Болезнь Гиршпрунга. Симптомы, причины, диагностика и лечение

• Симптомы, причины, диагностика и лечение болезни Гиршпрунга
• Пройдите тест на панкреатит
• Улучшение пищеварения
• Слайд-шоу при расстройствах пищеварения:проблемные продукты, которых следует избегать
• Комментарии пациентов:болезнь Гиршпрунга — личный опыт
• Комментарии пациентов:болезнь Гиршпрунга — симптомы
• Комментарии пациентов:Болезнь Гиршпрунга — Хирургия
• Найдите местного детского хирурга в вашем городе

• Болезнь Гиршпрунга:определение и факты*
• Что такое болезнь Гиршпрунга?
• Сколько новорожденных страдают болезнью Гиршпрунга?
• Признаки и симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных
• Признаки и симптомы у малышей и детей старшего возраста.
• Что вызывает болезнь Гиршпрунга? Это передается по наследству?
• Как диагностируется болезнь Гиршпрунга?
• Операции при болезни Гиршпрунга
• Что я могу ожидать, когда мой новорожденный или ребенок выздоравливает после операции?

Болезнь Гиршпрунга:определение и факты*

Медицинские факты под редакцией Чарльза Патрика Дэвиса, доктора медицинских наук

• Болезнь Гиршпрунга – это врожденное заболевание, при котором в толстом кишечнике отсутствуют нервные клетки, необходимые для нормального выведения стула (фекалий) из организма.
• Примерно один из 5000 новорожденных страдает болезнью Гиршпрунга.
  • Симптомы у новорожденных включают:
  • Отсутствие дефекации в течение 48 часов после рождения.
  • Рвота (зеленая или коричневая рвота)
  • Взрывной стул после ректального пальцевого исследования
  • Опухание живота.
  • Запор и/или диарея (возможно, с кровью)
  • Боль в животе
  • Кишечная непроходимость
  • Похудение
  • Неспособность развиваться
  • Энтероколит
  • Сепсис
  • Симптомы болезни Гиршпрунга у малышей и детей старшего возраста могут включать:
  • Невозможность дефекации (дефекации) без клизм или суппозиториев.
  • Опухание живота.
  • Диарея (часто кровавая)
  • Медленный рост
  • Умственная отсталость
• Причина болезни Гиршпрунга связана с нервными клетками, которые должны расти вдоль кишечника и достигать ануса, но этого не происходит, потому что они перестают расти слишком рано.
• Некоторые люди наследуют болезнь, а у других есть мутации в нескольких генах. Исследователи и врачи не знают, какие гены вызывают болезнь примерно у 50 % людей с болезнью Гиршпрунга.
• Ваш лечащий врач направит вас к гастроэнтерологу, специалисту по расстройствам пищеварения, для диагностики заболевания. Диагноз болезни Гиршпрунга основывается на физическом осмотре, истории болезни и семейном анамнезе, симптомах и тестах, например, пальцевом исследовании.
• Операция — это лечение этого опасного для жизни заболевания (процедуры включают в себя вытяжку у младенцев и наложение стомы у малышей и детей старшего возраста).
• После операции младенец или ребенок обычно чувствует себя лучше, и в конечном итоге у него нормализуется стул.

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга (HSCR) представляет собой врожденное (присутствующее при рождении) заболевание толстой или толстой кишки. Это один из видов врожденных дефектов. У людей с этим заболеванием нет нервных клеток в кишечнике, необходимых для нормального выведения стула из организма.

Сколько новорожденных страдают болезнью Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга встречается примерно у 1 из 5000 новорожденных. Дети с синдромом Дауна и другими заболеваниями, такими как врожденные пороки сердца, подвергаются гораздо большему риску. Например, примерно у одного из 100 детей с синдромом Дауна также есть болезнь Гиршпрунга.

Болезнь Гиршпрунга бывает врожденной или присутствует при рождении; однако симптомы могут быть или не быть очевидными при рождении. Если у вас есть ребенок с болезнью Гиршпрунга, ваши шансы родить больше детей с болезнью Гиршпрунга выше, чем у людей, у которых нет ребенка с болезнью Гиршпрунга. Кроме того, если у одного из родителей болезнь Гиршпрунга, вероятность того, что у их ребенка будет болезнь Гиршпрунга, выше. Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше.

Признаки и симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных

Ранним симптомом у некоторых новорожденных является отсутствие первого стула в течение 48 часов после рождения. Другие симптомы могут включать

• Зеленая или коричневая рвота
• Взрывной стул после того, как врач вводит палец в прямую кишку новорожденного
• Отек живота
• Диарея, часто с кровью
• Неспособность пройти первую дефекацию (меконий)
• Запор
• Тошнота и рвота
• Боль в животе или вздутие.
• Диарея
• Аганглионарный мегаколон
• Кишечная непроходимость
• Похудение
• Приведенный большой палец
• Неспособность развиваться в младенчестве.
• Сепсис
• Энтероколит

Признаки и симптомы у малышей и детей старшего возраста

Симптомы болезни Гиршпрунга у малышей и детей старшего возраста могут включать

• Неспособность испражняться без клизм или суппозиториев. Клизма представляет собой вливание жидкости в задний проход ребенка с помощью специальной бутылочки для промывания. Суппозиторий – это таблетка, которую вводят ребенку в прямую кишку.
• Отек живота.
• Диарея, часто с кровью.
• Медленный рост.
• Умственная отсталость

Симптомы и причины запора

Большинство причин запоров обычно несерьезны (например, из-за обезболивающих или неправильного питания). Однако существуют более серьезные причины запоров, требующие лечения, например синдром раздраженного кишечника (СРК), депрессия, инсульт, болезнь Гиршпрунга и рак толстой кишки.

