Medicinske fakta redigeret af Charles Patrick Davis, MD, PhD
Hirschsprung sygdom (HSCR) er en medfødt (til stede ved fødslen) sygdom i tyktarmen eller tyktarmen. Det er en type fødselsdefekt. Mennesker med sygdommen har ikke de nerveceller i tarmen, der er nødvendige for at udstøde afføring fra kroppen normalt.
Hirschsprungs sygdom forekommer hos cirka 1 ud af 5.000 nyfødte. Børn med Downs syndrom og andre medicinske problemer, såsom medfødte hjertefejl, har meget større risiko. For eksempel har omkring et ud af 100 børn med Downs syndrom også Hirschsprungs sygdom.
Hirschsprungs sygdom er medfødt eller til stede ved fødslen; dog kan symptomer eller måske ikke være tydelige ved fødslen. Hvis du har et barn med Hirschsprungs sygdom, er dine chancer for at få flere børn med Hirschsprungs sygdom større end folk, der ikke har et barn med Hirschsprungs sygdom. Også, hvis en forælder har Hirschsprung sygdom, er chancen for, at deres barn har Hirschsprung sygdom, højere. Tal med din læge for at lære mere.
Et tidligt symptom hos nogle nyfødte er manglende afføring inden for 48 timer efter fødslen. Andre symptomer kan omfatte
Symptomer på Hirschsprungs sygdom hos småbørn og ældre børn kan omfatte
De fleste årsager til forstoppelse er normalt ikke alvorlige (for eksempel på grund af smertestillende medicin eller dårlig kost). Der er dog mere alvorlige årsager til forstoppelse, som kræver medicinsk behandling, for eksempel irritabel tyktarm (IBS), depression, slagtilfælde, Hirschsprungs sygdom og tyktarmskræft.
Andre symptomer, der ledsager forstoppelse, er hård afføring, analfissurer eller rifter, rektal blødning, oppustethed og hæmorider.
Klik for flere årsager til forstoppelse »
Før fødslen vokser et barns nerveceller normalt langs tarmene i retning af anus. Med Hirschsprungs sygdom holder nervecellerne op med at vokse for tidligt. Hvorfor nervecellerne holder op med at vokse er uklart. Nogle Hirschsprungs sygdom er arvelig, hvilket betyder, at den overføres fra forælder til barn gennem gener. Hirschsprungs sygdom er ikke forårsaget af noget, en mor gjorde, mens hun var gravid.
Isoleret Hirschsprung sygdom kan skyldes mutationer i et af flere gener, herunder RET (mest almindelige), EDNRB og EDN3 gener. Imidlertid er genetikken ved denne tilstand kompleks og er endnu ikke helt forstået. Mens en mutation i et enkelt gen nogle gange forårsager tilstanden, kan mutationer i flere gener være nødvendige i nogle tilfælde. Den genetiske årsag til tilstanden er ukendt hos cirka halvdelen af de berørte individer.
At stille en diagnose for en genetisk eller sjælden sygdom kan ofte være udfordrende, og diagnosen for Hirschsprungs sygdom er baseret på
Hvis din læge har mistanke om Hirschsprungs sygdom, kan han eller hun henvise dit barn til en pædiatrisk gastroenterolog - en læge, der er specialiseret i fordøjelsessygdomme hos børn - for yderligere evaluering.
Hirschsprungs sygdom er en livstruende sygdom, og behandling kræver operation. Børn, der er opereret for Hirschsprungs sygdom, har det oftest bedre efter operationen. Hvis væksten var langsom på grund af Hirschsprungs sygdom, forbedres væksten typisk efter operationen.
Til behandling vil en pædiatrisk kirurg udføre en gennemtræksprocedure eller en stomioperation. Under begge procedurer kan kirurgen fjerne hele eller dele af tyktarmen, kaldet en kolektomi.
Under engennemtræksprocedure , fjerner en kirurg den del af tyktarmen, der mangler nerveceller, og forbinder den raske del med anus. En kirurg udfører oftest en gennemtræksprocedure kort efter diagnosen.
Stomikirurgi er et kirurgisk indgreb, der omdirigerer den normale bevægelse af afføringen ud af kroppen, når en del af tarmen fjernes. At skabe en stomi betyder at bringe en del af tarmen gennem bugvæggen, så afføring kan forlade kroppen uden at passere gennem anus. Åbningen i maven, hvorigennem afføring forlader kroppen, kaldes en stomi. En aftagelig ekstern opsamlingspose, kaldet en stomipose eller stomiapparat, er fastgjort til stomien og bæres uden for kroppen for at samle afføringen. Barnet eller omsorgspersonen skal tømme posen flere gange hver dag.
Selvom de fleste børn med Hirschsprungs sygdom ikke behøver en stomioperation, kan et barn, der er sygt af Hirschsprungs sygdom, have behov for en stomioperation for at få det bedre, før det gennemgår gennemtræksproceduren. Dette giver de betændte områder af tarmen tid til at hele. I de fleste tilfælde er en stomi midlertidig, og barnet vil have en anden operation for at lukke stomien og fastgøre tarmen igen. Men nogle gange har børn med Hirschsprungs sygdom en permanent stomi, især hvis et langt segment af tarmen mangler nerveceller, eller barnet har gentagne episoder med tarmbetændelse, som sundhedspersonalet kalder enterocolitis.
Stomioperationer omfatter følgende:
Efter operationen har dit barn brug for tid til at tilpasse sig den nye struktur i hans eller hendes tyktarm.
Typisk forbedres disse problemer over tid med vejledning fra dit barns læger. De fleste børn har efterhånden normal afføring.
Spædbørn vil føle sig bedre efter stomioperation, fordi de let vil kunne slippe gas og afføring.
Ældre børn vil også have det bedre, selvom de skal vænne sig til at leve med en stomi. De bliver nødt til at lære, hvordan man tager sig af stomien, og hvordan man skifter stomiposen. Med nogle få livsstilsændringer kan børn med stomi leve et normalt liv. De kan dog bekymre sig om at være anderledes end deres venner. En specialsygeplejerske, kaldet en stomisygeplejerske, kan besvare spørgsmål og vise dit barn, hvordan man plejer en stomi.
Mikrobiotamodulation og genetablering af eubiose kan hjælpe med at dæmme op for COVID-19-komplikationer
Almindelig genetisk variant forklarer, hvorfor immunterapi ofte mislykkes ved Crohns sygdom
Hvordan udskifter du en gastrostomisonde?
Tilstedeværelse af visse tarmbakterier hos mødre kan beskytte babyer mod fødevareallergi
Rom-kriterierne for Irritable Bowel Syndrome (IBS)
Øvre endoskopi
Juli er spidsbelastningstid for sygdom fra poop i pools:CDC
Seneste nyheder om sunde børn Babys fodringsproblemer knyttet til udviklingsforsinkelser Hendes arm blev fanget i familiens løbebånd Bekymret for din teenagers brug af sociale medier? Effektiviteten
Gastroenterolog i Okeechobee, Florida
Jeg formoder, at du har søgt efter den bedste gastroenterolog i Okeechobee, FL. og i så fald læser du det rigtige indlæg! I denne Gastroenterolog-gennemgang giver vi dig den væsentlige information, so
Vridning af en stor epiploon - Diagnose af akut abdomen
Torsion af en stor epiploon forekommer blandt akutte sygdomme i en bughulen ret sjældent, selvom det er muligt at antage, at hos patienter med en subakut strøm, som ikke blev udsat for operation, skel