El gen TP53 es un gen que está mutado en muchos tipos de cáncer. Es la mutación genética más común que se encuentra en las células cancerosas. Un gen supresor de tumores, TP53 codifica una proteína que inhibe el desarrollo y crecimiento de tumores. Un gen que se ha acuñado como "el guardián del genoma", cuando se desactiva, también puede desempeñar un papel en la persistencia, el crecimiento y la propagación de un cáncer que se desarrolla.
El gen TP53 o sus proteínas también se denominan proteína tumoral TP53, tumor celular antígeno TP53, fosfoproteína TP53, antígeno NY-CO-13 o proteína 53 relacionada con la transformación.
Obtenga más información a continuación sobre las funciones de TP53, cómo funciona para detener la formación de cáncer , cómo se puede dañar y terapias que pueden ayudar a reactivar su efecto.
Hay dos tipos de genes que son importantes en el desarrollo y crecimiento de los cánceres:oncogenes y genes supresores de tumores. Muy a menudo, una acumulación de mutaciones en ambos oncogenes y genes supresores de tumores es responsable del desarrollo del cáncer.
Los oncogenes surgen cuando los genes normales presentes en el cuerpo (protooncogenes) se mutan, haciendo que se activen (continuamente encendidas). Estos genes codifican proteínas que controlan la división celular. Su activación podría considerarse como análoga a tener el acelerador atascado en la posición de abajo en un automóvil.
Los genes supresores de tumores, por el contrario, codifican proteínas que funcionan para reparar el ADN dañado (para que una célula no pueda convertirse en una célula cancerosa), o provocar la muerte (muerte celular programada o apoptosis) de células que no pueden repararse (para que no puedan convertirse en una célula cancerosa). También pueden tener otras funciones importantes en el crecimiento del cáncer, como jugar un papel en la regulación de la división celular o la angiogénesis (el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos para alimentar un tumor). Usando la analogía anterior, los genes supresores de tumores pueden considerarse como los frenos de un automóvil.
Los genes supresores de tumores con los que muchas personas están familiarizadas son los genes BRCA. Se sabe que las mutaciones del gen BRCA están asociadas con el desarrollo de cáncer de mama y otros tumores.
TP53 es una proteína cuya función principal es reparar el ADN para prevenir alteraciones en el ADN de pasar a las células hijas. Cuando el daño en el ADN es demasiado extenso para ser reparado, las proteínas TP53 envían señales a las células para que sufran muerte celular programada (apoptosis).
Ganancia de función
El gen TP53 está mutado en alrededor del 50 % de las células cancerosas, pero además de su papel en la supresión de tumores, las propias células cancerosas pueden encontrar formas de inactivar y alterar el gen, lo que lleva a nuevas funciones que ayudan a mantener el crecimiento de un cáncer. Estos se denominan "ganancia de funciones". Algunas de estas funciones de ganancia pueden incluir:
Una forma muy simple de ver el gen TP53 sería imaginarse a sí mismo como el gen TP53, y un plomero como una de las proteínas que puedes controlar. Si tiene una fuga de agua y está "funcionando correctamente", podrá llamar al plomero por teléfono. Luego, el plomero podría ir a su casa y reparar el grifo que gotea, o usted podría quitarlo por completo para detener la fuga de agua. Si no pudiera hacer la llamada (análogo a un gen TP53 defectuoso), no se llamaría al plomero y la fuga continuaría (análogo a la división de células cancerosas). Además, no podría cerrar el suministro de agua, lo que eventualmente inundaría su hogar.
Una vez que su casa se inunde, el grifo puede cobrar vida propia , evitando que usted lo apague, evitando que otros plomeros se acerquen, acelerando el flujo de agua y agregando nuevas tuberías con fugas alrededor de su hogar, incluidas algunas que ni siquiera están conectadas al grifo con fugas inicial.
Una mutación en el gen TP53 (ubicado en el cromosoma 17) es la mutación más común Se encuentra en las células cancerosas y está presente en más del 50 % de los cánceres. Hay dos tipos principales de mutaciones genéticas:línea germinal y somática.