Другими симптомами, сопровождающими запор, являются твердый стул, анальные трещины или слезы, ректальное кровотечение, вздутие живота и геморрой.

Нажмите, чтобы узнать больше о причинах запоров »

Что вызывает болезнь Гиршпрунга? Это наследуется?

Перед рождением нервные клетки ребенка в норме растут вдоль кишечника по направлению к анусу. При болезни Гиршпрунга нервные клетки перестают расти слишком рано. Почему нервные клетки перестают расти, неясно. Некоторые болезни Гиршпрунга передаются по наследству, то есть передаются от родителей к ребенку через гены. Болезнь Гиршпрунга не вызвана какими-либо действиями матери во время беременности.

Изолированная болезнь Гиршпрунга может быть результатом мутаций в одном из нескольких генов, включая гены RET (наиболее распространенный), EDNRB и EDN3. Однако генетика этого состояния сложна и еще не полностью изучена. В то время как мутация в одном гене иногда вызывает состояние, в некоторых случаях могут потребоваться мутации в нескольких генах. Генетическая причина заболевания неизвестна примерно у половины больных.

Как диагностируется болезнь Гиршпрунга?

Постановка диагноза генетического или редкого заболевания часто может быть сложной задачей, и диагноз болезни Гиршпрунга основан на

• Физический осмотр
• Медицинский и семейный анамнез
• Симптомы
• Результаты тестирования

Если ваш врач подозревает болезнь Гиршпрунга, он или она может направить вашего ребенка к детскому гастроэнтерологу — врачу, который специализируется на заболеваниях органов пищеварения у детей — для дополнительного обследования.

Операции при болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга представляет собой опасное для жизни заболевание, для лечения которого требуется хирургическое вмешательство. Дети, перенесшие операцию по поводу болезни Гиршпрунга, чаще всего чувствуют себя лучше после операции. Если рост был медленным из-за болезни Гиршпрунга, после операции рост обычно улучшается.

Для лечения детский хирург проведет сквозную процедуру или операцию по удалению стомы. Во время любой процедуры хирург может удалить всю толстую кишку или ее часть, что называется колэктомией.

Во время проверки хирург удаляет часть толстой кишки, в которой отсутствуют нервные клетки, и соединяет здоровую часть с анусом. Хирург чаще всего делает сквозную процедуру вскоре после постановки диагноза.

Стомия хирургическая процедура, которая изменяет нормальное движение стула из организма при удалении части кишечника. Создание стомы означает проведение части кишечника через брюшную стенку, чтобы стул мог покинуть тело, не проходя через задний проход. Отверстие в брюшной полости, через которое стул выходит из тела, называется стомой. Съемный внешний мешок для сбора, называемый стомным мешком или приспособлением для стомы, прикрепляется к стоме и носится снаружи тела для сбора стула. Ребенку или опекуну необходимо опорожнять мешок несколько раз в день.

Хотя большинству детей с болезнью Гиршпрунга не требуется операция по наложению стомы, ребенку, больному болезнью Гиршпрунга, может потребоваться операция по наложению стомы, чтобы он поправился, прежде чем проходить процедуру протягивания. Это дает воспаленным участкам кишечника время для заживления. В большинстве случаев стома является временной, и ребенку будет сделана повторная операция, чтобы закрыть стому и снова прикрепить кишечник. Однако иногда детям с болезнью Гиршпрунга накладывают постоянную стому, особенно если в длинном сегменте кишечника отсутствуют нервные клетки или у ребенка повторяются эпизоды воспаления кишечника, которое медицинские работники называют энтероколитом.

Стомические операции включают следующее:

• Операция по илеостомии – это когда хирург соединяет тонкую кишку со стомой.
• Операция по удалению колостомы — это когда хирург соединяет часть толстой кишки со стомой.

Что я могу ожидать, когда мой новорожденный или ребенок выздоравливает после операции?

После операции вашему ребенку потребуется время, чтобы приспособиться к новой структуре толстой кишки.

Восстановление сквозной процедуры

Большинство детей чувствуют себя лучше после процедуры протягивания. Однако у некоторых детей могут быть осложнения или проблемы после операции. Проблемы могут включать

• сужение ануса
• запор
• диарея
• подтекание стула из заднего прохода
• отсроченное приучение к туалету
• энтероколит

Как правило, эти проблемы со временем улучшаются под руководством врачей вашего ребенка. У большинства детей со временем стул нормализуется.

Восстановление хирургии стомы

Младенцы будут чувствовать себя лучше после хирургии стомы, потому что они смогут легко отходить газы и стул.

Дети старшего возраста также будут чувствовать себя лучше, хотя они должны приспособиться к жизни со стомой. Им нужно будет научиться ухаживать за стомой и менять мешок для стомы. Немного изменив образ жизни, дети со стомами могут вести нормальную жизнь. Однако они могут беспокоиться о том, чтобы отличаться от своих друзей. Специальная медсестра, которую называют стомой, может ответить на вопросы и показать ребенку, как ухаживать за стомой.

• Нервная булимия
• Каковы признаки непроходимости кишечника?