Medische feiten bewerkt door Charles Patrick Davis, MD, PhD
De ziekte van Hirschsprung (HSCR) is een aangeboren (aanwezig bij de geboorte) ziekte van de dikke darm of het colon. Het is een type aangeboren afwijking. Mensen met de ziekte hebben niet de zenuwcellen in de darm die nodig zijn om de ontlasting normaal uit het lichaam te verdrijven.
De ziekte van Hirschsprung komt voor bij ongeveer 1 op de 5.000 pasgeborenen. Kinderen met het syndroom van Down en andere medische problemen, zoals aangeboren hartafwijkingen, lopen een veel groter risico. Ongeveer één op de 100 kinderen met het syndroom van Down heeft bijvoorbeeld ook de ziekte van Hirschsprung.
De ziekte van Hirschsprung is aangeboren of is aanwezig bij de geboorte; symptomen kunnen echter al dan niet duidelijk zijn bij de geboorte. Als u een kind heeft met de ziekte van Hirschsprung, is uw kans op meer kinderen met de ziekte van Hirschsprung groter dan bij mensen die geen kind met de ziekte van Hirschsprung hebben. Als een ouder de ziekte van Hirschsprung heeft, is de kans ook groter dat hun kind de ziekte van Hirschsprung heeft. Praat met uw arts voor meer informatie.
Een vroeg symptoom bij sommige pasgeborenen is het uitblijven van een eerste stoelgang binnen 48 uur na de geboorte. Andere symptomen kunnen zijn:
Symptomen van de ziekte van Hirschsprung bij peuters en oudere kinderen kunnen zijn:
De meeste oorzaken van constipatie zijn meestal niet ernstig (bijvoorbeeld door pijnstillers of slechte voeding). Er zijn echter meer ernstige oorzaken van constipatie die medische behandeling vereisen, bijvoorbeeld het prikkelbare darm syndroom (PDS), depressie, beroerte, de ziekte van Hirschsprung en darmkanker.
Andere symptomen die gepaard gaan met constipatie zijn harde ontlasting, anale fissuren of tranen, rectale bloedingen, een opgeblazen gevoel en aambeien.
Klik voor meer oorzaken van constipatie »
Voor de geboorte groeien de zenuwcellen van een kind normaal gesproken langs de darmen in de richting van de anus. Bij de ziekte van Hirschsprung stoppen de zenuwcellen te snel met groeien. Waarom de zenuwcellen stoppen met groeien is onduidelijk. Sommige ziekte van Hirschsprung is erfelijk, wat betekent dat het via genen van ouder op kind wordt overgedragen. De ziekte van Hirschsprung wordt niet veroorzaakt door iets wat een moeder deed tijdens de zwangerschap.
Geïsoleerde ziekte van Hirschsprung kan het gevolg zijn van mutaties in een of meerdere genen, waaronder de RET (meest voorkomende), EDNRB- en EDN3-genen. De genetica van deze aandoening is echter complex en wordt nog niet volledig begrepen. Hoewel een mutatie in een enkel gen soms de aandoening veroorzaakt, kunnen in sommige gevallen mutaties in meerdere genen nodig zijn. De genetische oorzaak van de aandoening is onbekend bij ongeveer de helft van de getroffen personen.
Het stellen van een diagnose voor een genetische of zeldzame ziekte kan vaak een uitdaging zijn, en de diagnose voor de ziekte van Hirschsprung is gebaseerd op
Als uw arts de ziekte van Hirschsprung vermoedt, kan hij of zij uw kind doorverwijzen naar een kindergastro-enteroloog (een arts die gespecialiseerd is in spijsverteringsaandoeningen bij kinderen) voor aanvullende evaluatie.
De ziekte van Hirschsprung is een levensbedreigende ziekte en de behandeling vereist een operatie. Kinderen die geopereerd zijn voor de ziekte van Hirschsprung voelen zich meestal beter na de operatie. Als de groei traag was vanwege de ziekte van Hirschsprung, verbetert de groei doorgaans na de operatie.
