Stomach Health >> Vatsa terveys >  >> Q and A >> Vatsakipu

Paksu- ja peräsuolen syövän seulonta ja seuranta

  • Paksu- ja peräsuolensyövän seulonta- ja seurantakeskus
  • kolorektaalisyövän diaesityskuvat
  • Koorektaalisyöpäkysely:Testaa lääketieteellinen älykkyysosamääräsi
  • Kuva paksusuolensyövästä
  • Potilaiden kommentit:paksusuolen syövän seulonta - testaus
  • Potilaiden kommentit:paksusuolen syövän seulonta - kokemus
  • Johdatus paksusuolen syövän seulomiseen ja seurantaan
  • Seulontasuositukset henkilöille, joilla on keskimääräinen paksusuolensyövän riski
  • Usteveritestit (FOBT, ulostetestit)
  • Joustava sigmoidoskopia
  • Seulontakolonoskopia
  • Virtuaalinen kolonoskopia
  • Valvontasuositukset henkilöille, joilla on keskimääräistä suurempi paksusuolensyövän riski
  • Potilaat, joilla on ollut paksusuolen polyyppeja
  • Potilaat, joilla on ollut paksusuolen syöpä
  • Potilaat, joilla on haavainen paksusuolitulehdus
  • Suvussa esiintynyt paksusuolensyöpää
  • Mitä ovat perinnölliset paksusuolensyövän oireyhtymät?
  • Kenen tulisi harkita geneettistä neuvontaa ja testausta ja miten se tehdään?
  • Kohteensyövän seulonnan yhteenveto

Johdatus paksu- ja peräsuolen syövän seulomiseen ja seurantaan

Paksusuoli, joka tunnetaan myös paksusuolena tai paksusuolena, muodostaa ruoansulatuskanavan viimeisen osan. Paksusuoli on pitkä, lihaksikas putki, joka vastaanottaa vielä sulamatonta ruokaa ohutsuolesta. Se poistaa vettä sulamattomasta ruoasta, varastoi sen ja lopulta poistaa sen elimistöstä ulosteena tai ulosteena ulosteiden kautta. Peräsuoli on suolen viimeinen osa peräaukon vieressä, jonka kautta uloste kulkee ulos.

Paksusuolen ja peräsuolen syöpä (kolorektaalisyöpä) on eräänlainen pahanlaatuinen kasvain, joka syntyy paksusuolen sisäseinästä. Näitä pahanlaatuisia kasvaimia kutsutaan syöpiksi ja ne voivat tunkeutua läheiseen kudokseen ja levitä muihin kehon osiin. Paksusuolen hyvänlaatuisia kasvaimia kutsutaan yleensä polyypeiksi. Hyvänlaatuiset polyypit eivät tunkeudu läheiseen kudokseen tai leviä muihin kehon osiin, kuten pahanlaatuiset kasvaimet. Hyvänlaatuiset polyypit voidaan poistaa helposti kolonoskopian aikana, eivätkä ne ole hengenvaarallisia. Jos hyvänlaatuisia polyyppeja ei kuitenkaan poisteta paksusuolesta, ne voivat muuttua pahanlaatuisiksi (muuttua syöväksi) ajan myötä. Itse asiassa useimpien paksusuolen syöpien uskotaan kehittyneen hyvänlaatuisista polyypeistä, jotka ovat syöpää edeltäviä eli ne ovat aluksi hyvänlaatuisia, mutta muuttuvat myöhemmin syöpiöiksi.

Paksusuolisyöpää todetaan lähes 135 000 ihmiseltä vuosittain, ja se johtaa noin 50 000 kuolemaan Yhdysvalloissa. Se on toiseksi yleisin syövän aiheuttama kuolinsyy Yhdysvalloissa keuhkosyövän jälkeen. Se on toiseksi yleisin syöpä naisilla ja kolmanneksi yleisin syöpä miehillä. Aikuisen amerikkalaisen elinikäinen riski saada paksusuolen syöpä on 4,4 %.

