Stomach Health >> gyomor egészség >  >> Q and A >> Hasfájás

A vastag- és végbélrák szűrése és felügyelete

  • Vasbél- és vastagbélrákszűrési és -felügyeleti központ
  • Kolorektális (vastagbél) rák diavetítés képek
  • Kolorektális (vastagbél) rák kvíz:Tesztelje orvosi IQ-ját
  • A vastagbélrák képe
  • A betegek megjegyzései:Vastagbélrákszűrés – Tesztelés
  • A betegek megjegyzései:Vastagbélrákszűrés – tapasztalat
  • Bevezetés a vastagbélrák szűrésébe és felügyeletébe
  • Szűrési javaslatok a vastagbélrák átlagos kockázatával rendelkező egyének számára
  • Fekális okkult vérvizsgálatok (FOBT, székletvizsgálat)
  • Rugalmas szigmoidoszkópia
  • Szűrő kolonoszkópia
  • Virtuális kolonoszkópia
  • Felügyeleti ajánlások olyan személyek számára, akiknél az átlagosnál magasabb a vastagbélrák kockázata
  • Betegek, akiknek a kórtörténetében vastagbélpolip szerepel
  • Betegek, akiknek a kórtörténetében vastag- és végbélrák szerepel
  • Fekélyes vastagbélgyulladásban szenvedő betegek
  • A vastagbélrák családi anamnézisében
  • Mik azok az örökletes vastagbélrák-szindrómák?
  • Kinek érdemes fontolóra vennie a genetikai tanácsadást és tesztelést, és hogyan végzik azt?
  • A vastagbélrák szűrésének összefoglalása

Bevezetés a vastag- és végbélrák szűrésébe és felügyeletébe

A vastagbél, más néven vastagbél, az emésztőrendszer utolsó része. A vastagbél egy hosszú, izmos cső, amely a még emésztetlen táplálékot kapja a vékonybélből. Az emésztetlen táplálékból eltávolítja a vizet, elraktározza, majd végül széklet vagy ürülék formájában üríti ki a szervezetből a bélmozgással. A végbél a bél utolsó része a végbélnyílás mellett, amelyen keresztül a széklet kifelé halad.

A vastag- és végbélrák (kolorektális rák) egy olyan rosszindulatú daganat, amely a vastagbél belső falából származik. Ezeket a rosszindulatú daganatokat ráknak nevezik, és behatolhatnak a közeli szövetekbe, és átterjedhetnek a test más részeire. A vastagbél jóindulatú daganatait általában polipoknak nevezik. A jóindulatú polipok nem hatolnak be a közeli szövetekbe, és nem terjednek át a test más részeire, mint a rosszindulatú daganatok. A jóindulatú polipok könnyen eltávolíthatók a kolonoszkópia során, és nem életveszélyesek. Ha azonban a jóindulatú polipokat nem távolítják el a vastagbélből, idővel rosszindulatúvá válhatnak (rákká alakulhatnak). Valójában a legtöbb vastagbélrák jóindulatú polipokból alakult ki, amelyek rákmegelőzőek, vagyis eleinte jóindulatúak, de később rákossá válnak.

A vastag- és végbélrák évente közel 135 000 embernél fordul elő, és körülbelül 50 000 halálesetet okoz az Egyesült Államokban. Ez a tüdőrák után a második leggyakoribb rák okozta halálok az Egyesült Államokban. A nőknél a második, a férfiaknál a harmadik leggyakoribb rák. Egy felnőtt amerikai esetében a vastag- és végbélrák kialakulásának kockázata 4,4%.

