Studija prati prekretnice u povijesti genetike ljudskih bolesti

Budućnost medicine sve će se više fokusirati na pružanje njege prilagođene genetskom sastavu i obrascima pojedinca. Primjena ovog znanja pomoći će nam poboljšati personalizirano zdravlje i medicinu za pacijente u bolnici Mount Sinai sada i godinama koje dolaze. "

Judy H. Cho, DOKTOR MEDICINE, Dekan translacijske genetike na Medicinskom fakultetu Icahn na brdu Sinaj, Ravnatelj Instituta za personaliziranu medicinu Charles Bronfman, i koautor izvješća

Studija prati napredak genomike u posljednja dva desetljeća kroz bolju tehnologiju, proširen pristup ogromnim i raznolikim podacima, te razvoj drugih temeljnih resursa i alata. Istraživači također bilježe evoluciju otkrivanja i identifikacije bolesti.

Drugi veliki napredak je sve veća dostupnost velikih mogućih kohorti zasnovanih na stanovništvu, poznate kao biobanke. Ove biobanke često uključuju uzorke tkiva pojedinaca različitih etničkih pripadnosti i omogućuju pristup širokom rasponu demografskih skupina, klinički, i podatke o načinu života. Studija otkriva da sustavni pristupi razmjeni podataka, kao što su globalne suradničke mreže, kritični su za obilježavanje novih poremećaja.

Danas, genetsko testiranje za pojedince sa simptomima i za rizičnu rodbinu odvija se rutinski; kreće se od probira raka do neinvazivnih prenatalnih pretraga. Ali izazovi ostaju, uključujući nepostojanje smjernica utemeljenih na dokazima koje podržavaju zdravstvene preporuke, razlike u testiranju u cijelom društvu, i nedostatak iskustva u genomiji od strane nekih zdravstvenih djelatnika.

Istraživači kažu da će najveći zadatak u nadolazećem desetljeću biti optimizirati i široko implementirati strategije koje koriste ljudsku genetiku za poboljšanje razumijevanja zdravlja i bolesti, i maksimizirati prednosti liječenja. To će zahtijevati zajedničke napore industrije i akademske zajednice kako bi se uspostavilo:

• opsežni popisi odnosa genotip-fenotip u populacijama i okruženjima;
• proaktivne mjere za rješavanje ukorijenjenih razlika u znanstvenim kapacitetima i kliničkim mogućnostima koje su od koristi pojedincima i društvima u cijelom svijetu;
• sustavna procjena varijantnih i genskih funkcija na različitim staničnim tipovima, Države, i izloženosti;
• poboljšane strategije za pretvaranje osnovnih znanja iz procjena u potpuno razvijene molekularne, stanične, i fiziološke modele razvoja bolesti; i
• primjena ovih bioloških spoznaja za poticanje novih mogućnosti liječenja i prevencije.

Koautor izvješća je Eimear Kenny, Doktor znanosti, Ravnatelj Zavoda za genomsko zdravlje i izvanredni profesor medicine, i genetike i genomskih znanosti, na Medicinskom fakultetu Icahn na brdu Sinaj.

• Istraživanje:71% Amerikanaca ocjenjuje svoje cjelokupno zdravlje i dobrobit dobrim ili izvrsnim
• Alge poboljšavaju gastrointestinalne probleme kod ljudi,