Paksusuolen ja peräsuolen syöpä voi tunkeutua ja vahingoittaa viereisiä kudoksia ja elimiä. Syöpäsolut voivat myös irrota ja levitä muihin kehon osiin (kuten maksaan ja keuhkoihin), joissa kasvaa uusia kasvaimia. Prosessia, jossa paksusuolen syöpä leviää kaukaisiin elimiin, kutsutaan etäpesäkkeiksi, ja uusia kasvaimia kutsutaan metastaaseiksi. Suora ulottuminen viereisiin elimiin tai tunkeutuminen viereisiin elimiin on merkki edenneemmästä syövästä, ja suoraan viereiseen kudokseen levinneen syövän hoidossa paranemismahdollisuus on pienempi, jopa leikkauksella, koska myös piilossa olevat syöpäsolut voivat levitä muualle. Jos paksu- tai peräsuolen syövän havaitaan levinneen imusolmukkeiden kautta viereisiin imusolmukkeisiin, on yhä todennäköisempää, että edes paksusuolen ja imusolmukkeiden osan poistaminen ei paranna potilasta. Imusolmukkeiden etäpesäkkeiden löytäminen viittaa siihen, että havaitsemattomia mikroskooppisia syöpäsoluja saattaa olla todennäköisemmin edelleen läsnä muualla kehossa. Jos syöpä leviää verenkierron kautta maksaan, keuhkoihin, luihin tai muihin elimiin tai imusolmukkeiden kautta kaukaisiin imusolmukkeisiin, on epätodennäköistä, että pysyvää paranemista hoidolla saavutetaan.

Kolorektaalisyöpä on sekä ennaltaehkäistävissä että parannettavissa, kun se havaitaan varhain. Paksusuolen syöpää ehkäistään poistamalla syöpää esiaste paksusuolen polyypit. Se paranee, jos syöpämuutos havaitaan varhain ja se poistetaan kirurgisesti ennen kuin syöpäsolut leviävät muihin kehon osiin. National Polyp Study osoitti seurantaohjelmassaan, että henkilöt, joilta polyypit poistettiin, vähensivät 90 % paksusuolen syövän ilmaantuvuutta. Niillä harvoilla tutkimuksessa mukana olevilla potilailla, joille kehittyi paksusuolen syöpä, syöpä havaittiin varhaisessa, kirurgisesti tai endoskooppisesti parannettavissa olevassa vaiheessa. Koska useimmat paksusuolen polyypit ja varhaiset syövät ovat hiljaisia ​​(ei aiheuta oireita), on tärkeää tehdä paksusuolensyövän seulonta ja seuranta potilailla, joilla ei ole polyyppien tai syöpien oireita tai merkkejä. Useat järjestöt, mukaan lukien US Preventive Services Task Force (USPSTF), American Cancer Society, National Cancer Institute, American College of Gastroenterology, American Medical Association, American College of Physicians, ovat julkaisseet ja hyväksyneet suosituksia kustannustehokkaasta julkisesta seulonnasta ja seurannasta. jne.

Paksusuolen syövän oireet

Kolorektaalisyövän oireet ovat lukuisia ja epäspesifisiä. Näitä ovat väsymys, heikkous, hengenahdistus, muutokset suolistotottumuksissa, kapea uloste, ripuli tai ummetus, punainen tai tumma veri ulosteessa, painon lasku, vatsakipu, kouristukset tai turvotus. Muilla sairauksilla, kuten ärtyvän suolen oireyhtymä (spastinen paksusuoli), haavainen paksusuolitulehdus, Crohnin tauti, divertikuloosi ja mahahaava, voi olla oireita, jotka jäljittelevät paksusuolen syöpää.

