Stomach Health >> Vatsa terveys >  >> Q and A >> Vatsakipu

Hirschsprungin taudin oireet, syyt, diagnoosi ja hoito

  • Hirschsprungin taudin oireet, syyt, diagnoosi- ja hoitokeskus
  • Osallistu haimatulehdustestiin
  • Paranna ruoansulatusta
  • Ruoansulatushäiriö-diaesitys:Vältettävät ongelmaruoat
  • Potilaiden kommentit:Hirschsprungin tauti – henkilökohtainen kokemus
  • Potilaiden kommentit:Hirschsprungin tauti – oireet
  • Potilaiden kommentit:Hirschsprungin tauti - Leikkaus
  • Etsi paikkakuntasi paikallinen lastenkirurgi
  • Hirschsprung-taudin määritelmä ja tosiasiat*
  • Mikä on Hirschsprungin tauti?
  • Kuinka monella vastasyntyneellä on Hirschsprungin tauti?
  • Hirschsprungin taudin merkit ja oireet vastasyntyneillä
  • Oireet ja oireet taaperoilla ja vanhemmilla lapsilla
  • Mikä aiheuttaa Hirschsprungin taudin? Onko se peritty?
  • Miten Hirschsprungin tauti diagnosoidaan?
  • Hirschsprungin taudin leikkaus
  • Mitä voin odottaa, kun vastasyntynyt tai lapseni toipuu leikkauksesta?

Hirschsprung-taudin määritelmä ja tosiasiat*

Lääketieteellisiä faktoja toimittanut Charles Patrick Davis, MD, PhD

  • Hirschsprungin tauti on synnynnäinen sairaus, jossa paksusuolessa ei ole hermosoluja, joita tarvitaan ulosteiden poistamiseen kehosta normaalisti.
  • Noin yhdellä 5 000 vastasyntyneestä on Hirschsprungin tauti.
    • Vastasyntyneiden oireita ovat:
    • Ei suolistoa 48 tunnin kuluessa syntymästä
    • Oksentelu (vihreä tai ruskea oksennus)
    • Räjähtävä uloste peräsuolen digitaalitutkimuksen jälkeen
    • Turvonnut vatsa
    • Ummetus ja/tai ripuli (mahdollisesti verinen)
    • Vatsakipu
    • Suolistotukos
    • Painonpudotus
    • Epäonnistuminen kukoistaa
    • Enterokoliitti
    • Sepsis
    • Hirschsprung-taudin oireita taaperoilla ja vanhemmilla lapsilla voivat olla:
    • Pystymättömyys ulostaa (uloste) ilman peräruiskeita tai peräpuikkoja.
    • Turvonnut vatsa
    • Ripuli (usein verinen)
    • Hidas kasvu
    • Hälytysvamma
  • Hirschsprungin taudin syy johtuu hermosoluista, joiden oletetaan kasvavan suolistoa pitkin ja saavuttavan peräaukon, mutta eivät kasva, koska ne lopettavat kasvun liian aikaisin.
  • Jotkut ihmiset perivät taudin, ja toisilla on mutaatioita useissa geeneissä. Noin 50 %:lla ihmisistä, joilla on Hirschsprungin tauti, tutkijat ja lääkärit eivät tiedä, mitkä geenit sen aiheuttavat.
  • Perusterveydenhuollon lääkäri lähettää sinut ruoansulatushäiriöiden asiantuntijan, gastroenterologin, puoleen tilan diagnosoimiseksi. Hirschsprungin diagnoosi perustuu fyysiseen tutkimukseen, lääketieteelliseen ja sukuhistoriaan, oireisiin ja testeihin, esimerkiksi digitaaliseen tutkimukseen.
  • Leikkaus on tämän hengenvaarallisen sairauden hoito (toimenpiteisiin kuuluu imeväisille läpiveto ja taaperoille ja vanhemmille lapsille avanne).
  • Leikkauksen jälkeen vauva tai lapsi voi yleensä paremmin, ja lopulta hänen suolenliikkeensä ovat normaalit.

Mikä on Hirschsprungin tauti?

Hirschsprungin tauti (HSCR) on synnynnäinen (syntyessä) paksusuolen tai paksusuolen sairaus. Se on eräänlainen syntymävika. Sairastuneilla ihmisillä ei ole suoliston hermosoluja, joita tarvitaan ulosteiden poistamiseen kehosta normaalisti.

Kuinka monella vastasyntyneellä on Hirschsprungin tauti?