Mutaciones germinales (mutaciones hereditarias) son el tipo de mutaciones que pueden preocupar a las personas cuando se preguntan si tienen una predisposición genética al cáncer. Las mutaciones están presentes desde el nacimiento y afectan a todas las células del cuerpo. Ahora hay disponibles pruebas genéticas que detectan varias mutaciones de la línea germinal que aumentan el riesgo de cáncer, como los genes BRCA mutados. Las mutaciones de la línea germinal en el gen TP53 son poco comunes y están asociadas con un síndrome de cáncer específico conocido como síndrome de Li-Fraumeni.
Las personas con el síndrome de Li-Fraumeni a menudo desarrollan cáncer cuando son niños o adultos jóvenes, y el la mutación de la línea germinal se asocia con un alto riesgo de por vida de cánceres, como cáncer de mama, cáncer de huesos, cáncer de músculos y más.
Mutaciones somáticas (mutaciones adquiridas) no están presentes desde el nacimiento sino que surgen en el proceso de una célula que se convierte en una célula cancerosa. Solo están presentes en el tipo de célula asociada con el cáncer (como las células de cáncer de pulmón), y no en otras células del cuerpo. Las mutaciones somáticas o adquiridas son, con mucho, el tipo de mutación más común asociado con el cáncer.
Mutaciones genéticas hereditarias (línea germinal) versus adquiridas (somáticas)El gen TP53 puede estar dañado (mutado) por sustancias cancerígenas en el medio ambiente (carcinógenos) como el humo del tabaco, la luz ultravioleta y el ácido aristolóquico químico (con cáncer de vejiga). A menudo, sin embargo, se desconoce la toxina que conduce a la mutación.
Si el gen está inactivo, ya no codifica las proteínas que conducen a la funciones señaladas anteriormente. Por lo tanto, cuando ocurre otra forma de daño en el ADN en otra región del genoma, el daño no se repara y puede resultar en el desarrollo de cáncer.
Las mutaciones del gen TP53 están presentes en alrededor del 50 % de los cánceres en general, pero son más comunes encontrado en algunos tipos que en otros. Las mutaciones en el gen TP53 han sido uno de los grandes retos en el tratamiento del cáncer, ya que estos genes funcionan para mantener la estabilidad del genoma. Con un gen TP53 en funcionamiento, pueden ocurrir más mutaciones que facilitan el crecimiento de un cáncer y confieren resistencia a los tratamientos.
Existe una amplia gama de cánceres asociados con mutaciones en el gen TP53. Algunos de estos incluyen:
Debido a la gran importancia que tienen las mutaciones de TP53 en el cáncer, los investigadores han estado buscando maneras para reactivar el gen. Aunque la ciencia es muy compleja, está avanzando y ahora se están evaluando moléculas pequeñas conocidas como inhibidores de MDMX en ensayos clínicos para personas con cánceres relacionados con la sangre.
Esta es un área en la que los enfoques dietéticos también pueden explotarse en el futuro. A diferencia de la estrategia detrás de las moléculas pequeñas mencionadas (que inhiben la unión de MDM2 a TP53), los fitonutrientes en algunos alimentos de origen vegetal pueden reducir directamente la expresión de MDM2. Se ha encontrado que varios productos naturales alteran la expresión en el laboratorio, y se cree que el producto natural en particular funciona para diferentes tipos de cáncer. Los ejemplos incluyen el flavonoide genisteína en los cánceres de próstata y mama, la melatonina en el cáncer de mama y la curcumina (un componente de la especia cúrcuma) en los cánceres de próstata, pulmón y mama.
El gen TP53 es un gen que, cuando muta, juega un papel importante en muchos cánceres Los intentos de reactivar el gen han sido un desafío, pero la ciencia ha llegado al punto en que los primeros ensayos clínicos están buscando medicamentos que puedan afectar su función. Además, aquellos que han promovido una dieta saludable para las personas que viven con cáncer pueden sentirse alentados por estudios recientes sobre productos naturales y la función del gen TP53. Dicho esto, la evidencia no está ni cerca del punto en el que los investigadores harían recomendaciones dietéticas.
También es importante enfatizar la precaución cuando se trata de estos productos naturales. No hace mucho tiempo, después de descubrir que las personas que consumían una dieta rica en alimentos que contenían betacaroteno tenían un menor riesgo de cáncer de pulmón, los investigadores se propusieron estudiar el efecto potencial de los suplementos de betacaroteno sobre el riesgo. Sin embargo, a diferencia del riesgo reducido observado con el betacaroteno dietético, el betacaroteno en forma de suplemento se asoció con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
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