Lue lisää paksusuolen syövän oireista »

Seulontasuositukset henkilöille, joilla on keskimääräinen paksusuolensyövän riski

Ulosteen (ulosteen) piilevän veren testit (FOBT), jotka tehdään ulostenäytteille, ulosteen DNA-testit, joustavat sigmoidoskooppiset tutkimukset ja kolonoskopia ovat suositeltuja seulontatestejä henkilöille, joilla on keskimääräinen riski sairastua paksusuolensyöpään. Nämä testit on suunniteltu havaitsemaan ja poistamaan nopeasti esisyöpäpolyypit ja tunnistamaan varhaiset syövät, jotta voidaan vähentää kolorektaalisyövän aiheuttamia kuolemia. Useimmissa ohjeissa suositellaan seulonnan aloittamista 50-vuotiaana ihmisille, joilla on keskimääräinen riski sairastua paksusuolen syöpään. Jotkut ryhmät suosittelevat, että afroamerikkalaiset aloittavat seulonnan hieman nuorempana riskin lisääntymisen vuoksi.

Usteveritestit (FOBT, ulostetestit)

Ulosteen piilevän veren testit ovat kemiallisia testejä, jotka suoritetaan ulostenäytteille "piiloveren" havaitsemiseksi (verimäärät, jotka ovat niin pieniä, ettei niitä voida nähdä paljaalla silmällä). Nämä testit suoritetaan yleensä yhdessä lääkärin suorittaman digitaalisen peräsuolen tutkimuksen (DRE) kanssa. Ulosteen piilevän veren testien käyttö perustuu havaintoihin, että paksusuolen polyyppien tai syöpien hidas verenvuoto voi aiheuttaa pienten määrien verta sekoittumisen paksusuolen sisältöön. Koska pienet verimäärät eivät näy paljaalla silmällä, tarvitaan herkkiä testejä verijäämien havaitsemiseksi ulosteesta. Testin uusin muoto tunnetaan ulosteen immunokemiallisena eli FIT-testinä, ja se on jopa herkempi kuin vanhemmat kemialliset tai guajakkipohjaiset testit (gFOBT) paksusuolensyövän diagnosoinnissa.

Seulontatyökaluksi on kehitetty myös ulosteen DNA-testi (Cologuard tai FIT-DNA-testi). DNA-testaus tunnistaa ulosteesta epänormaaleja geenejä, jotka ovat tyypillisiä paksusuolensyövälle soluista, jotka ovat katkenneet paksusuolensyövistä ja joistakin esipahanlaatuisista kasvaimista. FIT-DNA on ulosteen DNA-testi (MT-sDNA), joka yhdistää ulosteen DNA:n, ulosteen immunokemiallisen testin (FIT) ja DNA-metylaatiomääritykset. (DNA-metylaatio on eräänlainen geneettinen poikkeavuus, joka säätelee epänormaalin DNA:n ilmentymistä.)

Henkilölle, jonka ulostenäytteestä on saatu positiivinen piilevä veri, tehdään sitten koko paksusuolen kolonoskopia polyyppien, syöpien tai muiden verenvuotoa aiheuttavien sairauksien (kuten epänormaalit verisuonet, divertikulaarit tai paksusuolitulehdus) etsimiseksi. Suurin osa (yli 90 %) kolonoskopiassa havaituista polyypeistä voidaan poistaa kivuttomasti ja turvallisesti kolonoskopiassa. Patologi tutkii näin poistetut polyypit myöhemmin mikroskoopilla sen määrittämiseksi, ovatko ne esisyöpää. Henkilöillä, joilla on esisyöpäpolyyppeja, on keskimääräistä suurempi riski sairastua paksusuolensyöpään, ja heitä kehotetaan palaamaan määräajoin suoritettaviin kolonoskopioihin.