A vastag- és végbélrák megtámadhatja és károsíthatja a szomszédos szöveteket és szerveket. A rákos sejtek elszakadhatnak és átterjedhetnek a test más részeire (például a májra és a tüdőre), ahol új daganatok nőnek. Azt a folyamatot, amelynek során a vastagbélrák átterjed a távoli szervekre, metasztázisnak, az új daganatokat pedig áttétnek nevezik. A szomszédos szervek közvetlen kiterjesztése vagy inváziója egy előrehaladottabb rák jele, és a közvetlenül a szomszédos szövetbe átterjedt rák kezelésében kisebb a gyógyulás esélye, még műtéttel is, mivel a rejtett rákos sejtekben is előfordulhatnak máshol is elterjedt. Ha kiderül, hogy a vastag- vagy végbélrák a nyirokcsatornákon keresztül a szomszédos nyirokcsomókba terjedt, egyre valószínűbb, hogy még a vastagbél és a nyirokcsomók egy részének eltávolítása sem gyógyítja meg a beteget. A nyirokcsomó-metasztázisok kimutatása azt sugallja, hogy a kimutathatatlan mikroszkopikus rákos sejtek nagyobb valószínűséggel vannak jelen a szervezetben máshol. Ha a rák a véráramon keresztül a májba, a tüdőbe, a csontokba vagy más szervekbe, vagy a nyirokcsatornákon keresztül a távoli nyirokcsomókba terjed, akkor nem valószínű, hogy a kezeléssel végleges gyógyulást érünk el.

A vastag- és végbélrák megelőzhető és gyógyítható is, ha korán felfedezik. A vastagbélrák megelőzhető a rákmegelőző vastagbélpolipok eltávolításával. Meggyógyul, ha a rákos elváltozást korán észlelik, és műtéti úton eltávolítják, mielőtt a rákos sejtek átterjednének a test más részeire. A National Polip Study megfigyelési programja kimutatta, hogy azoknál az egyéneknél, akiknek polipjait eltávolították, 90%-kal csökkent a vastag- és végbélrák előfordulása. A vizsgálatban részt vevő néhány betegnél, akiknél kolorektális rák alakult ki, a rákot korai, sebészileg vagy endoszkópos úton gyógyítható stádiumban fedezték fel. Mivel a legtöbb vastagbélpolip és korai daganatos megbetegedések csendesek (nem okoznak tüneteket), fontos a vastagbélrák szűrése és felügyelete olyan betegeknél, akiknél a polipok vagy rák tünetei vagy jelei nem mutatkoznak. A költséghatékony nyilvános szűrésekre és felügyeletre vonatkozó ajánlásokat számos társaság hirdette ki és hagyta jóvá, köztük az US Preventive Services Task Force (USPSTF), az American Cancer Society, a National Cancer Institute, az American College of Gastroenterology, az American Medical Association, az American College of Physicians. stb.

A vastagbélrák tünetei

A vastagbélrák tünete számos és nem specifikus. Ezek közé tartozik a fáradtság, gyengeség, légszomj, székletürítési szokások megváltozása, szűk széklet, hasmenés vagy székrekedés, vörös vagy sötét vér a székletben, fogyás, hasi fájdalom, görcsök vagy puffadás. Más állapotok, például irritábilis bélszindróma (spasztikus vastagbél), colitis ulcerosa, Crohn-betegség, divertikulózis és gyomorfekély-betegség olyan tünetekkel járhatnak, amelyek a vastagbélrákot utánozzák.

Tudjon meg többet a vastagbélrák tüneteiről »

Szűrési javaslatok a vastagbélrák átlagos kockázatával rendelkező egyének számára

A székletmintákon végzett okkult (széklet) okkult vérvizsgálat (FOBT), a széklet DNS-tesztje, a rugalmas szigmoidoszkópos vizsgálatok és a kolonoszkópia a vastag- és végbélrák kialakulásának átlagos kockázatának kitett személyek ajánlott szűrővizsgálatai közé tartozik. Ezeket a teszteket a rákmegelőző polipok kimutatására és azonnali eltávolítására, valamint a korai rákos megbetegedések azonosítására tervezték, hogy csökkentsék a vastag- és végbélrák okozta halálozást. A legtöbb irányelv azt javasolja, hogy 50 éves korban kezdjék meg a szűrést azoknak az embereknek, akiknél átlagosan fennáll a vastagbélrák kialakulásának kockázata. Egyes csoportok azt javasolják, hogy az afroamerikaiak valamivel fiatalabb korukban kezdjék el a szűrést a fokozott kockázat miatt.

