), depresión, accidente cerebrovascular, enfermedad de Hirschsprung y cáncer de colon.
Otros síntomas que acompañan al estreñimiento son heces duras, fisuras o desgarros anales, sangrado rectal, distensión abdominal y hemorroides.
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Antes del nacimiento, las células nerviosas de un niño normalmente crecen a lo largo de los intestinos en dirección al ano. Con la enfermedad de Hirschsprung, las células nerviosas dejan de crecer demasiado pronto. No está claro por qué las células nerviosas dejan de crecer. Algunas enfermedades de Hirschsprung se heredan, lo que significa que se transmiten de padres a hijos a través de los genes. La enfermedad de Hirschsprung no es causada por nada que haya hecho la madre durante el embarazo.
La enfermedad de Hirschsprung aislada puede resultar de mutaciones en uno de varios genes, incluidos los genes RET (el más común), EDNRB y EDN3. Sin embargo, la genética de esta condición es compleja y aún no se comprende por completo. Si bien una mutación en un solo gen a veces causa la afección, en algunos casos se pueden requerir mutaciones en múltiples genes. Se desconoce la causa genética de la afección en aproximadamente la mitad de las personas afectadas.
Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a menudo puede ser un desafío, y el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung se basa en
Si su médico sospecha de la enfermedad de Hirschsprung, puede derivar a su hijo a un gastroenterólogo pediátrico, un médico que se especializa en enfermedades digestivas en niños, para una evaluación adicional.
La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad potencialmente mortal y el tratamiento requiere cirugía. Los niños que se someten a una cirugía para la enfermedad de Hirschsprung suelen sentirse mejor después de la cirugía. Si el crecimiento fue lento debido a la enfermedad de Hirschsprung, el crecimiento generalmente mejora después de la cirugía.
Para el tratamiento, un cirujano pediátrico realizará un procedimiento de extracción o una cirugía de ostomía. Durante cualquiera de los procedimientos, el cirujano puede extirpar todo o parte del colon, lo que se denomina colectomía.
Durante un procedimiento de extracción , un cirujano extirpa la parte del intestino grueso a la que le faltan células nerviosas y conecta la parte sana al ano. Un cirujano suele realizar un procedimiento de extracción poco después del diagnóstico.
Cirugía de ostomía es un procedimiento quirúrgico que desvía el movimiento normal de las heces fuera del cuerpo cuando se extrae una parte del intestino. Crear una ostomía significa llevar parte del intestino a través de la pared abdominal para que las heces puedan salir del cuerpo sin pasar por el ano. La abertura en el abdomen a través de la cual las heces salen del cuerpo se llama estoma. Una bolsa de recolección externa removible, llamada bolsa de ostomía o dispositivo de ostomía, se sujeta al estoma y se usa fuera del cuerpo para recolectar las heces. El niño o el cuidador deberán vaciar la bolsa varias veces al día.
Aunque la mayoría de los niños con la enfermedad de Hirschsprung no necesitan cirugía de ostomía, un niño enfermo de la enfermedad de Hirschsprung puede necesitar una cirugía de ostomía para mejorar antes de someterse al procedimiento de extracción. Esto le da a las áreas inflamadas del intestino tiempo para sanar. En la mayoría de los casos, una ostomía es temporal y el niño tendrá una segunda cirugía para cerrar la ostomía y volver a unir el intestino. Sin embargo, a veces los niños con enfermedad de Hirschsprung tienen una ostomía permanente, especialmente si faltan células nerviosas en un segmento largo del intestino o si el niño tiene episodios repetidos de inflamación intestinal, que los médicos llaman enterocolitis.
Las cirugías de ostomía incluyen lo siguiente:
Después de la cirugía, su hijo necesitará tiempo para adaptarse a la nueva estructura de su intestino grueso.
Por lo general, estos problemas mejoran con el tiempo con la orientación de los médicos de su hijo. La mayoría de los niños finalmente tienen evacuaciones intestinales normales.
Los bebés se sentirán mejor después de la cirugía de ostomía porque podrán expulsar gases y heces con facilidad.
Los niños mayores también se sentirán mejor, aunque deben adaptarse a vivir con una ostomía. Deberán aprender cómo cuidar el estoma y cómo cambiar la bolsa de ostomía. Con unos pocos cambios en el estilo de vida, los niños con ostomías pueden llevar una vida normal. Sin embargo, pueden preocuparse por ser diferentes a sus amigos. Una enfermera especial, llamada enfermera de ostomía, puede responder preguntas y mostrarle a su hijo cómo cuidar una ostomía.
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