Kolonoskopiassa havaitut paksusuolensyövät poistetaan yleensä kirurgisesti, mutta tietyissä olosuhteissa ne voidaan poistaa kolonoskopiassa. Myös syöpää edeltävät polyypit, jotka ovat liian suuria tai joita ei ole teknisesti mahdollista poistaa kolonoskopian aikana, poistetaan kirurgisesti. Useat tutkimukset ovat osoittaneet, että ulosteen piilevä veri ja siihen liittyvät testaukset voivat vähentää kolorektaalisyöpäkuolleisuutta (kuolleisuutta) 30–40 %.

Jos paksusuolen poikkeavuuksia ei havaita henkilöllä, jonka uloste sisältää piilevää verta, harkitaan mahalaukun ja ohutsuolen tutkimista verenvuodon lähteinä.

Joustava sigmoidoskopia

Joustava sigmoidoskopia käyttää joustavaa sigmoidoskooppia, joustavaa kuituoptista katseluputkea, jonka kärjessä on valo. Se asetetaan peräaukon läpi, ja lääkäri käyttää sitä peräsuolen ja peräsuolen vieressä olevan paksusuolen osan tutkimiseen. Se on lyhyempi versio kolonoskoopista. Noin 50 % paksusuolen syövistä ja polyypeistä on joustavan sigmoidoskoopin ulottuvilla. Jos polyyppejä löytyy joustavan sigmoidoskooppisen tutkimuksen aikana, suositellaan koko paksusuolen tutkimista varten tehtävää kolonoskopiaa polyyppien poistamiseksi sekä lisäpolyypien löytämiseksi ja poistamiseksi paksusuolen muista osista. Patologi tutkii poistetut polyypit mikroskoopilla selvittääkseen, ovatko polyypit hyvänlaatuisia, pahanlaatuisia vai syöpää edeltäviä. Henkilöillä, joilla on esisyöpäpolyyppeja (adenoomia ja villoosia adenoomat), on keskimääräistä suurempi riski sairastua paksusuolen syöpään, ja heidän on suositeltavaa palata säännöllisesti tarkkailtavaan kolonoskopiaan.

Seulontakolonoskopia

Kolonoskopiaa suositellaan seulontatyökaluksi 50-vuotiaasta alkaen ja sen jälkeen 7-10 vuoden välein, jos paksusuolen polyyppejä tai syöpiä ei löydy. Tämän suosituksen perustelut ovat seuraavat:

  1. Kolonoskopia tutkii koko paksusuolen, kun taas joustava sigmoidoskopia vain peräsuolen ja peräsuolen vieressä olevan paksusuolen.
  2. Noin puolet paksusuolen polyypeistä (ja paksusuolen syövistä) löytyy paksusuolen yläosasta (umpisuolesta, nousevasta paksusuolesta ja poikittaisesta paksusuolesta), ja siksi ne ovat sigmoidoskooppien ulottumattomissa, joten joustava sigmoidoskopia jättää ne huomiotta.
  3. National Polyp Study, laaja tieteellinen tutkimus, on osoittanut, että kolonoskopia, jossa poistetaan kaikki paksusuolen polyypit, vähentää paksusuolen syövän aiheuttamia kuolemia.

Kolonoskopia on toimenpide, jonka avulla lääkäri voi arvioida paksusuolen sisäosia käyttämällä 4 jalkaa pitkää, sormen paksuista joustavaa putkea, jossa on kamera ja valonlähde sen kärjessä. Kolonoskoopin kärki työnnetään peräaukkoon. Putki viedään sitten hitaasti peräsuoleen ja paksusuolen läpi yleensä umpisuoleen asti, joka on paksusuolen ensimmäinen osa. Suolen erityisvalmistelu tarvitaan tätä testiä varten, jotta voidaan varmistaa, että suolisto on tyhjä ulosteesta optimaalisen visualisoinnin mahdollistamiseksi. Yleensä tämä koostuu suuren määrän erityisnestettä juomisesta tai useiden päivien kirkkaasta nestemäisestä ruokavaliosta ja laksatiiveista tai peräruiskeista ennen tutkimusta. Saattaa myös olla tarpeen välttää tiettyjä ruokia muutaman päivän ajan ennen toimenpidettä, kuten kuituja, siemeniä sisältäviä ruokia tai punaista Jell-O:ta.