Fekális okkult vérvizsgálatok (FOBT, székletvizsgálat)

A széklet okkult vérvizsgálata olyan kémiai teszt, amelyet székletmintákon végeznek az „okkult” vér (olyan kis mennyiségű vér, hogy szabad szemmel nem látható) kimutatására. Ezeket a vizsgálatokat általában egy orvos által végzett digitális rektális vizsgálattal (DRE) együtt végzik. Az okkult székletvérvizsgálatok alkalmazása azon megfigyeléseken alapul, hogy a vastagbélpolipokból vagy rákos megbetegedésekből származó lassú vérzés kis mennyiségű vér keveredését okozhatja a vastagbél tartalmával. Mivel a kis mennyiségű vér szabad szemmel nem látható, érzékeny tesztekre van szükség a székletben lévő vérnyomok kimutatására. A teszt legújabb formája széklet immunkémiai vagy FIT tesztként ismert, és még a vastagbélrák diagnosztizálására szolgáló régebbi kémiai vagy guajak-alapú teszteknél (gFOBT) is érzékenyebb.

Szűrőeszközként széklet DNS-tesztet (Cologuard vagy FIT-DNS teszt) is kifejlesztettek. A DNS-teszt a vastag- és végbélrákra jellemző abnormális géneket azonosít a székletben, olyan sejtekből, amelyek vastagbélrákból és egyes premalignus daganatokból szakadtak le. A FIT-DNS egy széklet DNS-teszt (MT-sDNS), amely a széklet DNS-t, a széklet immunkémiai tesztet (FIT) és a DNS-metilációs vizsgálatokat kombinálja. (A DNS-metiláció a genetikai rendellenesség egy fajtája, amely szabályozza a kóros DNS expresszióját.)

Azon egyénnél, akinek a székletmintája okkult vérre pozitív, ezután a teljes vastagbél kolonoszkópiájának vetik alá polipok, rákos megbetegedések vagy egyéb, vérzést okozó állapotok (például rendellenes erek, diverticulumok vagy vastagbélgyulladás) felderítése céljából. A kolonoszkópiás vizsgálat során észlelt polipok többsége (több mint 90%) fájdalommentesen és biztonságosan eltávolítható a kolonoszkópos vizsgálat során. Az így eltávolított polipokat később egy patológus mikroszkóp alatt megvizsgálja annak megállapítására, hogy rákmegelőző-e. A rákmegelőző polipokban szenvedő egyéneknél az átlagosnál nagyobb a vastagbélrák kialakulásának kockázata, ezért javasoljuk, hogy térjenek vissza időszakos ellenőrző kolonoszkópiára.

A kolonoszkópiával észlelt vastagbélrákokat általában sebészi úton távolítják el, de bizonyos körülmények között kolonoszkópiával is eltávolíthatók. A vastagbéltükrözés során túl nagy méretű vagy technikailag nem lehetséges rákmegelőző polipokat szintén műtéti úton távolítják el. Számos tanulmány kimutatta, hogy a székletben végzett rejtett vér és a kapcsolódó vizsgálatok 30-40%-kal csökkenthetik a vastagbélrák okozta halálozási arányt (mortalitást).

Ha nem találnak vastagbél-rendellenességet olyan egyénnél, akinek a széklete rejtett vért tartalmaz, megfontolandó a gyomor és a vékonybél mint vérzésforrás vizsgálata.

Rugalmas szigmoidoszkópia

A flexibilis szigmoidoszkópia rugalmas szigmoidoszkópot használ, egy hajlékony, száloptikás látócsövet, amelynek csúcsa fénnyel van. A végbélnyíláson keresztül vezetik be, és az orvos a végbél és a vastagbél végbél melletti részének vizsgálatára használja. Ez a kolonoszkóp rövidebb változata. A vastagbélrákok és polipok körülbelül 50%-a rugalmas szigmoidoszkóp segítségével elérhető. Ha a rugalmas szigmoidoszkópos vizsgálat során polipokat találnak, a teljes vastagbél vizsgálatára kolonoszkópia javasolt a polipok eltávolítására, valamint további polipok megtalálására és eltávolítására a vastagbél más részein. Az eltávolított polipokat patológus mikroszkóp alatt megvizsgálja, hogy megállapítsa, hogy a polipok jóindulatúak, rosszindulatúak vagy rákmegelőzőek. A rákmegelőző polipokban (adenómák és boholyadenómák) szenvedő egyéneknél az átlagosnál nagyobb a vastagbélrák kialakulásának kockázata, ezért ajánlott rendszeresen visszatérniük ellenőrző kolonoszkópiára.

