Stomach Health > Maag Gezondheid >  > Q and A > maag vraag

Studie volgt mijlpalen in de geschiedenis van menselijke ziektegenetica

Genetische ontdekkingen in de afgelopen 25 jaar hebben het begrip van zowel zeldzame als veelvoorkomende ziekten aanzienlijk verbeterd, bevordering van de ontwikkeling van behandeling en preventie van aandoeningen variërend van inflammatoire darmaandoeningen tot diabetes, volgens een studie gepubliceerd in Natuur Onderzoek in januari.

De krant, getiteld "Een korte geschiedenis van de genetica van menselijke ziekten, " bespreekt doorbraken in de associatie van specifieke genen met bepaalde aandoeningen, vooruitgang die voornamelijk wordt aangedreven door technologische vooruitgang en analytische benaderingen. De studie biedt ook een kader voor medische innovatie om de klinische zorg in het veld te verbeteren.

De toekomst van de geneeskunde zal in toenemende mate gericht zijn op het leveren van zorg die is afgestemd op de genetische samenstelling en patronen van een individu. Door deze kennis toe te passen, kunnen we nu en de komende jaren de gepersonaliseerde gezondheid en geneeskunde voor patiënten in het Mount Sinai-ziekenhuis verbeteren."

Judy H. Cho, MD, Decaan van Translationele Genetica aan de Icahn School of Medicine op de berg Sinaï, Directeur van het Charles Bronfman Instituut voor gepersonaliseerde geneeskunde, en een co-auteur van het rapport

De studie volgt de vooruitgang in de genomica in de afgelopen twee decennia door middel van betere technologie, uitgebreide toegang tot uitgebreide en diverse gegevens, en de ontwikkeling van andere fundamentele bronnen en hulpmiddelen. De onderzoekers merken ook de evolutie op van hoe ziekten werden ontdekt en geïdentificeerd.

Een andere belangrijke vooruitgang is de toenemende beschikbaarheid van grote prospectieve populatiegebaseerde cohorten, zogenaamde biobanken. Deze biobanken bevatten vaak weefselmonsters van individuen met verschillende etnische achtergronden en bieden toegang tot een breed scala aan demografische, klinisch, en leefstijlgegevens. Uit het onderzoek blijkt dat systematische benaderingen voor het delen van gegevens, zoals wereldwijde samenwerkingsnetwerken, zijn cruciaal bij het karakteriseren van nieuwe aandoeningen.

Vandaag, genetische tests voor personen met symptomen en voor risicofamilies vinden routinematig plaats; het varieert van kankeronderzoeken tot niet-invasieve prenatale tests. Maar uitdagingen blijven, inclusief het ontbreken van evidence-based richtlijnen om aanbevelingen voor de gezondheidszorg te ondersteunen, verschillen in testen in de samenleving, en het gebrek aan ervaring in genomica door sommige beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg.

De onderzoekers zeggen dat de grootste taak in het komende decennium zal zijn om strategieën te optimaliseren en breed te implementeren die menselijke genetica gebruiken om het begrip van gezondheid en ziekte te vergroten, en de voordelen van de behandeling te maximaliseren. Dit vereist gezamenlijke inspanningen van de industrie en de academische wereld om te komen tot:

  • uitgebreide inventarisaties van genotype-fenotype relaties tussen populaties en omgevingen;
  • proactieve maatregelen om diepgewortelde verschillen in wetenschappelijke capaciteit en klinische kansen aan te pakken die individuen en samenlevingen over de hele wereld ten goede komen;
  • een systematische beoordeling van de functie van varianten en genen op celtypes, staten, en blootstellingen;
  • verbeterde strategieën om basiskennis van beoordelingen om te zetten in volledig ontwikkelde moleculaire, cellulair, en fysiologische modellen van ziekteontwikkeling; en
  • toepassing van deze biologische inzichten om nieuwe behandelings- en preventieve opties te stimuleren.

Het rapport is mede-auteur van Eimear Kenny, doctoraat, Directeur van het Institute for Genomic Health en universitair hoofddocent geneeskunde, en genetica en genomische wetenschappen, aan de Icahn School of Medicine op de berg Sinaï.