Kolonoskopia voidaan tehdä lääkärin vastaanotolla tai sairaalassa. Se kestää yleensä alle tunnin, ja potilaalle annetaan rauhoittavia lääkkeitä.

Virtuaalinen kolonoskopia

Virtuaalinen kolonoskopia tai CT-kolonografia on uusi tekniikka, joka käyttää CAT- tai CT-skanneriksi kutsuttua röntgenlaitetta luomaan paksusuolesta virtuaalisia kuvia, jotka ovat samanlaisia ​​kuin kolonoskopiassa saadut näkemykset paksusuolesta. Virtuaaliset kolonoskooppiset kuvat tuotetaan tietokoneella manipuloimalla CT-skannerin avulla saatuja kaksiulotteisia kuvia sen sijaan, että niitä tarkkaillaan suoraan kolonoskoopin kautta. Paksusuoli puhdistetaan laksatiiveilla virtuaalista kolonoskopiatutkimusta edeltävänä päivänä. Sitten putki työnnetään peräaukkoon ja sitä käytetään ruiskuttamaan ilmaa paksusuoleen. Tämän jälkeen suoritetaan CT-skannaukset ja skannaukset analysoidaan ja niitä käsitellään virtuaalisen kuvan muodostamiseksi paksusuolesta.

Oikein suoritettu virtuaalinen kolonoskopia voi olla erittäin hyvä. Se voi jopa löytää polyyppejä "piilossa" taitteiden takana, jotka toisinaan jäävät huomaamatta kolonoskopiassa. Siitä huolimatta virtuaalisella kolonoskopialla on useita rajoituksia. Ne ovat:

  1. Virtuaalinen kolonoskopia ei löydä pieniä polyyppejä (kooltaan alle 5 mm), jotka näkyvät helposti kolonoskopiassa.
  2. Virtuaalinen kolonoskopia ei ole yhtä tarkka kuin kolonoskopia, kun löydetään litteitä syöpiä tai pahanlaatuisia esivaurioita, jotka eivät ole ulkonevia eli eivät ole polyyppimaisia.
  3. Pienet ulosteen palaset voivat näyttää polyypeilta virtuaalisessa kolonoskopiassa ja johtaa polyyppien diagnoosiin, jos niitä ei ole.
  4. Virtuaalinen kolonoskopia ei voi poistaa polyyppeja. 30-40 prosentilla ihmisistä on paksusuolen polyyppeja. Jos polyyppeja löydetään virtuaalisella kolonoskopialla, polyyppien poistamiseksi on tehtävä kolonoskopia, ja siksi monille virtuaalisen kolonoskopian tehneille henkilöille on suoritettava toinen toimenpide, kolonoskopia.

Näiden rajoitusten vuoksi virtuaalinen kolonoskopia ei ole korvannut kolonoskopiaa ensisijaisena seulontatyökaluna henkilöille, joilla on joko normaali tai korkea polyyppien tai paksusuolen syövän riski. Se on tällä hetkellä hyvä vaihtoehto henkilöille, jotka eivät voi tehdä tai eivät halua tehdä kolonoskopiaa

Valvontasuositukset henkilöille, joilla on keskimääräistä suurempi paksusuolensyövän riski

Monilla henkilöillä on keskimääräistä suurempi riski sairastua paksusuolensyöpään, koska suvussa on ollut paksusuolen syöpää, kroonista haavaista paksusuolentulehdusta, harvinaisia ​​perinnöllisiä paksusuolensyövän oireyhtymiä tai paksusuolen polyyppeja tai syöpää. Näille henkilöille suositellaan säännöllistä seurantaa kolonoskopiaa esisyövän polyyppien poistamiseksi ja/tai varhaisten syöpien havaitsemiseksi. Tällaista testausta suositellaan yleensä aloittamaan aikaisemmassa iässä kuin niille, joilla on keskimääräinen riski.