Szűrő kolonoszkópia

A vastagbéltükrözés javasolt szűrőeszköz 50 éves kortól kezdve, majd hét-tíz évente, ha nem találnak vastagbélpolipot vagy rákot. Ennek az ajánlásnak az indoklása a következő:

  1. A kolonoszkópia a teljes vastagbelet, míg a rugalmas szigmoidoszkópia csak a végbelet és a végbél melletti vastagbelet vizsgálja.
  2. A vastagbélpolipok (és a vastagbélrákok) körülbelül fele a vastagbél felső részében (vakbélben, felszálló vastagbélben és keresztirányú vastagbélben) található, ezért a szigmoidoszkópok nem érhetik el őket, és a rugalmas szigmoidoszkópia hiányozna.
  3. A National Polip Study, egy nagy tudományos tanulmány kimutatta, hogy az összes vastagbélpolip eltávolításával végzett kolonoszkópia csökkenti a vastagbélrák okozta halálozások számát.

A kolonoszkópia egy olyan eljárás, amely lehetővé teszi az orvos számára, hogy értékelje a vastagbél belsejét egy 4 láb hosszú, ujjnyi vastagságú, rugalmas cső segítségével, kamerával és fényforrással a hegyén. A kolonoszkóp hegyét a végbélnyílásba helyezzük. A csövet ezután lassan továbbítják a végbélbe, és a vastagbélen keresztül általában egészen a vakbélig, amely a vastagbél első része. A bél speciális előkészítése szükséges ehhez a vizsgálathoz, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a bélből nincs széklet az optimális vizualizáció érdekében. Általában ez abból áll, hogy a vizsgálat előtt nagy mennyiségű speciális folyadékot kell elfogyasztani, vagy több napig tiszta folyékony diétát kell elfogyasztani, és hashajtókat vagy beöntéseket kell alkalmazni. Szükséges lehet bizonyos élelmiszerek elkerülése a beavatkozás előtt néhány napig, például szálkás ételek, magvakkal vagy piros Jell-O-val.

A kolonoszkópia orvosi rendelőben vagy kórházban végezhető. Általában kevesebb, mint egy órát vesz igénybe, és nyugtatókat adnak a páciens ellazítására.

Virtuális kolonoszkópia

A virtuális kolonoszkópia vagy a CT kolonográfia egy új technika, amely egy CAT- vagy CT-szkennernek nevezett röntgenkészüléket használ a vastagbél virtuális képeinek elkészítésére, amelyek hasonlóak a kolonoszkópia során kapott vastagbélnézetekhez. A virtuális kolonoszkópos képeket a CT-szkennerrel kapott kétdimenziós képek számítógépes manipulálásával állítják elő, nem pedig a kolonoszkópon keresztüli közvetlen megfigyeléssel. A vastagbelet a virtuális kolonoszkópiás vizsgálat előtti napon hashajtók segítségével tisztítják ki. Ezután egy csövet helyeznek be a végbélnyílásba, és levegőt fecskendeznek be a vastagbélbe. Ezután elvégzik a CT-vizsgálatokat, majd a felvételeket elemzik és manipulálják, hogy virtuális képet kapjanak a vastagbélről.

A megfelelően elvégzett virtuális kolonoszkópia nagyon jó lehet. Még a ráncok mögött "bújó" polipokat is találhat, amelyeket a kolonoszkópia időnként kihagy. Ennek ellenére a virtuális kolonoszkópiának számos korlátja van. Ezek a következők:

  1. A virtuális kolonoszkópia nem talál kis (5 mm-nél kisebb méretű) polipokat, amelyek a kolonoszkópia során könnyen láthatók.
  2. A virtuális kolonoszkópia nem olyan pontos, mint a kolonoszkópia olyan lapos rákok vagy premalignus elváltozások megtalálásában, amelyek nem kiállóak, azaz nem polipszerűek.
  3. A kisméretű székletdarabok polipoknak tűnhetnek a virtuális kolonoszkópia során, és polipok diagnosztizálásához vezethetnek, ha nincsenek ilyenek.
  4. A virtuális kolonoszkópia nem távolítja el a polipokat. Az emberek 30-40 százalékának van vastagbélpolipja. Ha virtuális kolonoszkópiával polipokat találnak, akkor kolonoszkópiát kell végezni a polipok eltávolítására, és ezért sok virtuális kolonoszkópiás személynek egy második eljáráson, a kolonoszkópián kell átesnie.