Hirschsprungin tautia esiintyy noin yhdellä 5 000 vastasyntyneestä. Lapset, joilla on Downin oireyhtymä ja muita lääketieteellisiä ongelmia, kuten synnynnäisiä sydänvikoja, ovat paljon suuremmassa vaarassa. Esimerkiksi noin yhdellä sadasta Downin syndroomaa sairastavasta lapsesta on myös Hirschsprungin tauti.

Hirschsprungin tauti on synnynnäinen tai esiintyy syntymässä; oireet voivat kuitenkin olla ilmeisiä syntymähetkellä tai eivät. Jos sinulla on lapsi, jolla on Hirschsprungin tauti, mahdollisuutesi saada enemmän lapsia, joilla on Hirschsprungin tauti, on suurempi kuin ihmisillä, joilla ei ole Hirschsprungin tautia sairastavaa lasta. Lisäksi, jos vanhemmalla on Hirschsprungin tauti, heidän lapsensa todennäköisyys sairastua Hirschsprungin tautiin on suurempi. Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja.

Hirschsprungin taudin merkit ja oireet vastasyntyneillä

Joidenkin vastasyntyneiden varhainen oire on se, että ensimmäinen suolenkierto epäonnistuu 48 tunnin sisällä syntymästä. Muita oireita voivat olla

  • Vihreä tai ruskea oksennus
  • Räjähtävä uloste sen jälkeen, kun lääkäri on työntänyt sormen vastasyntyneen peräsuoleen
  • vatsan turvotus
  • Rpuli, usein verta
  • Ensimmäisen suolen toiminnan epäonnistuminen (mekonium)
  • Ummetus
  • Pahoinvointi ja oksentelu
  • vatsakipu tai vatsan turvotus
  • Ripuli
  • Aganglioninen megakoolon
  • Suolistotukos
  • Painonpudotus
  • Lisätty peukalo
  • Epäonnistuminen kukoistaa lapsenkengissä
  • Sepsis
  • Enterokoliitti

Oireet ja oireet taaperoilla ja vanhemmilla lapsilla

Hirschsprung-taudin oireita taaperoilla ja vanhemmilla lapsilla voivat olla

  • Et pysty ulostamaan ilman peräruiskeita tai peräpuikkoja. Peräruiskeessa huuhdellaan nestettä lapsen peräaukkoon erityisellä pesupullolla. Peräpuikko on pilleri, joka laitetaan lapsen peräsuoleen.
  • vatsan turvotus.
  • Rpuli, usein verta.
  • Hidas kasvu.
  • Hälytysvamma

Ummetuksen oireet ja syyt

Useimmat ummetuksen syyt eivät yleensä ole vakavia (esimerkiksi kipulääkkeiden tai huonon ruokavalion vuoksi). On kuitenkin olemassa vakavampia ummetuksen syitä, jotka vaativat lääketieteellistä hoitoa, kuten ärtyvän suolen oireyhtymä (IBS), masennus, aivohalvaus, Hirschsprungin tauti ja paksusuolen syöpä.

Muita ummetukseen liittyviä oireita ovat kova uloste, peräaukon halkeamat tai repeämät, peräsuolen verenvuoto, turvotus ja peräpukamat.

Napsauta saadaksesi lisää ummetuksen syitä »

Mikä aiheuttaa Hirschsprungin taudin? Onko se peritty?

Ennen syntymää lapsen hermosolut kasvavat normaalisti suolistoa pitkin peräaukon suuntaan. Hirschsprung-taudin yhteydessä hermosolut lopettavat kasvun liian aikaisin. Miksi hermosolut lopettavat kasvun, on epäselvää. Jotkut Hirschsprung-taudit ovat perinnöllisiä, mikä tarkoittaa, että se siirtyy vanhemmalta lapselle geenien kautta. Hirschsprung-tautia ei aiheuta mikään, mitä äiti teki raskauden aikana.

Eristetty Hirschsprung-tauti voi johtua mutaatioista yhdessä useista geeneistä, mukaan lukien RET (yleisin), EDNRB- ja EDN3-geenit. Tämän sairauden genetiikka on kuitenkin monimutkaista, eikä sitä vielä täysin ymmärretä. Vaikka yhden geenin mutaatio joskus aiheuttaa tilan, useiden geenien mutaatioita voidaan vaatia joissakin tapauksissa. Sairauden geneettistä syytä ei tunneta noin puolella sairastuneista henkilöistä.

Miten Hirschsprungin tauti diagnosoidaan?

Geneettisen tai harvinaisen sairauden diagnoosin tekeminen voi usein olla haastavaa, ja Hirschsprungin taudin diagnoosi perustuu

  • Fyysinen koe
  • Lääketieteellinen ja sukuhistoria
  • Oireet
  • Testitulokset

Jos lääkärisi epäilee Hirschsprungin tautia, hän voi lähettää lapsesi lasten gastroenterologille, joka on erikoistunut lasten ruoansulatuskanavan sairauksiin, lisäarviointia varten.