Potilaat, joilla on ollut paksusuolen polyyppeja

Potilaille, joilla on ollut paksusuolen polyyppeja, kehittyy usein myöhemmin polyyppeja. Siksi säännöllisiä kolonoskopiatutkimuksia suositellaan. Henkilöillä, joilla on vain kokonaan poistettuja esisyöpäpolyyppeja, tavallinen suositus on toistaa kolonoskopia kolmen vuoden kuluttua. Jos kolonoskopiassa kolmen vuoden kuluttua ei havaita polyyppien uusiutumista, seuraavien kolonoskopioiden välinen aika pidennetään viiteen vuoteen.

Joskus lääkärit eivät ole varmoja siitä, että kaikki polyypit on poistettu kokonaan. Esimerkkejä ovat henkilöt, joilla on useita esisyöpäpolyyppeja, polyyppejä, joita on teknisesti vaikea leikata kokonaan pois, tai paksusuolen optimaalista visualisointia paksusuolen riittämättömän puhdistuksen vuoksi. Näissä olosuhteissa seurantakolonoskopioiden välistä aikaväliä koskeva päätös on parasta tehdä yhdessä potilaan ja lääkärin kesken.

Potilaat, joilla on ollut paksusuolen syöpä

Henkilöillä, joille on tehty paksusuolensyöpäleikkaus, on suurempi riski saada toinen paksusuolensyöpä tulevaisuudessa. Yleensä suositellaan, että heille tehdään uusi kolonoskopia 6–12 kuukauden kuluttua ja sen jälkeen joka kolmas vuosi. Tulevien polyyppien ja varhaisten syöpien varhainen havaitseminen ja hoito voi parantaa merkittävästi selviytymismahdollisuuksia.

Tilaa MedicineNetin Cancer Report -uutiskirje

Napsauttamalla "Lähetä" hyväksyn MedicineNetin käyttöehdot ja tietosuojakäytännön. Hyväksyn myös sähköpostien vastaanottamisen MedicineNetiltä ja ymmärrän, että voin kieltäytyä MedicineNet-tilauksista milloin tahansa.

Potilaat, joilla on haavainen paksusuolitulehdus

Potilailla, joilla on pitkäaikainen haavainen paksusuolitulehdus, on myös suurempi riski saada paksusuolen syöpä. Riski sairastua paksusuolensyöpään on verrannollinen sairauden kestoon ja paksusuolen tulehduksen aiheuttamaan laajuuteen. Näin ollen potilaille, joilla on krooninen haavainen paksusuolitulehdus, joka kattaa koko paksusuolen, tulisi tehdä useammin kolonoskopia, mukaan lukien erikoistekniikat ja biopsiat. Biopsiat otetaan paksusuolesta varhaisten, mikroskooppisten esisyöpämuutosten etsimiseksi soluista.

Suvussa kolorektaalisyöpä

Kolorektaalisyöpä voi esiintyä perheissä. Yksilön paksusuolensyövän riski on vielä suurempi, jos useammalla kuin yhdellä perheenjäsenellä (vanhemmat, sisarukset tai lapset) on ollut paksusuolen syöpä ja/tai perheenjäsen sairastui syöpään nuorena (alle 55-vuotiaana). Näissä olosuhteissa suositellaan, että henkilöt joutuvat kolonoskopiaan kolmen vuoden välein alkaen iästä, joka on 7–10 vuotta nuorempi kuin se ikä, jossa perheenjäsen, joka sai nuorempana paksusuolensyövän, sairastui syöpään. P>

Jos vain yksi lähisukulainen sairastui paksusuolensyövän vanhemmalla iällä, paksusuolensyövän riski yksilölle on silti keskimääräistä korkeampi, mutta ei niin korkea kuin jos kahdelle perheenjäsenelle kehittyisi paksusuolen syöpä tai jos perheenjäsen sairastuu paksusuolensyöpään varhain. ikä. Yksilöt ja heidän lääkärinsä päättävät parhaiten yhdessä, tehdäänkö seulontakolonoskopia näille henkilöille ja milloin ne.