E korlátok miatt a virtuális kolonoszkópia nem váltotta fel a kolonoszkópiát, mint elsődleges szűrési eszközt a polipok vagy vastagbélrák kialakulásának normál vagy magas kockázatának kitett egyének esetében. Jelenleg jó lehetőség azoknak az egyéneknek, akik nem tudnak vagy nem fognak átesni kolonoszkópián

Felügyeleti ajánlások olyan személyek számára, akiknél az átlagosnál magasabb a vastagbélrák kockázata

Sok embernél nagyobb az átlagosnál nagyobb a vastagbélrák kialakulásának kockázata, mivel a családban előfordult vastagbélrák, krónikus fekélyes vastagbélgyulladás, ritka örökletes vastagbélrák-szindrómák, vagy vastagbélpolipok vagy rák előfordulása miatt. A rákmegelőző polipok eltávolítása és/vagy a korai rákos megbetegedések kimutatása érdekében időszakos ellenőrző kolonoszkópia javasolt ezeknek az egyéneknek. Az ilyen tesztelést jellemzően korai életkorban javasolják elkezdeni, mint az átlagos kockázattal rendelkezők számára.

Betegek, akiknek a kórtörténetében vastagbélpolip szerepel

Azoknál a betegeknél, akiknek anamnézisében vastagbélpolip szerepel, gyakran később polipok alakulnak ki. Ezért időszakos megfigyelő kolonoszkópia javasolt. Azoknál az egyéneknél, akiknél csak a rákmegelőző polipok vannak teljesen eltávolítva, a szokásos ajánlás a kolonoszkópia megismétlése három év elteltével. Ha a kolonoszkópia három év után nem mutat polipok kiújulását, akkor a következő kolonoszkópiák közötti intervallumot öt évre növelik.

Néha az orvosok nem biztosak abban, hogy az összes polipot teljesen eltávolították. Példák közé tartoznak azok az egyének, akiknél többszörös rákmegelőző polip van, olyan polipok, amelyeket technikailag nehéz teljesen kivágni, vagy a vastagbél nem megfelelő tisztítása miatt az optimálisnál kevésbé látható. Ilyen körülmények között a megfigyelő kolonoszkópiák közötti intervallumra vonatkozó döntést a legjobb a páciens és az orvos közösen meghozni.

Betegek, akiknek a kórtörténetében vastag- és végbélrák szerepel

A vastagbélrák műtéten átesett egyéneknél nagyobb a kockázata egy másik vastagbélrák kialakulásának a jövőben. Általában ajánlott 6-12 hónap elteltével, majd ezt követően háromévente ismételt kolonoszkópiát végezni. A jövőbeni polipok és korai rákos megbetegedések korai felismerése és kezelése jelentősen javíthatja a túlélési esélyeket.

Feliratkozás a MedicineNet Cancer Report hírlevelére

A "Küldés" gombra kattintva elfogadom a MedicineNet Általános Szerződési Feltételeit és Adatvédelmi szabályzatát. Azt is elfogadom, hogy e-maileket kapok a MedicineNettől, és tudomásul veszem, hogy bármikor leiratkozhatok a MedicineNet előfizetésekről.

Fekélyes vastagbélgyulladásban szenvedő betegek

A hosszan tartó fekélyes vastagbélgyulladásban szenvedő betegeknél nagyobb a kolorektális rák kialakulásának kockázata is. A vastagbélrák kialakulásának kockázata arányos a betegség időtartamával és a vastagbélgyulladás mértékével. Így a teljes vastagbélre kiterjedő krónikus fekélyes vastagbélgyulladásban szenvedő betegeknél gyakrabban kell kolonoszkópiát végezni, beleértve a speciális technikákat és a biopsziát. A biopsziát a vastagbélből veszik, hogy a sejtekben korai, mikroszkopikus rákmegelőző elváltozásokat keressenek.