Voor de behandeling zal een kinderchirurg een pull-through-procedure of een stoma-operatie uitvoeren. Tijdens beide procedures kan de chirurg de dikke darm geheel of gedeeltelijk verwijderen, een zogenaamde colectomie.
Tijdens een doorhaalprocedure , verwijdert een chirurg het deel van de dikke darm dat zenuwcellen mist en verbindt het gezonde deel met de anus. Een chirurg voert meestal kort na de diagnose een pull-through-procedure uit.
Stomachirurgie is een chirurgische ingreep die de normale beweging van de ontlasting uit het lichaam omleidt wanneer een deel van de darm wordt verwijderd. Het maken van een stoma betekent dat een deel van de darm door de buikwand wordt geleid, zodat de ontlasting het lichaam kan verlaten zonder door de anus te gaan. De opening in de buik waardoor de ontlasting het lichaam verlaat, wordt een stoma genoemd. Een verwijderbaar extern opvangzakje, een stomazakje of stomahulpmiddel genoemd, wordt aan de stoma bevestigd en buiten het lichaam gedragen om de ontlasting op te vangen. Het kind of de verzorger zal het zakje meerdere keren per dag moeten legen.
Hoewel de meeste kinderen met de ziekte van Hirschsprung geen stomaoperatie nodig hebben, kan een kind dat ziek is van de ziekte van Hirschsprung een stomaoperatie nodig hebben om beter te worden voordat het de pull-through-procedure ondergaat. Dit geeft de ontstoken delen van de darm de tijd om te genezen. In de meeste gevallen is een stoma tijdelijk en zal het kind een tweede operatie ondergaan om de stoma te sluiten en de darm weer vast te maken. Soms hebben kinderen met de ziekte van Hirschsprung echter een permanente stoma, vooral als een lang segment van de darm zenuwcellen mist of als het kind herhaalde perioden van darmontsteking heeft, die zorgverleners enterocolitis noemen.
Stoma-operaties omvatten het volgende:
Na de operatie heeft uw kind tijd nodig om te wennen aan de nieuwe structuur van zijn of haar dikke darm.
Meestal verbeteren deze problemen in de loop van de tijd met begeleiding van de artsen van uw kind. De meeste kinderen hebben uiteindelijk een normale stoelgang.
Baby's zullen zich beter voelen na een stomaoperatie omdat ze gemakkelijk gas en ontlasting kunnen passeren.
Oudere kinderen zullen zich ook beter voelen, hoewel ze moeten wennen aan het leven met een stoma. Ze zullen moeten leren hoe ze de stoma moeten verzorgen en hoe ze het stomazakje moeten vervangen. Met een paar veranderingen in levensstijl kunnen kinderen met een stoma een normaal leven leiden. Ze kunnen zich echter zorgen maken dat ze anders zijn dan hun vrienden. Een speciale verpleegkundige, een stomaverpleegkundige genaamd, kan vragen beantwoorden en uw kind laten zien hoe een stomaverpleegkundige moet worden verzorgd.
Maakgriep versus voedselvergiftiging:wat is het verschil?
Progressie van artritis voorkomen
Waarom je geen doe-het-zelf fecale transplantatie zou moeten proberen
De WAARHEID over glutenvrij eten — Helpt het of schaadt het de darmgezondheid?
Ontgrendel de kracht van pruimen!
Slokdarmontsteking (pijn, symptomen, oorzaken, gradaties en genezing)
Darmincontinentie (fecale incontinentie)
Darmincontinentie (fecale incontinentie) definitie Afbeelding van een persoon met darmincontinentie Fecale incontinentie kan worden gedefinieerd als het onbedoeld verlies van ontlasting (feces) of
Is laparoscopische cholecystectomie een grote operatie?
Wat is laparoscopische cholecystectomie? Tijdens een minimaal invasieve laparoscopische cholecystectomie om een galblaas te verwijderen, moet de chirurg verschillende incisies van 2,5 cm in de buik
Hoe kan ik mijn nieren thuis controleren?
Albumin-thuistestkits en voor smartphones geschikte apparaten voor urineanalyse voor thuis zijn beschikbaar om uw nierfunctie thuis te controleren. Als een persoon lijdt aan chronische nierziekte o