Hirschsprungin taudin leikkaus

Hirschsprungin tauti on henkeä uhkaava sairaus, ja sen hoito vaatii leikkausta. Lapset, joille on leikattu Hirschsprungin tauti, voivat useimmiten paremmin leikkauksen jälkeen. Jos kasvu oli hidasta Hirschsprungin taudin vuoksi, kasvu tyypillisesti paranee leikkauksen jälkeen.

Hoitoa varten lastenkirurgi suorittaa läpivetotoimenpiteen tai avanneleikkauksen. Kumman tahansa toimenpiteen aikana kirurgi voi poistaa koko paksusuolen tai osan siitä, eli kolektomiaa.

läpivientitoimenpiteen aikana , kirurgi poistaa paksusuolen osan, josta puuttuvat hermosolut, ja yhdistää terveen osan peräaukkoon. Kirurgi tekee useimmiten läpivientitoimenpiteen pian diagnoosin jälkeen.

Otomian leikkaus on kirurginen toimenpide, joka ohjaa ulosteen normaalin liikkeen pois kehosta, kun osa suolesta poistetaan. Avanneosan luominen tarkoittaa suolen osan tuomista vatsan läpi, jotta uloste voi poistua kehosta kulkematta peräaukon läpi. Vatsassa olevaa aukkoa, jonka kautta uloste poistuu kehosta, kutsutaan avanneksi. Irrotettava ulkoinen keräilypussi, jota kutsutaan avannepussiksi tai avannelaitteeksi, kiinnitetään avanneeseen ja sitä käytetään kehon ulkopuolella ulosteen keräämiseksi. Lapsen tai hoitajan on tyhjennettävä pussi useita kertoja päivässä.

Vaikka useimmat Hirschsprungin tautia sairastavat lapset eivät tarvitse avanneleikkausta, Hirschsprungin taudista sairastunut lapsi saattaa tarvita avanneleikkauksen parantuakseen ennen läpivetotoimenpiteen suorittamista. Tämä antaa suoliston tulehtuneille alueille aikaa parantua. Useimmissa tapauksissa avanne on väliaikainen ja lapselle tehdään toinen leikkaus avanne sulkemiseksi ja suolen kiinnittämiseksi. Joskus Hirschsprungin tautia sairastavilla lapsilla on kuitenkin pysyvä avanne, varsinkin jos pitkästä suolen osasta puuttuu hermosoluja tai lapsella on toistuvia suolistotulehdusjaksoja, joita terveydenhuollon tarjoajat kutsuvat enterokoliitiksi.

Otomaattiset leikkaukset sisältävät seuraavat:

  • Ileostomialeikkaus on, kun kirurgi yhdistää ohutsuolen avanneeseen.
  • Kolostomialeikkaus on, kun kirurgi yhdistää osan paksusuolesta avanneeseen.

Mitä voin odottaa, kun vastasyntynyt tai lapseni toipuu leikkauksesta?

Leikkauksen jälkeen lapsesi tarvitsee aikaa tottua paksusuolensa uuteen rakenteeseen.

Palautusmenettelyn palautus

Useimmat lapset voivat paremmin läpivetotoimenpiteen jälkeen. Joillakin lapsilla voi kuitenkin olla komplikaatioita tai ongelmia leikkauksen jälkeen. Ongelmia voivat olla
  • peräaukon kapeneminen
  • ummetus
  • ripuli
  • vuotava uloste peräaukosta
  • viivästynyt wc-koulutus
  • enterokoliitti

Tyypillisesti nämä ongelmat paranevat ajan myötä lapsesi lääkäreiden ohjeiden avulla. Useimmilla lapsilla on lopulta normaali suolen toiminta.

Toipuminen luuleikkauksesta

Vauvat voivat paremmin avanneleikkauksen jälkeen, koska he pystyvät erittämään kaasuja ja ulosteita helposti.

Vanhemmatkin lapset voivat paremmin, vaikka heidän on totuttava elämään avanneen kanssa. Heidän on opittava hoitamaan avannetta ja vaihtamaan avannepussi. Muutamalla elämäntapamuutoksella lapset, joilla on avanne, voivat elää normaalia elämää. He saattavat kuitenkin pelätä olevansa erilaisia ​​kuin ystävänsä. Erikoishoitaja, avannehoitaja, osaa vastata kysymyksiin ja näyttää lapsellesi, kuinka avannetta hoidetaan.