A családban előfordult vastag- és végbélrák

A vastag- és végbélrák családokban is előfordulhat. A vastagbélrák kockázata egy egyén esetében még magasabb, ha egynél több közvetlen családtagnak (szülőknek, testvéreknek vagy gyermekeknek) volt vastag- és végbélrákja, és/vagy a családtagnál fiatalon (55 évesnél fiatalabb) alakult ki a rák. Ilyen körülmények között javasolt, hogy az egyének háromévente végezzenek vastagbéltükrözést, olyan életkortól kezdve, amely hét-tíz évvel fiatalabb annál a családtagnál, akinél a legfiatalabb korban vastag- és végbélrák alakult ki.

Ha csak egy közvetlen családtagnál alakult ki vastagbélrák idősebb korban, a vastagbélrák kockázata az egyénre nézve még mindig magasabb az átlagosnál, de nem olyan magas, mintha két közvetlen családtagnál alakulna ki vastagbélrák, vagy ha egy családtagnál korán kialakult vastagbélrák. kor. Azt, hogy ezeknél az egyéneknél végezzenek-e kolonoszkópiát, és mikor, a legjobb, ha az egyének és orvosaik közösen döntik el.

Mik azok az örökletes vastagbélrák szindrómák?

Az örökletes vastagbélrák-szindrómákat a gének specifikus öröklött változásai, az úgynevezett mutációk okozzák, amelyek önmagukban is elegendőek vastagbélpolipok, vastagbélrákok és nem vastagbélrákok kialakulásához. Az örökletes vastagbélrák szindróma egy család több tagját is érintheti. Az Egyesült Államokban az összes vastagbélrák körülbelül 5%-a örökletes vastagbélrák-szindrómák következménye. Azoknál a betegeknél, akik e szindrómák valamelyikét örökölték, rendkívül magas a vastagbélrák kialakulásának kockázata, megközelítőleg 90-100%. Szerencsére ma már rendelkezésre állnak vérvizsgálatok ezeknek az örökletes vastagbélrák-szindrómáknak a vizsgálatára, ha egy családon belül felmerül a szindróma gyanúja.

Familiáris adenomatosus polyposis (FAP)

A családi adenomatózus polipózis vagy az FAP egy örökletes vastagbélrák-szindróma, amelyben az érintett családtagoknál tizenéves korukban nagyszámú (több száz, néha több ezer) vastagbélpolip alakul ki. Hacsak nem észlelik és kezelik korán az állapotot (a kezelés magában foglalja a vastagbél eltávolítását), egy FAP-szindrómás családtagnál szinte biztos, hogy vastagbélrákot alakít ki. A rákos megbetegedések leggyakrabban akkor kezdenek megjelenni, amikor a betegek a 40-es éveikben vannak, de előfordulhatnak korábban is. Ezeknél a betegeknél fennáll a kockázata más rákos megbetegedések kialakulásának is, mint például a pajzsmirigy-, gyomor- és ampullarák (a nyombélnek azon része, amelybe az epeutak kifolynak).

Attenuált familiáris adenomatosus polyposis (AFAP)

Az attenuált familiáris adenomatosus polyposis vagy AFAP az FAP enyhébb változata. Az érintett betegeknél kevesebb, mint 100 vastagbélpolip alakul ki. Ennek ellenére nagy a kockázata a vastagbélrák kialakulásának fiatal korukban. A gyomor- és nyombélpolipok kialakulásának veszélye is fennáll.

Örökletes, nem polipózisos vastagbélrák (HNPCC)

Az örökletes, nem polipózisos vastagbélrák vagy a HNPCC egy olyan örökletes rákszindróma, amelyben az érintett családtagok hajlamosak vastagbélrák kialakulására, általában a jobb vastagbélben, 30-40 éves korukban. Bizonyos HNPCC-betegeknél fokozott a kockázata a méhrák, a gyomorrák, a petefészekrák, az ureterrák (a veséket a hólyaggal összekötő csövek), az epevezetékrák (azok a csatornák, amelyek elvezetik az epét a májba) a belek) és az agy- és bőrrák. A Lynch-szindróma a HNPCC másik neve.