Mitä ovat perinnölliset paksusuolensyövän oireyhtymät?

Perinnölliset paksusuolensyövän oireyhtymät johtuvat spesifisistä perinnöllisistä muutoksista geeneissä, joita kutsutaan mutaatioiksi ja jotka itsessään riittävät aiheuttamaan paksusuolen polyyppeja, paksusuolen syöpiä ja muita kuin paksusuolen syöpiä. Perinnöllinen paksusuolensyöpäoireyhtymä voi vaikuttaa useisiin perheenjäseniin. Noin 5 % kaikista paksusuolen syövistä Yhdysvalloissa johtuu perinnöllisistä paksusuolensyövän oireyhtymistä. Potilailla, jotka ovat perineet jonkin näistä oireyhtymistä, on erittäin suuri riski saada paksusuolensyöpä, lähes 90–100 %. Onneksi verikokeita on nyt saatavilla näiden perinnöllisten paksusuolensyövän oireyhtymien testaamiseksi, kun oireyhtymää on epäilty perheessä.

Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP)

Perinnöllinen adenomatoottinen polypoosi eli FAP on perinnöllinen paksusuolensyöpäoireyhtymä, jossa sairastuneille perheenjäsenille kehittyy suuria määriä (satoja, joskus tuhansia) paksusuolen polyyppeja teini-iässä. Ellei sairautta havaita ja hoideta varhaisessa vaiheessa (hoitoon kuuluu paksusuolen poistaminen), FAP-oireyhtymää sairastavalle perheenjäsenelle kehittyy lähes varma paksusuolen syöpä. Syövät alkavat yleisimmin ilmaantua, kun potilaat ovat yli 40-vuotiaita, mutta voivat ilmaantua aikaisemmin. Näillä potilailla on myös riski sairastua muihin syöpiin, kuten kilpirauhas-, maha- ja ampullasyöpään (pohjukaissuolen osa, johon sappitiehyet valuvat).

Heikennetty familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (AFAP)

Heikennetty familiaalinen adenomatoottinen polypoosi eli AFAP on FAP:n lievempi versio. Sairastuneille potilaille kehittyy alle 100 paksusuolen polyyppiä. Siitä huolimatta heillä on suuri riski sairastua paksusuolensyöpään nuorena. Heillä on myös maha- ja pohjukaissuolen polyyppien riski.

Perinnöllinen ei-polypoosinen paksusuolensyöpä (HNPCC)

Perinnöllinen ei-polypoosinen paksusuolensyöpä tai HNPCC on perinnöllinen syöpäoireyhtymä, jossa sairastuneilla perheenjäsenillä on taipumus kehittää paksusuolen syöpiä, yleensä oikeanpuoleisessa paksusuolessa, 30-40-vuotiaana. Tietyillä HNPCC-potilailla on myös kohonnut riski sairastua kohtusyöpään, mahasyöpään, munasarjasyöpään, virtsanjohtimien (munuaiset virtsarakkoon yhdistävien putkien) syöpiin, sappitiesyöpään (tiehyet, jotka poistavat sappia maksasta suolisto) sekä aivojen ja ihon syöpä. Lynchin oireyhtymä on toinen nimi HNPCC:lle.

MYH-polypoosi-oireyhtymä

MYH-polypoosi-oireyhtymä on hiljattain löydetty perinnöllinen paksusuolensyövän oireyhtymä. Sairastuneille potilaille kehittyy tyypillisesti 10–100 polyyppiä 40-vuotiaana, ja heillä on suuri riski sairastua paksusuolensyöpään. MYH-oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, ja jokainen vanhempi antaa yhden kopion mutanttigeenistä. Useimmilla MYH-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä ei ole usean sukupolven sukuhistoriaa polyyppeja tai paksusuolensyöpää, mutta heillä voi olla veljiä tai sisaria, joilla on niitä.

