Undersøgelse sporer milepæle i historien om menneskelig sygdomsgenetik

Genetiske opdagelser i løbet af de sidste 25 år har betydeligt avanceret forståelse af både sjældne og almindelige sygdomme, fremme udviklingen af ​​behandling og forebyggelse af lidelser lige fra inflammatoriske tarmsygdomme til diabetes, ifølge en undersøgelse offentliggjort i Natur Undersøgelse i januar.

Papiret, med titlen "En kort historie om genetisk sygdom hos mennesker, "gennemgår gennembrud i forbindelsen mellem specifikke gener med bestemte lidelser, fremskridt hovedsageligt drevet af fremskridt inden for teknologi og analytiske tilgange. Undersøgelsen danner også en ramme for medicinsk innovation til forbedring af klinisk pleje på området.

Medicinens fremtid vil i stigende grad fokusere på at levere pleje, der er skræddersyet til en persons genetiske sammensætning og mønstre. Anvendelse af denne viden vil hjælpe os med at forbedre personlig sundhed og medicin til patienter på Mount Sinai Hospital nu og i mange år fremover. "

Judy H. Cho, MD, Dekan for translationel genetik ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai, Direktør for Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, og medforfatter af rapporten

Undersøgelsen sporer fremskridt inden for genomik i løbet af de sidste to årtier gennem bedre teknologi, udvidet adgang til store og forskelligartede data, og udvikling af andre fundamentale ressourcer og værktøjer. Forskerne noterer sig også udviklingen i, hvordan sygdomme blev opdaget og identificeret.

Et andet stort fremskridt er den stigende tilgængelighed af store potentielle befolkningsbaserede kohorter, kendt som biobanker. Disse biobanker inkluderer ofte vævsprøver fra personer med mange etniske baggrunde og giver adgang til en bred vifte af demografiske, klinisk, og livsstilsdata. Undersøgelsen finder, at systematiske tilgange til datadeling, såsom globale samarbejdsnetværk, er kritiske i karakteriseringen af ​​nye lidelser.

I dag, gentest for personer med symptomer og for pårørende i risiko forekommer rutinemæssigt; det spænder fra kræftundersøgelser til ikke -invasive prænatale tests. Men der er stadig udfordringer herunder mangel på bevisbaserede retningslinjer til støtte for anbefalinger fra sundhedsvæsenet, forskelle i test på tværs af samfundet, og manglen på erfaring inden for genomik fra nogle sundhedspersonale.

Forskerne siger, at den største opgave i det kommende årti vil være at optimere og i vid udstrækning implementere strategier, der bruger menneskelig genetik til at øge forståelsen af ​​sundhed og sygdom, og maksimere fordelene ved behandling. Dette vil kræve en fælles indsats fra industrien og den akademiske verden for at etablere:

• omfattende oversigter over genotype-fænotype-relationer på tværs af populationer og miljøer;
• proaktive foranstaltninger til at afhjælpe forskansede forskelle i videnskabelig kapacitet og kliniske muligheder, der gavner enkeltpersoner og samfund i hele verden;
• en systematisk vurdering af variant og gen-niveau funktion på tværs af celletyper, stater, og eksponeringer;
• forbedrede strategier for at omdanne grundlæggende viden fra vurderinger til fuldt udviklet molekylær, mobil, og fysiologiske modeller for sygdomsudvikling; og
• anvendelse af disse biologiske indsigter for at drive ny behandling og forebyggende muligheder.

Rapporten blev medforfatter af Eimear Kenny, Ph.d., Direktør for Institute for Genomic Health og lektor i medicin, og genetik og genomisk videnskab, ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai.

• Undersøgelse:71% af amerikanerne vurderer deres generelle sundhed og velvære som god eller fremragende
• Alger forbedrer menneskelige mave -tarmproblemer,