MYH polyposis szindróma

A MYH polyposis szindróma egy nemrégiben felfedezett örökletes vastagbélrák szindróma. Az érintett betegeknél jellemzően 10-100 polip alakul ki 40-es éveik alatt, és nagy a kockázata a vastagbélrák kialakulásának. A MYH-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik, és minden szülő hozzájárul a mutáns gén egy példányához. A legtöbb MYH-szindrómás családban nem fordult elő polipok vagy vastagbélrák többgenerációs anamnézisében, de lehetnek testvérei is.

Kinek érdemes fontolóra vennie a genetikai tanácsadást és tesztelést, és hogyan végzik azt?

A genetikai tanácsadást, majd a genetikai vizsgálatot meg kell fontolni az egyének és családtagjaik számára, ha:

  • A vastagbélrák korai kezdetű, 50 éves kora előtti családban élő egyének
  • A családban számos vastagbélpolippal rendelkező egyének
  • Olyan családok, amelyekben több tag vastagbélrákban szenved
  • Számos vastagbélpolipban szenvedő tagokkal rendelkező családok
  • Olyan családok, amelyek tagjai fiatal korukban vastagbélrákban szenvedtek
  • Olyan családok, amelyek tagjai bizonyos nem vastagbélrákban szenvednek, mint például a méh-, pajzsmirigy-, húgycső-, petefészek-, vékonybélrák stb..

A genetikai tanácsadás egyrészt megismeri a páciens anamnézisének részleteit, másrészt segít megérteni, milyen vizsgálatok javasoltak, és mit jelenthetnek az eredmények.

Miért fontos a genetikai tanácsadás és tesztelés az örökletes vastagbélrák szindrómákban?

Az örökletes vastagbélrák szindrómában szenvedő betegeknek általában nincsenek tüneteik, és nincsenek tudatában annak, hogy vastagbélpolipjuk vagy korai vastagbélrákjuk van. Általában korai életkorukban (gyakran 40-50 éves koruk előtt) vastagbélrákot alakítanak ki. Ezért az örökletes vastagbélrák szindrómában szenvedő betegek vastagbélrákjának megelőzése érdekében a vastagbélszűrést korán el kell kezdeni. Például az FAP-ban szenvedő betegeknek 12 éves koruktól évente, az AFAP-ban szenvedő betegeknek 25 éves koruktól évente, a HNPCC-ben szenvedő betegeknél pedig 25 éves koruktól (vagy 10 évvel fiatalabb, mint a legkorábban diagnosztizált vastagbélráknál) kötelező a kolonoszkópia. a családban, amelyik a korábbi). Az általános populációra vonatkozó jelenlegi szűrési ajánlások nem megfelelőek a legtöbb örökletes vastagbélrák szindrómában szenvedő beteg számára.

A genetikai tanácsadás és tesztelés fontos az örökletes vastagbélrák szindrómában szenvedő betegek és családtagok azonosításához, hogy a rugalmas szigmoidoszkópiával és kolonoszkópiával történő szűrés korán megkezdődhessen, és szükség esetén a vastagbél műtéti úton eltávolítható legyen a vastagbélrák megelőzése érdekében. Ezen túlmenően, attól függően, hogy melyik örökletes vastagbélrák-szindróma áll fenn, megfelelő lehet más típusú rák, például petefészek-, méh-, gyomor-, húgycső- és pajzsmirigyrák korai szűrése.

A vastagbélrák szűrésének összefoglalása

A vastagbélrák megelőzhető és gyógyítható. A vastagbélrák megelőzhető a rákmegelőző vastagbélpolipok eltávolításával, és gyógyítható, ha a korai rákot sebészi úton távolítják el, mielőtt a rák átterjedne a test más részeire. Therefore, if screening and surveillance programs were practiced universally, there would be a major reduction in the incidence and mortality of colorectal cancer.

Ongoing genetic research will help doctors better understand the genetic basis of colorectal cancer formation. Genetic blood tests and tests for premalignant cells in stool may also have a role in colorectal cancer screening. Regardless of what new screening methods become available, you should remember to discuss colon cancer screening and/or surveillance as it relates to your situation.