Kenen tulisi harkita geneettistä neuvontaa ja testausta ja miten se tehdään?

Geneettistä neuvontaa ja sen jälkeen geneettistä testausta tulee harkita yksilöiden ja heidän perheenjäsentensä osalta, kun:

  • Perheen henkilöt, joilla paksusuolensyöpä on alkanut varhain, alle 50-vuotiaana
  • Perheen henkilöt, joilla on useita paksusuolen polyyppeja
  • Perheet, joissa useilla jäsenillä on paksusuolensyöpä
  • Perheet, joissa on useita paksusuolen polyyppeja
  • Perheet, joiden jäsenillä on nuorena paksusuolensyöpä
  • Perheet, joiden jäsenillä on tiettyjä muita kuin paksusuolen syöpiä, kuten kohtu-, kilpirauhas-, virtsanjohtimien, munasarjojen, ohutsuolen syöpää jne.

Geneettinen neuvonta saa sekä potilaan historian yksityiskohdat että auttaa häntä ymmärtämään, mitä testejä voidaan suositella ja mitä tulokset voivat tarkoittaa.

Miksi geneettinen neuvonta ja testaus ovat tärkeitä perinnöllisissä paksusuolensyövän oireyhtymissä?

Potilailla, joilla on perinnöllinen paksusuolensyöpäoireyhtymä, ei yleensä ole oireita, eivätkä he tiedä, että heillä on paksusuolen polyyppeja tai varhaisia ​​paksusuolen syöpiä. Yleensä he kehittävät paksusuolen syöpää varhain (usein ennen 40-50 vuoden ikää). Siksi paksusuolen syöpien ehkäisemiseksi potilailla, joilla on perinnöllinen paksusuolensyöpäoireyhtymä, paksusuolen seulonta on aloitettava varhain. Esimerkiksi FAP-potilaille tulisi tehdä vuosittain joustavat sigmoidoskopiat 12-vuotiaasta alkaen, AFAP-potilaille tulisi tehdä vuosittainen kolonoskopia 25-vuotiaasta alkaen ja HNPCC-potilaille tulisi tehdä kolonoskopia 25-vuotiaasta alkaen (tai 10 vuotta nuorempana kuin aikaisin diagnosoitu paksusuolensyöpä). perheessä sen mukaan, kumpi on aikaisempi). Nykyiset väestön seulontasuositukset eivät ole riittäviä useimmille potilaille, joilla on perinnöllinen paksusuolensyöpäoireyhtymä.

Geneettinen neuvonta ja testaus ovat tärkeitä perinnöllisen paksusuolensyöpäoireyhtymän potilaiden ja perheenjäsenten tunnistamisessa, jotta joustavilla sigmoidoskopioilla ja kolonoskopioilla tehtävä seulonta voidaan aloittaa varhain ja tarvittaessa paksusuolen leikkaus voidaan poistaa paksusuolen syövän ehkäisemiseksi. Moreover, depending on which hereditary colon cancer syndrome is present, early screening for other types of cancer such as ovarian, uterine, stomach, ureter, and thyroid may be appropriate.

Summary of colon cancer screening

Colon cancer is preventable and curable. Colon cancer is preventable by removing precancerous colon polyps, and it is curable if early cancer is surgically removed before cancer spreads to other parts of the body. Therefore, if screening and surveillance programs were practiced universally, there would be a major reduction in the incidence and mortality of colorectal cancer.

Ongoing genetic research will help doctors better understand the genetic basis of colorectal cancer formation. Genetic blood tests and tests for premalignant cells in stool may also have a role in colorectal cancer screening. Regardless of what new screening methods become available, you should remember to discuss colon cancer screening and/or surveillance as it relates to your situation.